Расшифровать экзом теперь можно, обратившись в любой медицинский офис «Инвитро» на территории России. Генетические исследования для поиска причины заболеваний будут проводиться в объеме полного экзома, то есть изучения всех кодирующих участков генома в лаборатории Genetico c интерпретацией данных.

Центр Genetico – резидент Сколково и дочерняя компания «Института Стволовых Клеток Человека» (ИСКЧ). Компания проводит широкий спектр генетических исследований для диагностики, профилактики и лечения заболеваний. Исследования Genetico направлены на выявление, раннюю диагностику и профилактику генетических, онкологических и других социально значимых и орфанных заболеваний, для вспомогательных репродуктивных технологий, лечения бесплодия и научных исследований. Genetico – это опытная команда и современный лабораторно-производственный комплекс, в который входят 6 лабораторий, оснащённых новейшими высокопроизводительными секвенаторами и роботизированным оборудованием последнего поколения, что позволяет проводить передовые генетические исследования в области медицины, геномики и протеомики.

Миссия Genetico – внедрить в практику здравоохранения эффективные и доступные инструменты на основе высококачественных генетических исследований для диагностики, лечения и профилактики заболеваний.

Болезнь Вильсона-Коновалова – это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, для которого характерно избыточное накопление в организме меди с соответствующими токсическими эффектами. Болезнь сопровождается сочетанным поражением внутренних органов и структур головного мозга.

Болезнь Вильсона-Коновалова обусловлена различными мутациями в гене ATP7B, которые способствуют нарушению внутриклеточного транспорта меди. Это одно из немногих генетических заболеваний, для которых разработана эффективная патогенетическая терапия. Своевременная диагностика и проведение терапии позволяет радикально изменить прогноз. Молекулярно-генетическое тестирование все более широко внедряется в клиническую практику в качестве метода, позволяющего помочь своевременно диагностировать заболевание, в том числе на доклинической стадии.

Комментирует Ольга Кокорина, врач-генетик, группа компаний «Инвитро»:«Подходы к генетическому подтверждению при болезни Вильсона – Коновалова различны и не унифицированы в мире. Известно, что в гене ATP7B на сегодня выявлено более 800 различных патогенных вариантов. Ранее в нашей лаборатории была возможность проведения анализа только самых частых мутаций. Теперь же мы можем предложить практически максимально возможный формат тестирования. Исследование экзома рекомендуется использовать в случаях, когда анализ частых мутаций не дал ответа. Причем, в последние годы активно растет количество публикаций по использованию технологии NGS при диагностике б. Вильсона-Коновалова. Т.е., в перспективе этот метод, вероятно, станет основным, когда снизится себестоимость и сократится срок анализа данных».