 |
| |
| Автор |
Наследственная тромбофилия |
33nastya
Ранг: Посетитель
Ф.И.О.: 1
Профессия: педагог-психолог, дошкольный педагог - психолог
Специальность: воспитатель
Адрес: Россия
Всего сообщений: 58
|  Опубликовано: 09-02-2012 18:23
В очередной раз хочу посоветоваться с Вами, потому что Вы наверняка знаете ответы на мои вопросы.
Сдавала анализ крови методом ДНК на определение генетического полиформизма (12 точечных мутаций в полиморфных генах). Заключение: Выявлено 5 из 12 точечных мутаций в полиморфных генах.
По результату анализа генетик сделала вывод что, "... определены мутации в генах F7 и F13 (снижающие факторы VI и ХIII свертывания в крови) в гетерозиготном состоянии и генах метилфолатредуктазы в гетерозиготном состоянии, что снижает уровень фолиевой кислоты в крови и повышает риск дефекта нервной трубки у плода и полиформизм в генах и/активатора плазменогена, что может увеличивать свертываемость крови во время беременности в гетерозиготном состоянии. Повышен риск ВПР у плода (дефект нервной трубки) и риск плацентарного нарушения и невынашивания беренности".
Также она высказала предположение, что причиной внутриутробной гибели плода могло стать не только обвитие, но и мутации в генах наследственной тромбофилии и резкая отмена курантила на сроке 36 недель.
При планировании следующей беременности рекомендовала:
1.Фолиевая кислота за 3 месяца до планирования (400-800 мл. в сутки) обоим супругам до 15 недель;
2.До зачатия во 2 фазе цикла прием Фраксипарина или клексана или Вессел Дуэф по 1 капсуле 2 р. в день 1 месяц.
3.Контроль развернутой гемостазиограммы ч/з 3-4 недели.
Если гемостазиограмма во время беременности не превышает норм, то препараты не принимать.
Вопросы:
1.Согланы ли Вы с выводами о носительстве мутаций в генах наследственной тромбофилиии? Ведь они находятся в гетерозиготном состоянии?
2.Одобряете ли Вы такое лечение?
3.Стоит ли мне обратиться к гематологу?
Заранее благодарю!
|
|
|
ubytrjkju
Ранг: Легенда
Ф.И.О.: 1
Профессия: акушер-гинеколог
Всего сообщений: 10167
| Опубликовано: 09-02-2012 20:21
1. Мутации определены, против лабораторных заключений возражений нет. Но, при гетерозиготном комплекте у мамы нет гарантии, что дефектный ген попадет к ребенку. Кроме того, не надо забывать что половина генов у ребенка от отца, поэтому процент попадания мутированного гена существенно снижается. Уж если генетик говорит о повышении риска, он должен представить цифры. Генетика - наука математическая. Существуют цифры средние по популяции и генетик должен Вам озвучить каков риск вообще и в Вашей ситуации в частности. Без этих цифр разговор теряет смысл.
Поскольку генетическое исследование плода не проводилось, мы не знаем каков расклад генов был у ребенка. Одно я знаю точно, что по данным патолого-анатомического исследования, ни плацента, ни плод не имели никаких данных, указывающих на длительные нарушения кровообращения в системе мать-плацента-плод. Данные исследований говорят о развитии острой ситуации. При наследственной тромбофилии плацента бы имела множественные очаги некрозов, тромбозы, плод имел бы признаки задержки внутриутробного развития, нарушений свертывания крови в сторону тромбообразования.
2.Прием витамина В9 (фолиевая кислота) рекомендован ВОЗ в качестве средства профилактики пороков развития нервной системы плода, для формирования системы кроветворения ребенка. Кроме того, В9 применяется в стадии планирования беременности для обеспечения: у мужчины нормальной активности сперматозоидов, у женщин позволяет избежать невынашивания и т.д. (почитайте в Инете , информации -море).
Доза 1мг утром до еды ежедневно, с наступлением беременности муж может прекратить прием фолиевой кислоты  , а женщина должна принимать витамин до родов, а затем продолжить при ГВ .
