Дата публикации: 21-11-2012 Раздел: Генетика
Найдены генетические причины врожденной деформации черепа
Международной группе исследователей удалось выделить два генетических фактора риска развития сагиттального краниосиностоза - врожденной аномалии, связанной с преждевременным заращением сагиттального шва черепа. Работа опубликована в журнале Nature Genetics.
В ходе первого полногеномного исследования в этой области, проведенного на базе
Children's Research Institute (Сиэтл, штат Вашингтон), авторы, используя
генетический материал 214 детей, у которых было диагностировано это заболевание,
обоих их родителей, а также детей из контрольной группы, проанализировали случаи
однонуклеотидного полиморфизма (SNP) - отличия последовательности ДНК размером в
один нуклеотид - и выделили два гена, связанных с сагиттальным краниосиностозом.
На финальной стадии исследования результаты были проверены на группе из 130
детей и членов их семей.
С сагиттальным краниосиностозом оказались связаны гены BMP2 и BBS9, о которых
ранее было известно, что они задействованы в развитии скелета. Авторы надеются,
что результаты их исследования помогут в понимании этиологии заболевания, а
также при его диагностике и лечении.
Сагиттальный краниосиностоз - преждевременное заращение сагиттального
(стреловидного) шва черепа, приводящее к характерной (вытянутой в передне-заднем
направлении) деформации формы головы - встречается у одного из пяти тысяч
новорожденных, у мальчиков в три-четыре раза чаще, чем у девочек. Без
своевременного хирургического вмешательства, из-за давления растущего мозга на
кости черепа, у детей нарушаются пропорции лица, замедляется психомоторное
развитие, снижается интеллект.
Источник: Medportal.ru |