Диагноз бесплодия у семейной пары ставится при условии отсутствия зачатия в течение 1 года регулярной половой жизни без контрацепции.
Около 25 семейных пар из 100 не достигают беременности в течение 1 года,
среди них 15 супружеских пар лечатся по поводу бесплодия, а около 5 семейных пар
так и остаются бесплодными. Примерно 40% случаев приходится на мужское
бесплодие, 40%— на женское, ещё 20% — на смешанное.
Среди основных причин мужского бесплодия выделяют:
- врожденные или приобретенные аномалии мочеполовых органов (например,
дефекты строения семенников, перекручивание яичек, травмы полового органа);
- воспаление, инфекции мочеполовой системы (прежде всего, ИППП);
- повышение температуры в мошонке (например, вследствие варикозного
расширения вен яичка);
- гормональные нарушения (например, дефицит тестостерона);
- нарушения иммунной системы (например, антиспермальные антитела в эякуляте);
- генетические нарушения.
Генетические факторы обуславливают, по крайней мере, 30—50% всех случаев
тяжелых форм бесплодия у мужчин.
Среди генетических причин мужского беслодия выделяют:
1. хромосомные аномалии (например, синдром Клайнфельтера)
2. микроделеции (небольшие потери участка) Y-хромосомы, захватывающие регион,
названный «фактор азооспермии» (AZF).
3. и другие (более редкие)
Делеции AZF-локуса связаны с различной степенью нарушения образования
сперматозоидов от умеренного снижения до практически полного отсутствия половых
клеток в семенных канальцах – синдром клеток Сертоли (СКС). При нарушении
сперматогенеза (согласно определению ВОЗ) различают: олигоспермию (концентрация
сперматозоидов < 20 млн/мл), азооспермию (отсутствие сперматозоидов в эякуляте),
когда концентрация сперматозоидов не превышает 5 млн/мл говорят об олигоспермии
тяжелой степени.
Микроделеции локуса (участка) Y хромосомы обнаруживаются в 10-15 % случаев при
азооспермии и в 5–10 % случаев при олигозооспермии тяжелой степени. Выявление
микроделеций AZF-локуса позволяет оценить вероятность обнаружения сперматозоидов
при биопсии яичка, что необходимо для выбора правильной тактики лечения. В
определенных случаях, возможно преодоление бесплодия с помощью вспомогательных
репродуктивных технологий, а в других (более редких) случаях, выполнение
экстракорпоральных методов оплодотворения будет иметь неблагоприятный прогноз.
Кроме того, выявление микроделеций AZF-локуса позволяет оценить, есть ли риск,
при успешной попытке зачатия, рождения у пациента сыновей с подобным диагнозом.
Молекулярно-генетический анализ микроделеций Y-хромосомы позволяет установить
причину бесплодия и имеет большое значение при целесообразности применения
методов по преодолению бесплодия.