Пациенты с орфанными заболеваниями сталкиваются с проблемами, связанными с редкостью их состояний и усугубляемыми тем, что во всем мире таким заболеваниям уделяется недостаточно внимания. В то же время редкие заболевания часто бывают хроническими, прогрессирующими, дегенеративными, инвалидизирующими и опасными для жизни.
Относительно небольшое количество пациентов, недостаточная осведомленность об
их проблемах среди широкого населения и медицинских специалистов, нехватка
клинических знаний и экспертных центров представляют собой значительные
препятствия, которые замедляют процесс развития системы помощи пациентам с
редкими заболеваниями. Зачастую такие болезни характеризуются различными
состояниями и симптомами даже у пациентов, страдающих одними и теми же
заболеваниями, что значительно затрудняет постановку верного диагноза и вызывает
задержку начала лечения.
Редкие заболевания исчисляются тысячами: на сегодня описано до 8 000 патологий.
Их симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте, в
то же время более 50% редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте.
В России орфанными считаются заболевания, которые имеют распространённость не
более 10 случаев на 100 тысяч населения. По данным Минздрава, около 5% населения
страны страдают такими врождёнными или наследственными болезнями, а 400-500
тысяч больны тяжёлыми орфанными заболеваниями.
«Редкие заболевания зачастую проявляются уже в детстве, и многие юные пациенты в
отсутствие доступной помощи, в условиях несовершенства диагностики и нехватки
терапии просто не доживают до взрослого возраста. Помочь сохранить эти жизни
можно лишь открыто говоря о том, что такие болезни и такие пациенты существуют,
они рядом, хоть и, казалось бы, их не так много. Люди, страдающие редкими
недугами, и их семьи остро нуждаются в поддержке и помощи со стороны
государства, медицинских специалистов и общества в целом. Компания Pfizer, со
своей стороны, на протяжении десятилетий занимается поиском научных решений,
способных помочь таким пациентам уже сегодня и в долгосрочной перспективе», –
отмечает Дильбар Ибрашева, медицинский руководитель подразделения Pfizer «Редкие
заболевания» в России.
Компания Pfizer уже более 30 лет является активным участником сферы разработки
передовых решений для лечения орфанных болезней и стремится поддерживать
стремление сообщества таких пациентов к равному доступу к здравоохранению,
социальной помощи, эффективной своевременной диагностике и инновационной
терапии.
Сегодня пациентам доступны инновационные препараты компании для терапии редких
заболеваний, среди которых акромегалия («Сомаверт®»), лимфангиолейомиоматоз
(ЛАМ), транстиретиновая амилоидная полинейропатия («Виндакель®»), болезнь Гоше
(«Элисо®») и другие. В прошлом году препарат «Элисо®» был включен в
государственную программу льготного лекарственного обеспечения «14
высокозатратных нозологий» (14 ВЗН).
Приоритетным направлением исследований Pfizer в данный момент является генная
терапия для лечения пациентов с гемофилией А и В и мышечной дистрофией Дюшенна.
Более 10 перспективных технологий компании находятся на стадии разработки. В
планах Pfizer – обеспечить вывод на российский рынок более 5 новых лекарственных
препаратов для лечения орфанных заболеваний к 2025 году. Компания является
лидером в разработке нового поколения революционных методов лечения редких
заболеваний во всех формах, включая малые молекулы, большие молекулы /
моноклональные антитела (mAb) и многообещающие технологии генной терапии.
В фокусе внимания Pfizer в области редких патологий – выявление
недиагностированных и не получающих терапию пациентов с орфанными
кардиологическими, гематологическими, эндокринными и неврологическими
заболеваниями, и объединение специалистов внутри и за пределами компании для
обеспечения таких больных необходимым жизнеспасающим лечением.