Что касается приема прямых антикоагулянтов (фраксипарин, клексан), то надо для начала оценить систему свертывания крови у Вас и, только затем, назначать препараты. Из этого следует ответ на 3-ий вопрос - обратитесь к гематологу.
33nastya, ВЫ создали огромное количество тем о своем здоровье. Было бы лучше, если бы Вы смогли их соединить в одну, т.к. Вы предоставляете массу нужной информации в каждом вопросе, и приходится неоднократно возвращаться к Вашим сообщениям, разыскивать нужные сведения, чтобы дать полноценный ответ. Когда Вы заберемеете и, возможно, захотите проконсультироваться здесь, такой цельный архив информации может быть весьма полезен.
|
33nastya
Ранг: Посетитель
Ф.И.О.: 1
Профессия: педагог-психолог, дошкольный педагог - психолог
Специальность: воспитатель
Адрес: Россия
Всего сообщений: 58
| Опубликовано: 09-02-2012 22:05
Хорошо, я постараюсь собрать все темы вместе. Может быть и кому-то пригодится информация т.к. на очной консультации не всегда врачи могут дать ответ так аргументированно, понятно и уверенно как это можете сделать Вы!
Про тромбофилию. "Вне истории болезни и предполагаемого диагноза эти данные вообще неимеют смысла. У Вас достаточно типичные результаты, такие же"отклонения" носят десятки миллионов у которых вообще нетникакой клиники. Рекомендую задать вопросы Вашему лечащему врачу,который назначил анализы, и не стесняйтесь интересоваться, что такоговажного он мог отсюда узнать за Ваш счет  ". Мнение одного опытного человека.
"Существуют цифры средние по популяции и генетик должен Вам озвучить каков риск вообще и в Вашей ситуации в частности". Я конечно спрошу об этом. Вначале она сказала, что у меня не все так страшно, обойтись можно приемом "Курантила № 25" со 2 фазы цикла до окончания беременности. Но посоветовавшись с коллегой, решила что все более серьезнее. В итоге эти препараты и контроль показателей гемостазиограммы за свой счет. Извините, мне конечно не жалко, но если посчитать сколько раз ее сдавать за всю беременность то выходит кругленькая сумма. А с другой стороны куда деваться? Это же мне надо.
Я постараюсь обратиться к гематологу, если такой специалист есть в нашем городе.
Спасибо Вам большое!
|
OlgaST
Ранг: Легенда
Ф.И.О.: 1
Адрес: Россия
Всего сообщений: 2296
| Опубликовано: 09-02-2012 22:45
Цитата:
|
09-02-2012 22:05, 33nastya написал:
Извините, мне конечно не жалко, но если посчитать сколько раз ее сдавать за всю беременность то выходит кругленькая сумма.
|
|
У нас эти анализы делаются бесплатно в рамках родового сертификата.
|
ubytrjkju
Ранг: Легенда
Ф.И.О.: 1
Профессия: акушер-гинеколог
Всего сообщений: 10167
| Опубликовано: 09-02-2012 22:57
Согласна с мнением "опытного человека", совершенно оправданное мнение. Система гемостаза состоит из нескольких десятков звеньев и поломка в 2-3 из них необязятельно приводит к трагическим последствиям, т.к. у организма, как правило, есть обходные пути и компенсаторные механизмы.
Насчет "за счет пациента" - это больной вопрос нашей медицины. К сожалению, доктора в погоне за лёгкой финансовой добычей совершенно разучились думать о чужом кармане и часто утрачивают чувство реальности в желании продемонстрировать свои "знания" в области современной диагностики. Понятие "обоснованности назначений" (как анализов, так и лечения) практически отсутствует и отсюда огромные материальные траты там, где можно обойтись копейками. Считаю, что такая "исследовательская активность" доктора после трагедии, не что иное как желание прикрыть свою задницу (пардон за мой французский).
