 |
| |
| Автор |
Болезнь Гоффмана и наследственность |
Kate82
Ранг: Гость
Ф.И.О.: 1
Профессия: оператор связи
Специальность: телекоммуникационные системы и сети
Адрес: Украина, г,Донецк
Всего сообщений: 9
|  Опубликовано: 21-09-2005 15:10
Здравствуйте уважаемый доктор !
Я бы хотела у вас узнать. Я встречаюсь с парнем у которго двоюродная сестра родилась инвалидом - диагноз болезнь Гоффмана ( миопатия , сильный скалиоз, невозможность самообслуживания, но умственного отставания нет - болезнь не прогрессирует), ей 25 лет и мама у нее была наркоманкой , продолжала употреблять ширу , когда была ею беременна. ЕЕ мама имела родную сестру, которая тоже употребляла тот же наркотик и родила двоих мальчиков , абсолютно здоровых( правда один из них родился недоношенным ) . Скажите пожалуйста , болезнь сестры может быть связана с употреблением наркотиков во время беременности или она передается по наследству по женской линии ( но ничего подобного не наблюдалось со стороны ее мамы и отца в роду) ?
|
|
|
tatsiana
Ранг: Легенда
Ф.И.О.: 1
Профессия: эндокринолог
Адрес: минск
Всего сообщений: 6324
| Опубликовано: 21-09-2005 21:06
Самый лучший вариант -проконсультироваться у генетика (очно, оптимальнее Российский центр медицинской генетики РАМН , но, возможно, на Украине также есть аналогичные центры). Только тщательный анализ поможет сделать прогноз.
Это заболевание наследственное.
"С помощью молекулярной диагностики удалось выявить и предотвратить рождение 310 детей с такими тяжелыми, зачастую смертельными заболеваниями как муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, гемофилии А и В, феникетонурия, синдром ломкой Х-хромосомы, миотоническая дистрофия, болезнь Верднига-Гоффмана и некоторые другие. "Лаборатория пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний.http://www.ott.ru/prenat.html
Удачи!
|
Kate82
Ранг: Гость
Ф.И.О.: 1
Профессия: оператор связи
Специальность: телекоммуникационные системы и сети
Адрес: Украина, г,Донецк
Всего сообщений: 9
| Опубликовано: 27-09-2005 11:10
Скажите , а как дорого стоят такие анализы ? Я уточнила , у нее Верднинга-Кененберга ( 3 стадия ), когда люди доживают до глубокой старости и прогноз благоприятен, болезнь развивается в возрасте 3 - 5 лет , а не сразу после рождения.
| |
|
|
|
|
|
|
|
 Уважаемые пациенты! Мы можем ответить на Ваши вопросы, мы можем подсказать Вам, что лучше сделать в конкретной ситуации, но помните, что ни одна виртуальная консультация не заменяет очный визит к врачу. |
|
| |
|
|
Главная
Реклама
