Главная    Реклама  

  MedLinks.ru - Вся медицина в Интернет

Логин    Пароль   
Поиск   
  
     
 

Основные разделы

· Разделы медицины
· Библиотека
· Книги и руководства
· Рефераты
· Доски объявлений
· Психологические тесты
· Мнение МедРунета
· Биржа труда
· Почтовые рассылки
· Популярное

· Медицинские сайты
· Зарубежная медицина
· Реестр специалистов
· Медучреждения

· Новости медицины
· Новости сервера
· Пресс-релизы
· Медицинские события

· Быстрый поиск
· Расширенный поиск

· Вопросы доктору
· Гостевая книга
· Чат

· Рекламные услуги
· Публикации
· Экспорт информации
· Для медицинских сайтов


Рекламa
 

Статистика


Пресс-релизы / Генетика | Опубликовано 16-08-2021
Размер шрифта: 12px | 16px | 20px

Генетика
Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций.


В рамках IX Съезда Российского общества медицинских генетиков прошел симпозиум, посвященный генетическим аспектам аутовоспалительных орфанных заболеваний

В Москве прошел IX съезд Российского общества медицинских генетиков, в ходе которого состоялся симпозиум «Генетические аспекты аутовоспалительных орфанных заболеваний».

Ведущие эксперты-генетики и детские ревматологи, в числе которых С.И. Куцев, Е.О. Алексеева, Е.Ю. Захарова, Т.М. Дворяковская, затронули такие остро стоящие перед медицинским сообществом вопросы, как междисциплинарное взаимодействие специалистов в ведении пациентов с орфанными заболеваниями, диагностика и ведение пациентов с аутовоспалительными заболеваниями, а также таргетная терапия орфанных ревматических заболеваний.

Орфанные (редкие) заболевания – заболевания, которые имеют распространённость не более 10 случаев на 100 тыс.населения1. Аутовоспалительные заболевания (АВЗ) – это группа редких, генетически обусловленных состояний, характеризующихся наличием одного патологического гена, не провоцируемыми эпизодами воспаления, которые дебютируют рецидивирующей лихорадкой (38-40°C) и клинической симптоматикой, напоминающей ревматические болезни, при отсутствии маркеров аутоимунных и/или инфекционных форм паталогии2. Дебют заболевания происходит в возрасте от 0 до 18 лет, поражая опорно-двигательный аппарат, внутренние органы, нервную систему и органы зрения. Заболевание также может сопровождаться воспалением серозных оболочек (перикарда, плевры, брюшины)2.

В исследовании АВЗ важную роль играют лабораторная диагностика отдельных генов, нескольких генов, а также экзомное секвенирование3. Однако, диагностирование АВЗ у пациентов затрудняется тем, что при некоторых аутосомно-рецессивных синдромах не удается найти второй мутантный аллель; существуют заболевания с дигенным наследованием, а также для некоторых АВЗ характерно явление мозаицизма. В связи с этим, крайне важным является междисциплинарный подход и сотрудничество врачей-педиатров, детских ревматологов, генетиков, инфекционистов и экспертов из других областей в диагностировании и лечении редких заболеваний у пациентов. Слаженная работа экспертов позволит более точно ставить диагнозы, а, следовательно, и подбирать соответсвующее лечение.

«Терапия редких заболеваний осложняется тем, что из-за сложности точного определения заболевания, комбинации препаратов зачастую оказываются неэффективными, могут вызывать побочные эффекты или не подходить пациентам в силу индивидуальной непереносимости. В таком случае необходимо обращаться к генно-инженерным биологическим препаратам, которые оказывают точное воздействие на механизмы заболевания, то есть являются таргетной терапией орфанных заболеваний», - прокомментировала Екатерина Иосифовна Алексеева, доктор медицинских наук, профессор, декан педиатрического факультета Первого Московского государственного медицинского университета, член-корреспондент РАН, главный внештатный специалист Минздрава России по детской ревматологии, заведующая ревматологическим отделением федерального государственного автономного учреждения «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России.

Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими хроническими, в том числе редкими заболеваниями» «Круг добра» занимается обеспечением детей, страдающих орфанными заболеваниями, лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в Российской Федерации. Уже сейчас Фонд обеспечивает необходимыми препаратами пациентов с криопирин-ассоциированныим периодическиим синдромом (CAPS), семейной средиземноморской лихорадкой (FMF) и периодическим синдромом, ассоциированным с рецептором ФНО (TRAPS).

