Ученые из Гарвардской медицинской школы разработали способ повысить прогностическую точность генетических мутаций как предшественников болезней. Им удалось выявить закономерности, которые могут помочь предсказать симптомы, возможно, плохо изученных болезней, вызывающихся мутациями.
Кроме
того, закономерности могут помочь оценить вероятность того, что у пациента позже
может развиться заболевание. Ученые сосредоточили внимание на редких
генетических заболеваниях, так как по ним легче проследить за мутациями,
становящимися основной причиной заболевания. Они проверили гипотезу о том, что
генетические заболевания, влияющие на орган, вероятно, связаны мутациями в
генах, наиболее выраженных в ткани этого органа. Например, если определенный ген
продуцирует белок, который наиболее распространен в сердце, мутация этого гена
была бы наиболее вероятным виновником генетического расстройства сердца. По
словам ученых, это понятие само по себе не ново, но предыдущие исследования
давали противоречивые результаты. В своем анализе ученые сравнивали
относительную экспрессию одного и того же гена в разных тканях, а также
экспрессию разных генов относительно друг друга в одной и той же ткани.
Мутации в генах, выраженных в сердце, мозге, коже и мышцах, вызывали
заболевания в этих органах. Однако в тканях молочной железы, щитовидной железы и
желудка уровни экспрессии генов не были связаны с риском заболевания, что
свидетельствует о наличии более сложного взаимодействия в определенных тканях,
отмечают исследователи. Новые результаты помогут врачу определить, на какие
органы обращать внимание у пациентов с симптомами в одном органе, вызванными
мутацией, связанной с несколькими органами. Например, недавно обнаружено, что
мутация, стоящая за известной генетической болезнью мышц, вызывает нарушения
нервно-психического развития у небольшого процента пораженных людей.
Следовательно, знание о высоком уровне экспрессии соответствующего гена в
мозге может помочь врачу проверить признаки развития нервной системы у пациентов
с мышечной болезнью. «Наши результаты подчеркивают важность использования
больших данных для анализа важных закономерностей генной экспрессии — активности
каждого гена в каждой ткани, что может улучшить наше понимание значения
генетической мутации», — сказал ведущий автор исследования, глава департамента
биомедицинской информатики Гарвардской медицинской школы Исаак Кохан. Об этом
сообщается на сайте школы.