Ограничьтесь гематологом, не ведитесь на новые эксперименты Вашего доктора. Успехов!
|
33nastya
Ранг: Посетитель
Ф.И.О.: 1
Профессия: педагог-психолог, дошкольный педагог - психолог
Специальность: воспитатель
Адрес: Россия
Всего сообщений: 58
| Опубликовано: 12-02-2012 19:29
Спасибо за поддержку! Благодарю Вас! Кстати, ubytrjkju, если набирать на русском шрифте переводится как гинеколог.
|
ubytrjkju
Ранг: Легенда
Ф.И.О.: 1
Профессия: акушер-гинеколог
Всего сообщений: 10167
| Опубликовано: 12-02-2012 21:20
Именно поэтому я и выбрала этот логин;)
|
33nastya
Ранг: Посетитель
Ф.И.О.: 1
Профессия: педагог-психолог, дошкольный педагог - психолог
Специальность: воспитатель
Адрес: Россия
Всего сообщений: 58
| Опубликовано: 21-02-2012 17:57
Здравствуйте! Обратилась к гематологу по поводу неблагоприятного исхода первой беременности и планировании новой.
Получила следующие рекомендации:
1.При наступлении беременности контроль расширенной гемостазиограммы в платной лаборатории.
2.Контроль коагулограммы в ЖК.
Она утверждает что, наследственная тромбофилия приводит к выкидышам до 12 недель, а в моем случае (36-37 недель) не могла быть причиной гибели плода. Резкая отмена курантила в сочетании обвития и тазового предлежания плода могли привести к такому исходу. После наступления новой беременности и сдачи расширенной гемостазиограммы будет видно назначать ли клексан и др. Посоветовала самостоятельно заниматься контролем своего здоровья и плода.
Возникает следующий вопрос.
Предусмотрено ли законодательством бесплатная сдача расширенной гемостазиограммы? Т.к. у нас гем-ма будет платно не смотря на родовой сертификат.
|
ubytrjkju
Ранг: Легенда
Ф.И.О.: 1
Профессия: акушер-гинеколог
Всего сообщений: 10167
| Опубликовано: 21-02-2012 19:29
Не соглашусь с гематологом по поводу курантила. Этот препарат назначается довольно часто, назначается курсами ( значит его прием прекращается через определнное время), при обвитии в том числе.Вы представляете, что после каждого курса курантила происходила бы гибель плода? Нет никаких данных , что отмена курантила приводит к гибели плодов, механизм такой смерти мне непонятен и неизвестен. Полагаю, что это просто совпадение.
Советую почитать материалы по наследственной тромбофилии здесь: http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=155840 На данный момент этот источник информации базируется на основе ТОЛЬКО доказательной медицины, сведения представлены в доступной, очень понятной форме, без лишней "воды". Почитайте, многое "уляжется" в голове. Если хотите можете затем задать вопросы в том же форуме или здесь.
Насколько мне известно госфинансирования таких исследовний не существует. Можно попробовать обратиться в местный орган здравоохранения и попытаться решить вопрос в частном порядке, в порядке исключения. Хотя я сомневаюсь, что это получится.
|
33nastya
Ранг: Посетитель
Ф.И.О.: 1
Профессия: педагог-психолог, дошкольный педагог - психолог
Специальность: воспитатель
Адрес: Россия
Всего сообщений: 58
| Опубликовано: 22-02-2012 13:51
Гематолог при приеме курантила имела ввиду синдром отменыпрепарата. Я знаю, что почти всем беременным его назначают и многие егопринимают. Также она подметила, что таких проблемных как я, мало какой врачзахочет наблюдать во время беременности. Я понимаю, что ябедничать нехорошо.Хорошо, почитаю на другом сайте.
Спасибо Вам за рекомендации и советы!!!
| |
|
|
|
|
|
|
|
| Страницы: 1 | 2 |
|
|
|
|
 Уважаемые пациенты! Мы можем ответить на Ваши вопросы, мы можем подсказать Вам, что лучше сделать в конкретной ситуации, но помните, что ни одна виртуальная консультация не заменяет очный визит к врачу. |
|
| |
|
|
Главная
Реклама