По словам Сергея Ивановича Куцева, д.м.н., профессора, член-корреспондента РАН, директора Медико-генетического научного центра (МГНЦ, Москва), главного внештатного специалиста Минздрава России по медицинской генетике, важная роль при диагностике наследственных генетических заболеваний принадлежит молекулярно-генетическим исследованиям и врачам-генетикам, к которым могут попадать пациенты с необъяснимыми симптомами. В результате дифференциальной диагностики необходимо исключить, или наоборот подтвердить те болезни, для которых есть лечение. А затем уже искать и подбирать симптоматическую терапию.
 





Если вы заметили орфографическую, стилистическую или другую ошибку на этой странице, просто выделите ошибку мышью и нажмите Ctrl+Enter. Выделенный текст будет немедленно отослан редактору
Получить код  Оставить комментарий  Версия для печати  Отправить ссылку на публикацию по e-mail  Оценить материал

Коды ссылок на публикацию

Постоянная ссылка:


BB код для форумов:


HTML код:

Оцените публикацию
Рейтинг: 0.0/10 (всего оценок - 0)

 Мнение МедРунета


 Комментарии

Важно: если Вы не еще не зарегистрированы, как пользователь нашего сайта, или зарегистрированы, но не авторизированны, рекомендуем перед добавлением комментария зарегистрироваться или пройти авторизацию. Это позволит связать все ваши комментарии с вашей учетной записью и заполнять часть полей автоматически.

Все комментарии проходят премодерацию. Для того чтобы ваш комментарий стал виден, он должен быть одобрен модератором. Данная форма предназначена только для публикации комментариев, вопросы по диагностике и лечению Вы можете задать в медицинских конференциях "Вопросы доктору. Поля, помеченные *, являются обязательными к заполнению.

Ваше имя: * *
Не более 60 символов.
Ваш e-mail: *

*
Не публикуется в свободном доступе. Формат ввода: | moyemail@site.ru |
Заголовок * *
Заголовок начинается с большой буквы. Точка в конце не ставится. Не более 255 символов.
Текст комментария: *
Осталось знаков
*
Текст начинается с большой буквы. Не забывайте про орфографию и знаки препинания. Не более 1000 символов. HTML и BBcode запрещены. Отображение текста в комментарии будет соответствовать расположению текста в форме.
Код подтверждения:
Если картинка нечитабельна - кликните по ней сколько угодно много раз до тех пор, пока не увидите нормальную читабельную строку.
Повторите код: * *



Почтовые рассылки сервера Medlinks.ruХотите своевременно узнавать новости медицины и быть в курсе новых поступлений медицинской библиотеки? Подпишитесь на почтовые рассылки сервера Medlinks.ru Почтовые рассылки сервера Medlinks.ru


Реклама

Генетика

Информация по теме
· Все по теме
· Статьи по теме
· Новости по теме
· Советы по теме
· Пресс-релизы
· Книги по теме
· Сайты по теме
· Рефераты по теме
· Дискуссии на форуме
· Медицинские события
· Вакансии и резюме
· Специалисты
· Медучреждения


Новое в разделе
1. Merck предоставляет компании Cellecta лицензию на инновационную технологию редактирования генома с помощью системы CRISPR/Cas9, открывая путь к разработке методов лечения следующего поколения
2. Депрессия во время беременности связана с модификациями плацентарных генов
3. В США обнаружили гены ожирения
4. Выявлены гены, ответственные за ожирение
5. Генетики нашли мутацию, которая делает некоторых людей беззащитными перед лицом рака
6. В рамках IX Съезда Российского общества медицинских генетиков прошел симпозиум, посвященный генетическим аспектам аутовоспалительных орфанных заболеваний
7. Генетики нашли мутацию, которая делает некоторых людей беззащитными перед лицом рака
8. Физические упражнения приводят к переменам в ДНК
9. Российские генетики ''прокачали'' метод редактирования генома
10. Российские генетики помогут избавиться от повреждений костей


Правила использования и правовая информация | Рекламные услуги | Ваша страница | Обратная связь |





MedLinks.Ru - Медицина в Рунете версия 4.7.19. © Медицинский сайт MedLinks.ru 2000-2021. Все права защищены.
При использовании любых материалов сайта, включая фотографии и тексты, активная ссылка на www.medlinks.ru обязательна.