Тем не менее, из-за несовершенства системы диагностики и низкой осведомленности о заболевании среди врачей и родителей лишь незначительное количество детей имеет сегодня доступ к инновационным методам лечения. Решению проблем с поздней диагностикой, своевременным назначением терапии и оценкой ее эффективности был посвящен тематический круглый стол, прошедший в рамках XIV Всероссийского конгресса пациентов.

Миопатия или миодистрофия Дюшенна (МД) – наследственное, неуклонно прогрессирующее, Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена DMD и приводящее к отсутствию или недостаточной функции дистрофина. Оно проявляется у мальчиков и характеризуется нарастающей слабостью мышц, утомляемостью, визуальным увеличением голеней, деформацией скелета, сердечно-сосудистыми и дыхательными нарушениями. В мире МД считается «генетическим убийцей мальчиков №1».

«Миодистрофию Дюшенна-Беккера можно назвать “частым” редким заболеванием: оно проявляется у 1 на 3500-5000 новорожденных мальчиков и характеризуется экстраординарным разнообразием мутаций (более 7000), а также хроническим и необратимым разрушением мышечных клеток и нарастающей слабостью мышц тела, что со временем приводит к глубокой инвалидизации ребенка: в 9-12 лет ему уже требуется инвалидное кресло, а в 14-16 лет – респираторная поддержка», – рассказала в своем выступлении Ольга Гремякова, учредитель благотворительного фонда «Гордей», психолог НИУ-ВШЭ, лидер направления «Психологическая поддержка.

Естественное течение заболевания сурово и безжалостно: к 10-12 годам ребенок утрачивает способность ходить, у него нарастает мышечная слабость рук, прогрессируют сколиоз, развивается дыхательная и сердечная недостаточность. Все это в совокупности приводит к летальному исходу в районе 20 лет. При этом системная эффективная терапия МД не только увеличивает продолжительность жизни на 10 и более лет, но и меняет ее качество.

«При надлежащей системе ухода и качественной лекарственной терапии МД можно взять под контроль. Однако этому во многом препятствуют такие факторы, как несвоевременная постановка диагноза и низкая осведомленность о заболевании как среди родителей пациентов, так и среди врачей, – пояснила Ольга Гремякова. – “Стертый” дебют, загруженность первичного звена, стигматизация и осуждающее отношение к матерям со стороны родственников и медицинской системы мешают увидеть грозное нейромышечное заболевание у ребенка на досимптоматической стадии. На сегодняшний день в России лишь около трети пациентов имеют верный диагноз. При этом средний возраст его постановки в мире – 4,5 года, а в России – 7 лет. Это фатально поздно».

Если говорить о вовремя диагностированных пациентах, то современную патогенетическую терапию сегодня получает только каждый третий ребенок. И именно эти дети находятся в фокусе внимания специалистов федеральных центров в отличие от мальчиков, не получающих современного лечения. Помимо прочего, неврологи на местах не имеют возможности осуществлять регулярные чекапы и в одиночку принимать решения о состоянии здоровья пациента и его дальнейшем лечении.

Своевременная диагностика важна еще и потому, что наука не стоит на месте, появляются новые опции терапии, которые могут быть показаны тем пациентам, для которых еще совсем недавно не существовало доступных вариантов лечения.

«Для того, чтобы ситуация улучшалась, необходимо создавать нейромышечные центры с мультидисциплинарной командой на тех территориях, где проживают пациенты. Регулярные обследования и динамическое наблюдение необходимы всем, однако постоянно ездить для этого в Москву тяжело, а количество квот ограничено. Создание же инфраструктуры позволит своевременно диагностировать пациента и вовремя назначать ему патогенетическое лечение. Это, в свою очередь, позитивно скажется и на общей продолжительности жизни ребенка, и на ее качестве», – подытожила свое выступление Ольга Гремякова.