Ученые нашли ген умственного отклонения
Исследователи из Медицинской школы Университета Мэриленда (UMSOM) определили новый ген, который может быть связан с определенными нарушениями развития нервной системы и умственными отклонениями. Свои результаты они представили в журнале Human Genetics.
После
того как ученые идентифицировали ген, они вместе с коллегами поставили
клинический диагноз еще 10 семьям по всему миру, у которых были родственники с
этим заболеванием. Исследователи также использовали рыбок данио, чтобы показать
роль гена в развитии и выживании, продемонстрировав его важность для правильного
функционирования нейронов мозга.
«Наша цель – найти все гены, которые важны для функционирования мозга, и
передать эти знания пациентам и их семьям для постановки клинически значимого
генетического диагноза», - рассказывает доктор Сайма Риазуддин.
Доктор Риазуддин и ее команда регулярно сотрудничают с несколькими учеными в
Пакистане, изучающими группу из 350 географически изолированных семей. Эта
изоляция привела к кровосмешению и вследствие этого генетическим нарушениям.
Команда сосредоточилась на одной конкретной семье с двумя братьями и дядей с
симптомами умственной отсталости, задержкой речи и другими особенностями
развития и эпилепсией. Другие члены семьи с подобными симптомами уже умерли.
Доктор Риазуддин и ее команда определили ген AP1G1 как виновника развития
умственной отсталости.
Источник:
https://www.medikforum.ru/