Главная    Реклама  

  MedLinks.ru - Вся медицина в Интернет

Логин    Пароль   
Поиск   
  
     
 

Основные разделы

· Разделы медицины
· Библиотека
· Книги и руководства
· Рефераты
· Доски объявлений
· Психологические тесты
· Мнение МедРунета
· Биржа труда
· Почтовые рассылки
· Популярное

· Медицинские сайты
· Зарубежная медицина
· Реестр специалистов
· Медучреждения

· Новости медицины
· Новости сервера
· Пресс-релизы
· Медицинские события

· Быстрый поиск
· Расширенный поиск

· Вопросы доктору
· Гостевая книга
· Чат

· Рекламные услуги
· Публикации
· Экспорт информации
· Для медицинских сайтов


Рекламa
 

Статистика



Пресс-релизы / Офтальмология | Опубликовано 06-12-2021
Размер шрифта: 12px | 16px | 20px

Офтальмология

В России выявлены первые пациенты с редким офтальмологическим заболеванием

Специалисты ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ) выявили и подготовили к генной терапии 14 пациентов с редкими генетическими заболеваниями – наследственной дистрофией сетчатки в форме амавроза Лебера 2 типапигментного ретинита 20 типа. Это заболевания относятся к ультраредким, в России они встречаются у 1 из 250 000 человек.

Зачастую болезнь проявляется с первых дней жизни ребенка, его зрение стремительно снижается. Однако выявить ее на ранней стадии, в возрасте до 1 года, крайне затруднительно. При плановом осмотре врач-офтальмолог не всегда замечает изменения на глазном дне, а родители не придают значения первым признакам болезни: ребенок начинает тереть глаза, болезненно реагирует на свет, к этим проявлениям присоединяется нистагм (непроизвольное движение глазных яблок).

Наследственная дистрофия сетчатки – это группа наследственных офтальмологических заболеваний, к ним могут приводить мутации в более чем 200 различных генах. На сегодняшний день для лечения болезни, вызванной мутациями в гене RPE65, разработана генная терапия, которая дает возможность значительно повысить функциональное зрение и остановить безвозвратную гибель светочувствительных клеток сетчатки. Поэтому вопрос выявления этих заболеваний, причиной которых является мутация именно этого гена, и молекулярно-генетическое подтверждение диагноза, сегодня особенно актуален.

При врожденном амаврозе Лебера 2 типапигментном ретините 20 подтвердить диагноз на основании клинической картины и результатов инструментального обследования невозможно. Для диагностики нужно проведение молекулярно-генетического исследования, которое выявит мутации в гене RPE65. Для пациентов, у которых заболевание обусловлено изменениями в других генах, новый генотерапевтический препарат окажется неэффективным, так как его действие направлено на возмещение функции именно гена RPE65.

Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова разработали комплексный междисциплинарный метод диагностики, а также провели масштабную организационную работу с разными регионами России. Результатом её стало выявление 14 пациентов, в том числе 8 детей, с врожденным амаврозом Лебера 2 типа пигментным ретинитом 20 типа в Москве, Республиках Дагестан, Бурятия и Тыва, в Курской области и Ямало-Ненецком Автономном Округе.

- Пациенты были выявлены всего за 11 месяцев – такому успеху удивляются и российские, и зарубежные коллеги, - рассказал генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, старший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, к.м.н. Виталий Кадышев, - Возложенная на МГНЦ миссия определила его глобальную роль для страны в целом. В короткие сроки нами были разработаны клинические критерии для генетической диагностики офтальмологических заболеваний. Такой комплексный подход позволил получить научно-клинический успех с выходом в практическое применение в здравоохранении. Всем пациентам проведено комплексное клиническое (офтальмологическое, лабораторное, инструментальное) и молекулярно-генетическое обследование. Для большинства определены точные клинико-генетические диагнозы, откорректирована терапия.

Лаборатория ДНК-диагностики МГНЦ совместно с Центром коллективного пользования «Геном» МГЦН и офтальмологами, генетиками консультативного отдела МГНЦ разработала панель, включающую более 200 генов, изменения в которых приводят к развитию наследственных болезней зрения. Панель включает как ген RPE65, так и еще более 60 генов, мутации в которых отвечают за изолированные и синдромальные формы наследственной дистрофии сетчатки.

- Наследственная патология сетчатки крайне генетически гетерогенна. Информативность панели составляет в среднем 70%, даже для нас самих это оказалось удивительным. Это не только сопоставимо с диагностической эффективностью экзомного секвенирования для этой патологии, но и превышает её за счет более детального анализа и глубокой проработки каждого из выявленных вариантов. - рассказала Ольга Щагина, руководитель лаборатории молекулярно-генетической диагностики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, к.м.н., - Пациенты, которые прошли у нас диагностику, и у которых не подтвердилась эта патология, тем не менее получили молекулярный диагноз, а это значит, что они могут планировать семью, деторождение, и у них есть возможность предотвратить случаи подобной патологии в семье.

