Главная    Med Top 50    Реклама  

  MedLinks.ru - Вся медицина в Интернет

Логин    Пароль   
Поиск   
  
     
 

Основные разделы
· Разделы медицины
· Библиотека
· Книги и руководства
· Словари
· Рефераты
· Доски объявлений
· Психологические тесты
· Мнение МедРунета
· Биржа труда
· Почтовые рассылки
· Популярное · Медицинские сайты
· Зарубежная медицина
· Реестр специалистов
· Медучреждения · Тендеры
· Исследования
· Новости медицины
· Новости сервера
· Пресс-релизы
· Медицинские события · Быстрый поиск
· Расширенный поиск
· Вопросы доктору
· Гостевая книга
· Чат
· Рекламные услуги
· Публикации
· Экспорт информации
· Для медицинских сайтов

Рекламa
 

Статистика


Форум "Вопросы педиатру"


Модераторы/консультанты: sankisaburo
Главная страница конференций » » Вопросы педиатру » » что делать
Задать вопрос в форуме 'Вопросы педиатру'
Ответить в теме 'что делать'
Размер шрифта: 12px | 16px | 20px  К последнему сообщению на этой странице  
Автор

что делать

Гость
  Опубликовано: 21-02-2005 13:12
здравствуйте помогите пожалуйста
, 4.09.2002 г.рожд.,
Диагноз: Глутаровая ацидурия, тип 1. Тетрапарез. Нарушение психоречевого развития.
Жалобы при поступлении: на задержку психомоторного развития.
Из анамнеза: Ребенок от 2 беремености, на фоне миопии высокой степени у матери. Роды 1-е.В родах слабость родовой деятельности , преждевременное отхождение околоплодных вод. Дистония шейки матки. Оперативное родоразрешение. Затрудненное выведение головки. Состояние с момента рождения тяжелое. Оценка по шк.Апгар 3-5 б. ИВЛ в теч.5 мин. Вес при рождении 3680, длина 59 см, окр.гол.38 см. Диагноз после рождения: Асфиксия тяжелой степени, гипоксическое поражение ЦНС.Церебральная ишемия тяжелой степени. Гипертензионный синдром. Не исключается травма шейного отдела позвоночника. Лечился в отделении патологии новорожденных. 7.10.02 г. переведен в ДГБ г.Магадана. Поступил в тяжелом состоянии - поведение беспокойное, гиперестезия. Гидроцефальная форма головы. БР 2,5 х 3 см, не напряжен. Одышка до 68 в мин в покое. Живот атоничен Мышечный тонус дистоничен. Периодически плавающий взгляд. На проведенной КГ гол.мозга от И.10.02 г. - признаки выраженного энцефалитического процесса ( ?), вентрикулита. Получал в теч.7 дней антибактериальную ( клафоран), антигрибковую Сдифлюкан)терапию -с
с положительной динамикой.Голову начал держать с 3,5 месяцев,кормился через зонд из-за явлений дисфагии до 4 мес.. На повторной КТ гол.мозга от 4.02.2003 г. - отмечается появление вторичной атрофической вентрикуломегалии, корковой атрофии. Направлен в РДКБ для решения, во проса о необходимости шунтирующей операции. Находился на обследовании и лечении в нейрохирургическом отделении РДКБ в июне 2003 г. - на проведенной КТ гол.мозга отмечены признаки вторичной атрофической вентрикуломегалии, выраженной корковой атрофии, диффузные очаги пониженной плотности в белом в-ве, ликвородинамика. полностью компенсирована. Оперативное вмешательство не показано. Получал нейротрофическую терапию, массаж, ЛФК, физиолечение, с положительной динамикой . Настоящее поступление плановое , для обследования и
лечения.
Неврологический статус при поступлении: состояние средней тяжести по основному заболевали Окр.гол. 49,5 см. Макрокрания. БР 2x2 см, не напряжен, пульсирует. Зрачки В=5. Движения глазных яблок в полном объеме: Предметное зрение. Следит за предметами. Носогубные складки симметричны. Язык по ср'едней линии. Мыш.тонус ближе к физилогичному. Сухожильные рефлексы живые, без четкой разницы сторон. Парезов нет. Самостоятельно сидит, стоит с опорой, переворачивается. Задержка психоречевого развития. Получал курс нейротрофической терапии ( церебролизин, актовегин, инстенон, вит.В12, массаж, физиолечение. На проведенной КТ гол.мозга от 7 09 2003 г. отмечается некоторое усугубление атрофического процесса по сравнению с предыдущим исследованием.Осмотрен окулистом - глазное дно без патологии.По данным проведенной ЭЭГ от 10 09 2003 г. - основной фон представлен дельта-активностью. На этом фоне в левой теменно-височной области регистрируются явления раздражения в виде чередования групп гиперсинхронного альфа-ритма и двухфазных острых волн. Генерализованные формы активности не выявляются. Ребенку с выраженной корково-подкорковой атрофией, грубой атрофией лобно-височных долей, снижением плотности белого в-ва, задержкой психомоторного развития с диагностической целью для исключения дегенеративных заб-ний ЦНС. вялотекущего вентрикулита 16.09.2003 г. была проведена вентрикулярная пункция, ликвор прозрачный, бесцветный, вытекал частыми каплями.Цитоз 0,7 мм, бе-юк 0 03 г/л, глюкоза 5,23 ммоль/л. 16.09.2003 в 14.00 резкое ухудшение состояния - повышение температуры до 33. вялый , одышка до 50 в мин, отказался от еды. не держит голову, беспокойный, общая слабость. В последующем ребенок оставался беспокойным, появилось нарушение сосания и г ютання, произошел быстрый регресс ранее приобретенных навыков, резко нарушился мышечный тонус, мышечная гипотония сменилась мышечной гипертонией, вплоть до ригидности О>5 Сформировалась своеобразная поза - выгнутое дугой туловище с запрокинутой головой Развился тетрапарез, кормился через зонд.С 19.09.03. по 22.09.03 по тяжести состояния находился в реанимационном отделении. По данным КТ гол.мозга от 18.09.2003 г., МРТ гол.мозга от 19 09 2003 г не выявлено отрицательной динамики по сравнению с предыдущими исследованиями. По данным посева ликвора от 16.09. на метаболиты грибов и стерильность - Д-арбинитол 6 8 ( в норме), манноза 99,8 ( превышение нормы в 2 раза), превышение показателей летучих жирных к-т т.о.нельзя было исключить течение текущего грибково-бактериального вентрикулита, менингоэнцефалита (?). Ребенок получал антибактериальную, антигрибковую терапию ( тотацеф, метрогил, дифлюкан.максипим, ванкомицин), иммуномодуляторы
( октагам). Сдан ан.крови методом ПЦР на цитомегаловйрус, герпес, токсоплазмоз, туберкулез -отрицат.. В связи с неэффективностью проводимой терапии сдан биохимический скрининг мочи для определения наследственных б-ней обмена.Рез-ты определения концентрации глутаровой к-ты в моче - концентрация резко превышает нормальные значения ( 4792 при норме 0-2,0). Рез-ты исследования свидетельствуют в пользу диагноза глутаровая ацидурия тип 1. Рез-ты ДНК-диагностики от 18.11.2003 г. - обнаружена мутация К402\У, характерная для глутаровой ацидурии тип 1 .С 25.10.03 г. начата метаболическая терапия: карнитен в/в кап. 1000 - 1500 мг/сут, коэнзим-композитум, никотинамид, рибофлавин, баклофен, мильгамма.
На фоне проведенной терапии отмечается положительная динамика в виде нормализации сна, поведения, снижения мышечного тонуса в конечностях, ребенок стал самостоятельно глотать, держать голову.эмоционален, узнает мать, близких.8.10.03 у ребенка выявлены признаки распространенного тромбоза магистральных вен ( яремные вены с обеих сторон, ВПВ), наиболее вероятной причиной тромбоза явилась катетеризация правой подключичной вены с возможный инфицированием. Также учитывая малый возраст ребенка и. распространенность тромбоза проводилось детальное исследование системы свертывания крови для исключения врожденной тромбофилии -тромбофилия исключена. В связи с распространенным тромбозом яремных вен с 2-х сторон, ВПВ проводилась длительная ( в теч.З-х недель) терапия клексаном в/в кап.. По данным контрольного УЗДГ и ЭХОКГ отмечена положительная динамика в виде уменьшения размеров тромбов, фиксации их к стенке сосудов.
20.10.03 г. у ребенка на фоне антибактериальной терапии (зевокс) развился абсолютный агранулоцитоз ( гранулоциты < 100/мкл), сопровождавшийся фебрильной лихорадкой. Проводилась
терапия нейпогеном, на этом фоне произошла нормализация показателей крови.
это наша история болезни Скажите пожалуйста есть ли у нас шанс вернуть ребенка в нормальное состояние и что нас ждет Где нам могут помочь?


