Главная    Реклама  

  MedLinks.ru - Вся медицина в Интернет

Логин    Пароль   
Поиск   
  
     
 

Основные разделы

· Разделы медицины
· Библиотека
· Книги и руководства
· Рефераты
· Доски объявлений
· Психологические тесты
· Мнение МедРунета
· Биржа труда
· Почтовые рассылки
· Популярное

· Медицинские сайты
· Зарубежная медицина
· Реестр специалистов
· Медучреждения

· Новости медицины
· Новости сервера
· Пресс-релизы
· Медицинские события

· Быстрый поиск
· Расширенный поиск

· Вопросы доктору
· Гостевая книга
· Чат

· Рекламные услуги
· Публикации
· Экспорт информации
· Для медицинских сайтов


Объявления
 

Статистика


Пресс-релизы / Генетика | Опубликовано 16-08-2021
Размер шрифта: 12px | 16px | 20px

Генетика
Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций.


В рамках IX Съезда Российского общества медицинских генетиков прошел симпозиум, посвященный генетическим аспектам аутовоспалительных орфанных заболеваний

В Москве прошел IX съезд Российского общества медицинских генетиков, в ходе которого состоялся симпозиум «Генетические аспекты аутовоспалительных орфанных заболеваний».

Ведущие эксперты-генетики и детские ревматологи, в числе которых С.И. Куцев, Е.О. Алексеева, Е.Ю. Захарова, Т.М. Дворяковская, затронули такие остро стоящие перед медицинским сообществом вопросы, как междисциплинарное взаимодействие специалистов в ведении пациентов с орфанными заболеваниями, диагностика и ведение пациентов с аутовоспалительными заболеваниями, а также таргетная терапия орфанных ревматических заболеваний.

Орфанные (редкие) заболевания – заболевания, которые имеют распространённость не более 10 случаев на 100 тыс.населения1. Аутовоспалительные заболевания (АВЗ) – это группа редких, генетически обусловленных состояний, характеризующихся наличием одного патологического гена, не провоцируемыми эпизодами воспаления, которые дебютируют рецидивирующей лихорадкой (38-40°C) и клинической симптоматикой, напоминающей ревматические болезни, при отсутствии маркеров аутоимунных и/или инфекционных форм паталогии2. Дебют заболевания происходит в возрасте от 0 до 18 лет, поражая опорно-двигательный аппарат, внутренние органы, нервную систему и органы зрения. Заболевание также может сопровождаться воспалением серозных оболочек (перикарда, плевры, брюшины)2.

В исследовании АВЗ важную роль играют лабораторная диагностика отдельных генов, нескольких генов, а также экзомное секвенирование3. Однако, диагностирование АВЗ у пациентов затрудняется тем, что при некоторых аутосомно-рецессивных синдромах не удается найти второй мутантный аллель; существуют заболевания с дигенным наследованием, а также для некоторых АВЗ характерно явление мозаицизма. В связи с этим, крайне важным является междисциплинарный подход и сотрудничество врачей-педиатров, детских ревматологов, генетиков, инфекционистов и экспертов из других областей в диагностировании и лечении редких заболеваний у пациентов. Слаженная работа экспертов позволит более точно ставить диагнозы, а, следовательно, и подбирать соответсвующее лечение.

«Терапия редких заболеваний осложняется тем, что из-за сложности точного определения заболевания, комбинации препаратов зачастую оказываются неэффективными, могут вызывать побочные эффекты или не подходить пациентам в силу индивидуальной непереносимости. В таком случае необходимо обращаться к генно-инженерным биологическим препаратам, которые оказывают точное воздействие на механизмы заболевания, то есть являются таргетной терапией орфанных заболеваний», - прокомментировала Екатерина Иосифовна Алексеева, доктор медицинских наук, профессор, декан педиатрического факультета Первого Московского государственного медицинского университета, член-корреспондент РАН, главный внештатный специалист Минздрава России по детской ревматологии, заведующая ревматологическим отделением федерального государственного автономного учреждения «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России.

Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими хроническими, в том числе редкими заболеваниями» «Круг добра» занимается обеспечением детей, страдающих орфанными заболеваниями, лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в Российской Федерации. Уже сейчас Фонд обеспечивает необходимыми препаратами пациентов с криопирин-ассоциированныим периодическиим синдромом (CAPS), семейной средиземноморской лихорадкой (FMF) и периодическим синдромом, ассоциированным с рецептором ФНО (TRAPS).

По словам Сергея Ивановича Куцева, д.м.н., профессора, член-корреспондента РАН, директора Медико-генетического научного центра (МГНЦ, Москва), главного внештатного специалиста Минздрава России по медицинской генетике, важная роль при диагностике наследственных генетических заболеваний принадлежит молекулярно-генетическим исследованиям и врачам-генетикам, к которым могут попадать пациенты с необъяснимыми симптомами. В результате дифференциальной диагностики необходимо исключить, или наоборот подтвердить те болезни, для которых есть лечение. А затем уже искать и подбирать симптоматическую терапию.
 





Если вы заметили орфографическую, стилистическую или другую ошибку на этой странице, просто выделите ошибку мышью и нажмите Ctrl+Enter. Выделенный текст будет немедленно отослан редактору


 Мнение МедРунета


Почтовые рассылки сервера Medlinks.ruХотите своевременно узнавать новости медицины и быть в курсе новых поступлений медицинской библиотеки? Подпишитесь на почтовые рассылки сервера Medlinks.ru Почтовые рассылки сервера Medlinks.ru


Реклама

Генетика

Информация по теме
· Все по теме
· Статьи по теме
· Новости по теме
· Советы по теме
· Пресс-релизы
· Книги по теме
· Сайты по теме
· Рефераты по теме
· Дискуссии на форуме
· Медицинские события
· Вакансии и резюме
· Специалисты
· Медучреждения


Новое в разделе
1. Редактирование генов заменит ''Оземпик''
2. Генная терапия помогла восстановить слух людям с врожденной глухотой
3. Российские генетики в составе международной команды выявили генетический фактор риска развития постковидного синдрома
4. Ученые выявили генетические факторы риска алкогольной зависимости у восточных славян
5. Прорыв в медицине: врачи переписали ДНК прямо в организме ребенка
6. Science Advances: за быстрое старение мозга отвечают семь генов
7. Связанные с токсинами генетические мутации обнаружены в опухолях мозга пожарных
8. AJP: ген Asah1 защищает печень от ожирения
9. Ключ к тайнам вашей родословной: В Пермском Политехе рассказали, что хранит в себе ДНК
10. В России разработали первый отечественный геномный принтер


Правила использования и правовая информация | Рекламные услуги | Ваша страница | Обратная связь |





MedLinks.Ru - Медицина в Рунете версия 4.7.19. © Медицинский сайт MedLinks.ru 2000-2025. Все права защищены.
При использовании любых материалов сайта, включая фотографии и тексты, активная ссылка на www.medlinks.ru обязательна.