Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций.
ATTR-Академия»: эксперты о диагностике и лечении транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии
Состоялась образовательная онлайн-конференция «ATTR-Академия», посвященная вопросам диагностики и лечения сложно выявляемого заболевания — транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии.
Российские и зарубежные медицинские специалисты из разных областей
рассказали, по каким признакам можно распознать эту болезнь и каковы возможности
современной терапии, а также разобрали реальные примеры из клинической практики.
Уже второй год подряд организатором мероприятия выступила международная
биофармацевтическая компания Pfizer.
Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия (ATTR-КМП) — это опасный и часто
недодиагностируемый тип кардиомиопатии, вызванный накоплением амилоидных
фибрилл, состоящих из неправильно свернутого белка транстиретина в сердце.
Существует две формы заболевания: наследственная и дикого типа. Первая форма
встречается у мужчин и женщин, преимущественно в возрасте 35–40 лет, и, как
правило, сопровождается неврологическими и гастроэнтерологическими проявлениями.
Дикий тип чаще диагностируют у мужчин в возрасте после 60 лет, в его анамнезе,
как правило, присутствуют карпальный туннельный синдром, стеноз поясничного
отдела позвоночного канала и разрыв сухожилия бицепса.
Симптомы ATTR-КМП — одышка, слабость, головокружение, аритмия и отеки —
неспецифичны и схожи с проявлениями сердечной недостаточности. По этой причине
во многих случаях специалисты не всегда могут сразу распознать заболевание. По
данным исследований, свыше 30% пациентов с амилоидозом сердца сообщили о
посещении по крайней мере 5 врачей до постановки правильного диагноза. При этом
раннее выявление заболевания и своевременное назначение терапии критически
важно: после постановки диагноза медиана выживаемости у пациентов, не получавших
лечения, составляет всего ~2–3,5 года .
«К счастью, на сегодняшний день транстиретиновая кардиомиопатия не является
приговором для больных, так как существует необходимая эффективная терапия.
Основная проблема в том, что заболевание недостаточно и несвоевременно
выявляется вследствие низкой информированности как врачей, так и пациентов. По
этой причине особенно важно повышать осведомленность медицинских специалистов в
области диагностических возможностей ATTR-амилоидоза, чтобы они могли вовремя
его заподозрить и уже на начальной стадии инициировать лечение», —
прокомментировал Сергей Николаевич Терещенко, д.м.н., профессор, заслуженный
деятель науки Российской Федерации, руководитель отдела заболеваний миокарда и
сердечной недостаточности ФГБУ «НМИЦ кардиологии», заведующий кафедрой
кардиологии ФГБУ ДПО РМАНПО.
Эксперты также обозначили группы пациентов, у которых истинной причиной
развития той или иной сердечной патологии может являться ATTR-амилоидоз сердца.
В первую очередь это больные с необъяснимой хронической сердечной
недостаточностью с сохраненной фракцией выброса, пациенты с аортальным стенозом
с низким градиентом, а также лица с гипертрофией левого желудочка.
«Транстиретиновая кардиомиопатия – действительно сложно диагностируемое
заболевание, ведь спектр ее кардиологических манифестаций очень широкий. Поэтому
очень важно знать клинические «зацепки», так называемые «красные флаги», и
ставить диагноз как можно раньше. Мы должны действовать быстро, потому что
амилоидная кардиомиопатия – по существу злокачественное заболевание. Пациенты с
другими видами кардиомиопатий, например, с её воспалительной формой, или
ишемической болезнью сердца, живут достаточно долго, а в случае ATTR-КМП мы не
имеем много времени на выявление заболевания», – подчеркнула Татьяна
Владимировна Адашева, д.м.н., профессор кафедры поликлинической терапии МГМСУ
им. А.И. Евдокимова.