 
artlat

Ранг: Гость
Ф.И.О.: 1
Профессия: врач
Специальность: генетик
Адрес: Россия
Всего сообщений: 1
  Опубликовано: 20-05-2008 11:00
Неужели за 3 года ни одного ответа на этот животрепещущий вопрос?
Всем, кому это важно - прочитайте разделы, посвященные диагностике, лечению глутаровой ацидурии по адресу www.mygeneticdiet.ru/ru/faq/?gid=2322.


     
sanki

Консультант

  • Текущее значение 2.86/5
Рейтинг: 2.9/5 (299)
Ранг: Легенда
Ф.И.О.: 1
Профессия: врач
Специальность: педиатр, рефлексотерапевт, гастроэнтеролог
Адрес: Украина, Донецк
Всего сообщений: 6927
 ! Сообщение официального консультанта форума
  Опубликовано: 20-05-2008 16:26
Шансы есть. Только очень долго и терпеливо надо лечить. А вот где - не знаю. Может, там, где все-таки поставили диагноз?


         
Отправить по e-mail  Распечатать  Закладки  получить код 
К первому сообщению на этой странице

Коды ссылок на тему/вопрос

Постоянная ссылка:


BB код для форумов:


HTML код:

Задать вопрос в форуме 'Вопросы педиатру'    Ответить в теме 'что делать'



Внимание!!!Уважаемые пациенты! Мы можем ответить на Ваши вопросы, мы можем подсказать Вам, что лучше сделать в конкретной ситуации, но помните, что ни одна виртуальная консультация не заменяет очный визит к врачу.
Реклама

Рассылки Medlinks.ru

Новости сервера
Мнение МедРунета


Мнение МедРунета
Какую сумму Вы лично потратили на платные медицинские услуги за последние 12 месяцев (помимо расходов, покрытых полисами медицинского страхования)?

Менее 6000 рублей (менее 100 USD)
От 6000 до 9000 рублей (100-150 USD)
От 9000 до 13000 рублей (150-200 USD)
От 13000 до 16000 рублей (200-250 USD)
От 16000 до 21000 рублей (250-300 USD)
Более 21000 рублей (более 300 USD)
Затрудняюсь ответить



Результаты | Все опросы

Социальные сети


Правила использования и правовая информация | Рекламные услуги | Ваша страница | Обратная связь |





MedLinks.Ru - Медицина в Рунете версия 4.7.18. © Медицинский сайт MedLinks.ru 2000-2016. Все права защищены.
При использовании любых материалов сайта, включая фотографии и тексты, активная ссылка на www.medlinks.ru обязательна.