 |
| |
| Автор |
что делать |
Гость
|  Опубликовано: 21-02-2005 13:12
здравствуйте помогите пожалуйста
, 4.09.2002 г.рожд.,
Диагноз: Глутаровая ацидурия, тип 1. Тетрапарез. Нарушение психоречевого развития.
Жалобы при поступлении: на задержку психомоторного развития.
Из анамнеза: Ребенок от 2 беремености, на фоне миопии высокой степени у матери. Роды 1-е.В родах слабость родовой деятельности , преждевременное отхождение околоплодных вод. Дистония шейки матки. Оперативное родоразрешение. Затрудненное выведение головки. Состояние с момента рождения тяжелое. Оценка по шк.Апгар 3-5 б. ИВЛ в теч.5 мин. Вес при рождении 3680, длина 59 см, окр.гол.38 см. Диагноз после рождения: Асфиксия тяжелой степени, гипоксическое поражение ЦНС.Церебральная ишемия тяжелой степени. Гипертензионный синдром. Не исключается травма шейного отдела позвоночника. Лечился в отделении патологии новорожденных. 7.10.02 г. переведен в ДГБ г.Магадана. Поступил в тяжелом состоянии - поведение беспокойное, гиперестезия. Гидроцефальная форма головы. БР 2,5 х 3 см, не напряжен. Одышка до 68 в мин в покое. Живот атоничен Мышечный тонус дистоничен. Периодически плавающий взгляд. На проведенной КГ гол.мозга от И.10.02 г. - признаки выраженного энцефалитического процесса ( ?), вентрикулита. Получал в теч.7 дней антибактериальную ( клафоран), антигрибковую Сдифлюкан)терапию -с
с положительной динамикой.Голову начал держать с 3,5 месяцев,кормился через зонд из-за явлений дисфагии до 4 мес.. На повторной КТ гол.мозга от 4.02.2003 г. - отмечается появление вторичной атрофической вентрикуломегалии, корковой атрофии. Направлен в РДКБ для решения, во проса о необходимости шунтирующей операции. Находился на обследовании и лечении в нейрохирургическом отделении РДКБ в июне 2003 г. - на проведенной КТ гол.мозга отмечены признаки вторичной атрофической вентрикуломегалии, выраженной корковой атрофии, диффузные очаги пониженной плотности в белом в-ве, ликвородинамика. полностью компенсирована. Оперативное вмешательство не показано. Получал нейротрофическую терапию, массаж, ЛФК, физиолечение, с положительной динамикой . Настоящее поступление плановое , для обследования и
лечения.
Неврологический статус при поступлении: состояние средней тяжести по основному заболевали Окр.гол. 49,5 см. Макрокрания. БР 2x2 см, не напряжен, пульсирует. Зрачки В=5. Движения глазных яблок в полном объеме: Предметное зрение. Следит за предметами. Носогубные складки симметричны. Язык по ср'едней линии. Мыш.тонус ближе к физилогичному. Сухожильные рефлексы живые, без четкой разницы сторон. Парезов нет. Самостоятельно сидит, стоит с опорой, переворачивается. Задержка психоречевого развития. Получал курс нейротрофической терапии ( церебролизин, актовегин, инстенон, вит.В12, массаж, физиолечение. На проведенной КТ гол.мозга от 7 09 2003 г. отмечается некоторое усугубление атрофического процесса по сравнению с предыдущим исследованием.Осмотрен окулистом - глазное дно без патологии.По данным проведенной ЭЭГ от 10 09 2003 г. - основной фон представлен дельта-активностью. На этом фоне в левой теменно-височной области регистрируются явления раздражения в виде чередования групп гиперсинхронного альфа-ритма и двухфазных острых волн. Генерализованные формы активности не выявляются. Ребенку с выраженной корково-подкорковой атрофией, грубой атрофией лобно-височных долей, снижением плотности белого в-ва, задержкой психомоторного развития с диагностической целью для исключения дегенеративных заб-ний ЦНС. вялотекущего вентрикулита 16.09.2003 г. была проведена вентрикулярная пункция, ликвор прозрачный, бесцветный, вытекал частыми каплями.Цитоз 0,7 мм, бе-юк 0 03 г/л, глюкоза 5,23 ммоль/л. 16.09.2003 в 14.00 резкое ухудшение состояния - повышение температуры до 33. вялый , одышка до 50 в мин, отказался от еды. не держит голову, беспокойный, общая слабость. В последующем ребенок оставался беспокойным, появилось нарушение сосания и г ютання, произошел быстрый регресс ранее приобретенных навыков, резко нарушился мышечный тонус, мышечная гипотония сменилась мышечной гипертонией, вплоть до ригидности О>5 Сформировалась своеобразная поза - выгнутое дугой туловище с запрокинутой головой Развился тетрапарез, кормился через зонд.