Специалисты также рассказали о влиянии, которое заболевание оказывает на
физическое, психическое и эмоциональное состояние пациентов, а также о том, как
оно сказывается на их качестве жизни. Больные транстиретиновой амилоидной
кардиомиопатией нередко сталкиваются с ортостатической гипотензией (чрезмерным
снижением артериального давления), дискомфортными проявлениями со стороны
желудочно-кишечного тракта, недержанием мочи, повышенной утомляемостью,
эректильной дисфункцией и другими негативными симптомами . Кроме того, из-за
болезни может нарушаться мелкая моторика и подвижность пациента, что вызывает
препятствия для выполнения рутинных задач.
«Из-за фрагментарности знаний и недостаточной информированности о
ATTR-амилоидозе сердца врачи зачастую ставят ложный диагноз. Это выливается в
серьезные задержки в маршрутизации пациента и принятии важных терапевтических и
диагностических решений. Все это приводит к тому, что больные попадают в
специализированные центры уже на запущенной стадии заболевания, когда врачи
могут оказать им только симптоматическую помощь», – прокомментировал Игорь
Витальевич Жиров, д.м.н., профессор кафедры кардиологии ФГБУ ДПО РМАНПО, ведущий
научный сотрудник отдела заболеваний миокарда и сердечной недостаточности ФГБУ «НМИЦ
кардиологии».
Для повышения качества диагностики и оказания адресной помощи эксперты
выдвинули идею о мониторинге бессимптомных пациентов с ATTR-КМП. «На сегодняшний
день возможности диагностики ATTR-амилоидоза существуют только в экспертных
центрах. По этой причине актуальной идеей является создание национального
регистра пациентов с транстиретиновой амилоидной кардиомиопатией с разработкой
четкой маршрутизации для них», – отметила Ольга Михайловна Моисеева, д.м.н.,
профессор, директор Института сердца и сосудов, руководитель и главный научный
сотрудник отдела некоронарогенных заболеваний сердца ФГБУ «НМИЦ им. В.А.
Алмазова». С этим мнением согласна и Татьяна Адашева, которая, кроме этого,
выступила за создание собственных протоколов визуализации, которые смогут помочь
врачам-интернистам, кардиологам, терапевтам и другим специалистам максимально
быстро выявлять заболевание.
Чтобы подчеркнуть значение раннего выявления заболевания, мероприятие в этом
году получило название «Диагностический детектив кардиомиопатии»: благодаря
полученным знаниям в ходе конференции участники находили неопровержимые «улики»
для того, чтобы заподозрить и подтвердить у пациента ATTR-КМП. Однако
прогрессирующий характер заболевания порождает высокую потребность в эффективной
и безопасной терапии. Современные разработки и новейшие методы терапии позволяют
избежать частых госпитализаций пациентов с этим диагнозом и снизить показатели
летальности.
Раннее в этом году международная биофармацевтическая компания Pfizer объявила
о регистрации в РФ препарата ВИНДАМЭКС® (тафамидис) . Тафамидис образует
соединение с двумя тироксинсвязывающими участками и стабилизирует транстиретин,
предотвращая его распад на мономеры, что замедляет амилоидогенез. Это первый и
единственный пероральный препарат для применения у пациентов с АТТR-КМП, который
может снизить смертность от всех причин и частоту госпитализаций по причине
сердечно-сосудистой патологии. Препарат принимается по одной капсуле один раз в
сутки независимо от приема пищи.
«Тафамидис — это революция в лечении транстиретинового амилоидоза сердца, а
также первый и единственный зарегистрированный препарат в России для лечения
этого заболевания. Кроме того, он показан для лечения ATTR-амилоидоза как
дикого, так и наследственного типа. Он имеет самые высокие классы доказательств
и является препаратом выбора в актуальных европейских рекомендациях для ведения
пациентов с транстиретиновой амилоидной кардиомиопатией. Назначение тафамидиса
помогает уменьшить проявление симптомов и количество госпитализаций по причине
сердечной недостаточности, и, что особенно важно, снизить смертность», —
подтверждает Сергей Терещенко.