Дата публикации: 13-08-2013
Раздел: Неврология и нейрохирургия
Исследование показало, в чем причина эпилепсии
Ученые нашли 25 новых мутаций в 6 ключевых генах, связанных с тяжелой формой детской эпилепсии, пишет Xinhua. Выяснить это удалось благодаря революционной технологии - методу ExoME секвенирования.
ExoME помогает распознать важнейшие функциональные области генома, где сидят
мутации. Его эффективность заключается в том, что таким образом можно получить
ответы, даже если у человека трудные для диагностики или неизвестные
генетические отклонения.
Метод секвенирования позволил найти ненаследуемые мутации, сопряженные с
эпилептической энцефалопатией, у 264 детей, у которых родители не страдали
эпилепсией. Данное исследование известно как Epilepsy 4000 (Epi4K). Автором
изысканий выступил Дэвид Гольдштейн из Медицинского центра Университета Дьюка.
При эпилепсии нейроны проявляют аномальную активность. В итоге появляются
приступы. Хотя ранее генетики уже выявляли гены, связанные с этим недугом, но
тогда речь шла о наследственных формах эпилепсии.
Источник: Meddaily.ru |