Для специалистов из других медицинских учреждений Югры врачи ОКД представляют учебный курс по одной из самых актуальных проблем здравоохранения. По данным статистики, сегодня только в нашем округе проживает 114 человек с редкими генетическими заболеваниями – их врачи называют орфанными. Если таким пациентам вовремя не помочь, это может привести к непоправимым последствиям.
10 случаев на 100 000
Хрустальные люди или дети-бабочки – только звучит красиво. На самом деле это
тяжелые заболевания, которые считаются жизнеугрожающими для человека.
Возникновению редких патологий в большинстве случаев способствует наследственный
фактор. Однако большинство этих заболеваний затрагивают абсолютно здоровые семьи
– это просто случайность.
Согласно российскому законодательству, патология считается редкой, если ее
распространенность составляет не более 10 случаев на 100 тысяч населения.
Встречаются настолько редкие и тяжелые аномалии, что медицина в их случае просто
бессильна: «Каждый третий ребенок погибает в первый год жизни. Каждый пятый – в
течение последующих пяти лет. Каждый пятый выживший испытывает всю жизнь
постоянный болевой синдром. Мы, безусловно, должны помогать таким людям»,-
рассказывает заведующий медико-генетической консультацией Окружного
кардиодиспансера Лев Колбасин. Но все же определенная группа орфанных патологий
поддается лечению и чем раньше их выявят, тем благоприятнее будет прогноз для
пациентов. Именно поэтому все новорожденные в России тестируются на редкие
заболевания: «В Югре больше десяти лет проводится расширенный неонатальный
скрининг на 5 наследственных болезней обмена веществ, из которых две,
галактоземия и фенилкетонурия, относятся к орфанным», - отметил заведующий МГК.
Особый образ жизни
Фенилкетонурия - тяжелое наследственное заболевание, природа которого
заключена в нарушении обмена всего одной незаменимой аминокислоты. Только в Югре
с этим диагнозом проживает более 70 человек: «Рождается абсолютно здоровый
ребенок, который выписывается из перинатального центра и не вызывает у врачей
опасений. Мама кормит малыша грудным молоком, в котором содержится фенилаланин,
необходимый для развития ребенка. Далее эта аминокислота должна превратиться в
тирозин, а тирозин в меланин. Но фенилаланин вместо этого накапливается в
организме и коре головного мозга. А это может привести к умственной отсталости»,
- объясняет Лев Николаевич.
Врачи научились бороться с патологией. Больные обеспечиваются необходимыми
лекарственными препаратами и лечебным питанием за счет средств регионального
бюджета. Главным способом лечения является диетотерапия, ограничивающая
поступление в организм фенилаланина. Результат – пациенты могут вести
полноценный образ жизни, создавать семьи.
Все начинается с «клиники»
По словам врачей, диагностика орфанных заболеваний, особенно связанных с
нарушением обмена веществ, не так проста. Клинические проявления патологий могут
быть разнообразными. На какие симптомы стоит обратить внимание, какие из них
служат тревожным сигналом – сложная задача для врачей первичного звена, которые
за всю свою лечебную практику могут и не встретить человека с редкой патологией.
Именно поэтому сургутские генетики ежегодно проводят цикл лекций для югорских
специалистов. Они представляют коллегам всю актуальную информацию, которая
касается диагностики орфанных заболеваний, разбирают клинические случаи:
«Специалисты обязаны иметь общее понимание редких заболеваний, чтобы обеспечить
своевременное направление больного к профильным специалистам, в частности,
врачам-генетикам. По международным данным, у 25% пациентов существует разрыв от
5 до 30 лет между первыми симптомами болезни и постановкой диагноза», - отмечает
Лев Колбасин.
Самый редкий день в году
Проведение скрининга новорожденных, ведение регистра пациентов и организация
лечения больных, обучение врачей – сегодня в России и в Югре проблемам орфанных
патологий уделяется большое внимание. Весьма символично, что цикл телелекций по
стартовал именно в феврале. Конец месяца, а именно 29 февраля, по инициативе
европейской организации по изучению редких болезней (EURORDIS) официально
получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day).
Специалисты медико-генетической консультации Окружного кардиодиспансера
выражают надежду, что курс лекций будет способствовать ранней диагностике
орфанных заболеваний. А это, безусловно, приведет к началу своевременного
лечения пациентов с редкими патологиями. Стоит добавить, всего югорские генетики
проведут для коллег 15 телелекций, последние из которых состоятся в июне этого
года.