Открывая семинар, президент клиники «Медицина», академик РАН, д.м.н., профессор Григорий Ройтберг сказал: «Генетические исследования - одно из перспективных направлений в диагностике сегодня. Для нас особенно важно практическое применение генетических исследований для определения генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям у пациентов, для индивидуализированного подбора лекарственных препаратов, так как одним из направлений деятельности ОАО «Медицина» является оказание медицинской помощи онкологическим больным. Медицина не имеет границ, давайте вместе продвигать передовые технологии в диагностике, уверен, это будет основой нашей совместной работы на благо пациентов».

Чрезвычайный и Полномочный Посол Чехии в России Владимир Ремек также выразил надежду на плодотворное сотрудничество: «Мы рады представить результаты многолетней успешной работы чешских специалистов в области лабораторной диагностики. Очень надеемся, что это поможет и российским врачам в их благородном труде по сохранению здоровья пациентов. Если в математике сложение составляющих увеличивает сумму, то в сотрудничестве усилия партнеров многократно умножаются. Мы открыты для сотрудничества».

На семинаре с докладом «Новые методы генетических исследований. Гематоонкология и онкология, молекулярная микробиология и генетика, человек (молекулярная синдромология)» выступила медицинский директор лаборатории KitGen, доктор медицины, кандидат наук (молекулярная биология, вирусология и иммунология) Соня Пекова. Она рассказала о современных возможностях молекулярной диагностики гематоонкологических злокачественных образований (лейкоз, лимфома) и солидных опухолей (рак молочной железы, легких, кишечника).

Молекулярные (ДНК/РНК) методы позволяют:

-выявлять и определять вид рака и назначать соответствующее лечение;

-выявлять мутации в генах, имеющих значение для постановки прогноза заболевания;

-выявлять уникальные генетические маркеры (особенно у лейкемии), которые можно использовать как специфический чувствительный маркер для последующего выявления заболевания и его лечения (химиотерапии, трансплантации костного мозга).

На сегодняшний день известно и подтверждено свыше 2000 генетически обусловленных заболеваний, у которых считается, что они имеют «ген». Первое и очень важное предположение о наличии генетического фона установленного синдрома делает клинический генетик лаборатории KitGen. Затем на основании этого предположения сотрудники лаборатории KitGen ищут патогенные мутации как с помощью метода Сэнгера (выделение одноцепочечного фрагмента ДНК, соответствующего исследуемому участку генома), так и с помощью высокопроизводительного секвенирования нового поколения. На сегодняшний день список анализов синдромов и ассоциированных генов достигает почти одной сотни.

Доклад Сони Пековой вызвал большой интерес у слушателей и оживленную дискуссию о перспективах широкого внедрения генетических исследований в медицинскую практику.