|
| |
Автор |
Эндокринологу |
Eva55
Ранг: Гость Ф.И.О.: 1 Всего сообщений: 2
| Опубликовано: 03-11-2008 16:41
Здраствуйте, надеюсь на ваш ответ. У моего племянника проблемы с надпочечниками, принимает гормоны гидрокортизон, здаёт через месяц кровь, всё в норме, но врачи дасих пор не могут поставить диагноз, несколько раз брали кровь и мочю, говорят что у него что то не в порядке но незнают что, гормоны не отменяют, теперь у него взяли кровь на молекулярно генетический анализ, извините если я неправильно написала, живем в Голландии и плохо с языком, я в интернете нашла его название, этого анализа, врачи утверждают что этот анализ всё скажет, но лаборатория вовторой раз не может понять ничего, не получается выяснить, наш эндокринолог говорит что после этого анализа всё станет ясно, а что он значит он сказал что это сложно объяснить, так как моя систра не очень владеет языком, немогли бы вы разъяснить что это означает DAX-1-Gen (dosage sensitive sex reversal, adrenal hypoplasia congenita on the X-chromosome, Gen 1) Очень вам благодарна, и вашему сайту, что здесь можно задавать вопросы жду очень ответа
 
|
|
tatsiana
Ранг: Легенда Ф.И.О.: 1 Профессия: эндокринолог Адрес: минск Всего сообщений: 6324
| Опубликовано: 05-11-2008 22:04
Сайт может дать подсказку по какой то определенной ситуации, переводить обзоры и статья, посвященные генетическим поломкам просто нет времени, к сожалению. Речь о генетическом нарушении, в результате чего не происходит правильный гормональный обмен и его приходится исправлять, только замещая, точнее сказать не хватает ферментов, для того чтобы из предшественников гормонов образовывались другие гормоны.
 
|
|
|
|
|
|
|
Уважаемые пациенты! Мы можем ответить на Ваши вопросы, мы можем подсказать Вам, что лучше сделать в конкретной ситуации, но помните, что ни одна виртуальная консультация не заменяет очный визит к врачу. |
|
| |
|
|