28 февраля во всем мире отмечается Международный день редких заболеваний. Цель его - привлечь внимание общества к проблемам людей с редкими заболеваниями. С каждым годом информированность о тех или иных орфанных заболеваниях растет. Однако мало кто может назвать все 5000 заболеваний, подпадающих под определение редкое, или «орфанное», согласно Всемирной организации здравоохранения. Среди них - BRCA-ассоциированный рак яичников, одно из тяжелых новообразований у женщин.
Редкие заболевания характеризуются целым рядом схожих проблем: они сложно
диагностируются, пациенту зачастую не хватает информации о современных
возможностях лечения его болезни и об оказывающих поддержку организациях;
организаторы здравоохранения не имеют достаточной информации о реальной частоте
заболевания и не всегда могут правильно оценить потребности в средствах для его
лечения. В России к орфанным относят заболевания, которые имеют
распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения (т.е.
1 пациент на 10 тысяч населения) .
Одним из редких заболеваний, претендующих на статус орфанного в РФ, может
являться BRCA-ассоциированный рак яичников. Частота данного заболевания 12-19%2
от всех случаев рака яичников, составляет приблизительно 3 случая на 100 тыс.
населения, что позволяет причислить его к числу редких. В 2013 году в России,
при условии выполнения тестирования, было бы диагностировано около 1900
пациентов с BRCA-ассоциированным раком яичников (расчетная цифра от общего числа
заболевших раком яичников)3.
Для расширения знаний медицинского сообщества об эпидемиологии данного
наследственного синдрома Российское общество клинической онкологии RUSSCO
совместно с компанией «АстраЗенека» проводит наблюдательное исследование OVATAR.
В исследование планируется включить 300 пациенток в 30 центрах Российской
федерации.
Данное исследование позволит улучшить понимание возможностей терапии рака
яичников в России препаратами первой линии и получить информацию о характерных
особенностях рака яичников, ассоциированного с наличием мутаций BRCA
(эпидемиология, клиническое течение, исходы). Оценка доли и характеристик женщин
с BRCA-ассоциированным раком яичников особенно важна, поскольку сделает
возможным надлежащее генетическое консультирование таких женщин и их семей для
улучшения медицинской помощи.
До недавнего времени определение BRCA-мутаций позволяло только подтвердить
наследственный характер рака яичников и прогнозировать риски онкологических
заболеваний у родственников больной, с целью более раннего выявления этих
заболеваний. Для самих пациенток, при обнаружении у них BRCA мутаций, не
существовало соответствующей эффективной, специфичной для них терапии.
В последние годы разработаны новые подходы к терапии рака яичников с наличием
BRCA-мутаций. Эти методы основаны на ингибировании поли (АДФ-рибоза)-полимеразы
(PARP), участвующей в процессе репарации ДНК. Применение ингибиторов PARP,
влияющих на репарацию ДНК при раке яичников, может улучшить эффективность
лечения рецидивирующего рака яичников при наличии мутации BRCA.
Сегодня BRCA-тестирование больных раком яичников также позволит определить тех
пациенток, которые получат максимальный эффект от назначения инновационных
препаратов, ингибиторов PARP.