Программа выявления пациентов, чье заболевание обусловлено мутациями в гене RPE65, потребовала большой организационной работы как на этапе диагностики, так и при последующей подготовке пациентов к генозаместительной терапии - масштабная работа в главными внештатными офтальмологами и генетиками регионов, региональными Минздравами. Сейчас в программе диагностики наследственных дистрофий сетчатки участвуют 77 регионов.

- Эксперты МГНЦ находятся в постоянном контакте с региональными специалистами по офтальмологии и генетике. Это не только дистанционные совещания, эксперты также выезжают на места. Такая работа позволила достаточно быстро выявить 14 пациентов с дистрофиями сетчатки, связанными с мутациями в гене RPE65. До начала программы их было всего 3. Важно, что 8 из вновь выявленных – это дети, и генная терапия доступна для них благодаря фонду «Круг добра», - заявил директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, д.м.н., член-корр. РАН Сергей Куцев.





Если вы заметили орфографическую, стилистическую или другую ошибку на этой странице, просто выделите ошибку мышью и нажмите Ctrl+Enter. Выделенный текст будет немедленно отослан редактору
Получить код  Оставить комментарий  Версия для печати  Отправить ссылку на публикацию по e-mail  Оценить материал

Коды ссылок на публикацию

Постоянная ссылка:


BB код для форумов:


HTML код:

Оцените публикацию
Рейтинг: 0.0/10 (всего оценок - 0)

 Мнение МедРунета


 Комментарии

Важно: если Вы не еще не зарегистрированы, как пользователь нашего сайта, или зарегистрированы, но не авторизированны, рекомендуем перед добавлением комментария зарегистрироваться или пройти авторизацию. Это позволит связать все ваши комментарии с вашей учетной записью и заполнять часть полей автоматически.

Все комментарии проходят премодерацию. Для того чтобы ваш комментарий стал виден, он должен быть одобрен модератором. Данная форма предназначена только для публикации комментариев, вопросы по диагностике и лечению Вы можете задать в медицинских конференциях "Вопросы доктору. Поля, помеченные *, являются обязательными к заполнению.

Ваше имя: * *
Не более 60 символов.
Ваш e-mail: *

*
Не публикуется в свободном доступе. Формат ввода: | moyemail@site.ru |
Заголовок * *
Заголовок начинается с большой буквы. Точка в конце не ставится. Не более 255 символов.
Текст комментария: *
Осталось знаков
*
Текст начинается с большой буквы. Не забывайте про орфографию и знаки препинания. Не более 1000 символов. HTML и BBcode запрещены. Отображение текста в комментарии будет соответствовать расположению текста в форме.
Код подтверждения:
Если картинка нечитабельна - кликните по ней сколько угодно много раз до тех пор, пока не увидите нормальную читабельную строку.
Повторите код: * *




Почтовые рассылки сервера Medlinks.ruХотите своевременно узнавать новости медицины и быть в курсе новых поступлений медицинской библиотеки? Подпишитесь на почтовые рассылки сервера Medlinks.ru Почтовые рассылки сервера Medlinks.ru


Реклама

Офтальмология

Информация по теме
· Все по теме
· Статьи по теме
· Новости по теме
· Советы по теме
· Пресс-релизы
· Книги по теме
· Сайты по теме
· Рефераты по теме
· Дискуссии на форуме
· Медицинские события
· Вакансии и резюме
· Специалисты
· Медучреждения


Новое в разделе
1. Люди плохо распознают цвета вокруг себя
2. Красный свет помогает повысить качество зрения
3. В России выявлены первые пациенты с редким офтальмологическим заболеванием
4. Краснеют и слезятся глаза? Возможно, это дакриоцистит
5. Как самостоятельно проверить зрение
6. Можно значительно улучшить зрение, если смотреть на темно-красный свет 3 минуты раз в неделю утром
7. Красный свет по утрам поможет сберечь зрение
8. Диета при плохом зрении: три лучших продукта для здоровья глаз
9. Компания «Эссилор-Луис-Оптика» объявила об открытии «Центра Контроля Миопии» в Астрахани
10. Замедлить развитие глаукомы может особая диета


Правила использования и правовая информация | Рекламные услуги | Ваша страница | Обратная связь |





MedLinks.Ru - Медицина в Рунете версия 4.7.19. © Медицинский сайт MedLinks.ru 2000-2022. Все права защищены.
При использовании любых материалов сайта, включая фотографии и тексты, активная ссылка на www.medlinks.ru обязательна.