Дата публикации: 26-01-2019 Раздел: Генетика
Российские генетики нашли мутацию, вызывающую гипертермию при общем наркозе
Ученые медико-генетического центра Genotek впервые в России выявили у ребенка редкую мутацию в гене RYR1, которая могла стать причиной его смерти во время общего наркоза.
Злокачественная гипертермия - одно из наиболее тяжелых осложнений, возникающих
при общем наркозе. Мышцы пациента начинают неконтролируемо сокращаться,
потребление кислорода растет, что приводит к истощению энергетических запасов,
росту температуры и гибели мышечных клеток. Погибшие мышечные клетки в кровотоке
приводят к поражению многих органов. Без специализированной терапии это
состояние в 80% случаев приводит к смерти пациента.
Такая реакция на общий наркоз развивается из-за некоторых мутаций в гене RYR1.
Анализ экзома (всех генов, мутации в которых имеют медицинское значение) в
Genotek помог выявить у ребенка, которого еще ни разу не подвергали общему
наркозу, мутацию Tyr4796Cys в гене RYR1. Ранее эта мутация была описана у
нескольких жителей Франции, а в России обнаружена впервые.
По словам члена комитета по проблеме злокачественной гипертермии при Федерации
анестезиологов и реаниматологов РФ, заведующего отделением реанимации и
интенсивной терапии Научно-практического центра специализированной медицинской
помощи детям Геннадия Прокопьева, в США люди, которые являются носителем гена с
предрасположенностью к злокачественной гипертермии, имеют татуировку на теле или
носят с собой брелочек. Это информирует врача-анестезиолога о
предрасположенности пациента к этому заболеванию в случае, если такой человек
попадет в чрезвычайную ситуацию и будет без сознания.
Источник: www.remedium.ru |
|