С 19.09.03. по 22.09.03 по тяжести состояния находился в реанимационном отделении. По данным КТ гол.мозга от 18.09.2003 г., МРТ гол.мозга от 19 09 2003 г не выявлено отрицательной динамики по сравнению с предыдущими исследованиями. По данным посева ликвора от 16.09. на метаболиты грибов и стерильность - Д-арбинитол 6 8 ( в норме), манноза 99,8 ( превышение нормы в 2 раза), превышение показателей летучих жирных к-т т.о.нельзя было исключить течение текущего грибково-бактериального вентрикулита, менингоэнцефалита (?). Ребенок получал антибактериальную, антигрибковую терапию ( тотацеф, метрогил, дифлюкан.максипим, ванкомицин), иммуномодуляторы
( октагам). Сдан ан.крови методом ПЦР на цитомегаловйрус, герпес, токсоплазмоз, туберкулез -отрицат.. В связи с неэффективностью проводимой терапии сдан биохимический скрининг мочи для определения наследственных б-ней обмена.Рез-ты определения концентрации глутаровой к-ты в моче - концентрация резко превышает нормальные значения ( 4792 при норме 0-2,0). Рез-ты исследования свидетельствуют в пользу диагноза глутаровая ацидурия тип 1. Рез-ты ДНК-диагностики от 18.11.2003 г. - обнаружена мутация К402\У, характерная для глутаровой ацидурии тип 1 .С 25.10.03 г. начата метаболическая терапия: карнитен в/в кап. 1000 - 1500 мг/сут, коэнзим-композитум, никотинамид, рибофлавин, баклофен, мильгамма.
На фоне проведенной терапии отмечается положительная динамика в виде нормализации сна, поведения, снижения мышечного тонуса в конечностях, ребенок стал самостоятельно глотать, держать голову.эмоционален, узнает мать, близких.8.10.03 у ребенка выявлены признаки распространенного тромбоза магистральных вен ( яремные вены с обеих сторон, ВПВ), наиболее вероятной причиной тромбоза явилась катетеризация правой подключичной вены с возможный инфицированием. Также учитывая малый возраст ребенка и. распространенность тромбоза проводилось детальное исследование системы свертывания крови для исключения врожденной тромбофилии -тромбофилия исключена. В связи с распространенным тромбозом яремных вен с 2-х сторон, ВПВ проводилась длительная ( в теч.З-х недель) терапия клексаном в/в кап.. По данным контрольного УЗДГ и ЭХОКГ отмечена положительная динамика в виде уменьшения размеров тромбов, фиксации их к стенке сосудов.
20.10.03 г. у ребенка на фоне антибактериальной терапии (зевокс) развился абсолютный агранулоцитоз ( гранулоциты < 100/мкл), сопровождавшийся фебрильной лихорадкой. Проводилась
терапия нейпогеном, на этом фоне произошла нормализация показателей крови.
это наша история болезни Скажите пожалуйста есть ли у нас шанс вернуть ребенка в нормальное состояние и что нас ждет Где нам могут помочь? 
|
|
|
artlat
Ранг: Гость
Ф.И.О.: 1
Профессия: врач
Специальность: генетик
Адрес: Россия
Всего сообщений: 1
| Опубликовано: 20-05-2008 11:00
Неужели за 3 года ни одного ответа на этот животрепещущий вопрос?
Всем, кому это важно - прочитайте разделы, посвященные диагностике, лечению глутаровой ацидурии по адресу www.mygeneticdiet.ru/ru/faq/?gid=2322.
|
sanki
Консультант
Ранг: Легенда
Ф.И.О.: 1
Профессия: врач
Специальность: педиатр, рефлексотерапевт, гастроэнтеролог
Адрес: Донецк, ДНР
Всего сообщений: 6983
| ! Сообщение официального консультанта форума
Опубликовано: 20-05-2008 16:26
Шансы есть. Только очень долго и терпеливо надо лечить. А вот где - не знаю. Может, там, где все-таки поставили диагноз?
 
| |
|
|
|
|
|
|
|
 Уважаемые пациенты! Мы можем ответить на Ваши вопросы, мы можем подсказать Вам, что лучше сделать в конкретной ситуации, но помните, что ни одна виртуальная консультация не заменяет очный визит к врачу. |
|
| |
|
|
Главная
Реклама
