Вере Семеновне Силиной 54 года. Последние 20 лет она работает на одном заводе, и из медсанчасти прислали довольно пухлую амбулаторную карту. Она начата с 1965 года, хотя вклеенный лист уточненных диагнозов содержит записи с 1955 года. По-видимому, за первые 10 лет карту сдали в архив, а лист уточненных диагнозов «для преемственности» перенесли в новую амбулаторную карту.

Один-два раза в год она обращалась по поводу острых простудных заболеваний. Остальные диагнозы выглядят так:

1955 г. – недостаточность митрального клапана

1962 г. – ревматизм, неактивная фаза, недостаточность митрального клапана, Н₀

1967 г. - неврастения с упадком питания

1970 г. – нейроциркуляторная вегетодистония по гипотоническому типу

1972 г. – хронический холецистит

1974 г. – неврастения

Листаю страницы амбулаторной карты. Вот некоторые записи.

44 года. Жалобы на слабость, не кушает два дня, боль во всем теле, головная боль, отсутствие аппетита.

Температура нормальная. Больная истощена, раздражительна. Кожные покровы нормальной окраски, чистые. Тоны сердца ритмичные, приглушены. В легких везикулярное дыхание, хрипов нет. Язык чистый, влажный. Живот мягкий б/б. Стул и диурез в норме.

45 лет. Жалобы на общую слабость, периодическую головную боль. От слабости не может длительно стоять на ногах. Периодически беспокоят покалывающие боли в области верхушки сердца, часто одышка при физическом напряжении. Больна 3 дня.

Температура 36,6°. Питание понижено. Кожа и видимые слизистые бледноваты. Пульс 76 в минуту, ритмичный удовлетворительного наполнения. АД 100/60. Сердце: тоны чистые, ритмичные. В легких дыхание везикулярное ...

47 лет. Жалобы на головные боли, слабость. Больна с 30 лет. Часто головные боли, «падаю». АД 90/60. пульс 76 в минуту. На верхушке систолический шум.

48 лет. Жалобы на общую слабость, ломоту в плечевом поясе, головокружения. Не переносит запаха нефти. Просит помочь перейти из мойщиц в гардеробщицы.

Астеническое телосложение, пониженное питание. Со стороны внутренних органов без перемен.

48 лет. Доставлена скорой помощью из цеха. Жалобы на общую слабость, колющие боли в сердце, головокружения. Такое состояние отмечает периодически. Работа связана с керосином. Пульс 80, АД 100/70. Тоны сердца чистые.

48 лет. Отмечает общую слабость, периодически появляется потемнение в глазах, головокружение. АД 100/70. тоны сердца глухие.

49 лет. Жалобы на слабость, «просто падает». Температура нормальная. Пуьс 80, АД 105/60. От дальнейшего осмотра отказалась из-за того, что ей сказали, что, вероятно, она устала, плохо ест, не отдыхает, ибо явлений катара или органических изменений со стороны внутренних органов нет. Стала ругать врачей, заявляя, что к ним лучше не ходить, стала шуметь в кабинете.

50 лет. Жалобы на колющие боли в области сердца. Тоны сердца ритмичные, систолический шум и усиленный первый тон на верхушке, акцент 2 тона и систолический шум на аорте.

Диагноз: нейроциркуляторная дистония с расстройством кровообращения по гипотоническому типу.

Осмотр гинеколога: жалоб со стороны гениталий нет. Месячных не было никогда. Половую жизнь отрицает. Per vaginam: - . Через прямую кишку тело матки и придатки не определяются. Осмотр безболезненный.

Диагноз: аномалия развития.

50 лет. Слабость, головные боли, границы сердца несколько расширены влево. Систолический шум над всем сердцем, больше над аортой. Там же акцент 2 тона.

В этом году больная находилась на стационарном лечении по поводу хронического холецистита. Из анамнеза жизни:

В прошлом: детские инфекции, «грипп». Месячных никогда не было. Не замужем. Образование 7 классов. Материально-бытовые условия удовлетворительные. ...

Диагноз при выписке: хронический холецистит. Инфантилизм.

И снова амбулаторная карта. Больной 51 год и к диагнозу хронического холецистита добавляется «атеросклеротический кардиосклероз»

52 года. Осмотр гинеколога: жалоб нет. Слизистая влагалища и шейки атрофична. Тело матки и придатков без особенностей. Выделений нет.

Диагноз: менопауза.

53 года. Жалобы на периодические головные боли. АД 120/75. сердце: систолический шум на верхушке, в точке Боткина, на аорте.

Диагноз: атеросклеротический кардиосклероз. Комбинированный митральный порок?

Осмотр зав. терапевтическим отделением: диагноз: хронический холецистит. Атеросклеротический кардиосклероз. Н₁. Систолический шум, выслушивающийся на верхушке и у основания сердца, носит, по-видимому, функциональный характер.

54 года. После острого простудного заболевания направляется на стационарное лечение в терапевтическое отделение. Диагноз: ограниченный пневмосклероз справа с перифокальным воспалением. Ревматизм, неактивная фаза, комбинированный митральный порок. Н₀.

Из истории болезни:

Жалобы на слабость, осиплость голоса, кашель с мокротой желтого цвета, головную боль.

Считает себя больной в течение 10 лет. Подвержена частым простудным заболеваниям, при которых повышается температура, усиливается кашель и слабость. В медсанчасть обращается часто из-за слабости. Последнее ухудшение началось неделю назад, повысилась температура до 38є, усилился кашель, появилась мокрота зеленоватого цвета, осиплость голоса. После рентгеноскопии грудной клетки направлена на стационарное лечение.

Месячные отсутствовали всегда. Со слов больной, у неё «детская матка». Слух снижен.

Состояние удовлетворительное. Питание понижено. Кожные покровы бледноваты. Грудина впалая. Молочные железы недоразвиты.

В легких слева сзади внизу дыхание несколько ослаблено, там же единичные сухие хрипы. Границы относительной сердечной тупости расширены на 2 см влево, тоны ритмичные, 1 тон на верхушке усилен, систолический шум на верхушке. Пульс 88 в минуту. АД 110/70. ...

Диагноз: ограниченный пневмосклероз с перифокальным воспалением. Атеросклеротический кардиосклероз. Н₁.

Анализ крови

Оказались положительными так называемые «ревматические» пробы и С-реактивный белок (+). Диагноз атеросклеротического кардиосклероза был переделан на «ревматизм в активной фазе, комбинированный митральный порок». При этом как-то совсем выпала возможность того, что все признаки «активности» могут быть связаны с перифокальной пневмонией.

В последующие дни лечащий врач обратила внимание на некоторые странности в поведении больной. Она часто ссорилась с соседями по палате, несколько раз устраивала себе шатер над кроватью, собрав для этого в отделении все штативы для переливания крови и привязав к ним простыни и халат. Иногда, отвернувшись к стене и закрыв глаза, она отказывалась разговаривать с окружающими, отвечать на вопросы сестер или врача. К больной был пригашен невропатолог.

Консультация невропатолога.

Жалобы на общую слабость. Головные боли отрицает.

Считает себя больной с детства, так как отставала в развитии, была маленького роста, постоянно беспокоила слабость, месячных никогда не было.

Больная низкого роста, пониженного питания. Пульс 60 в минуту, АД 130/80. молочные железы почти полностью отсутствуют. В подмышечных областях волос нет, на лобке – едва выражены.

Настроение пониженное, вялая, ипохондричная. Признаков органического поражения нервной системы не обнаружено.

Заключение: врожденная эндокринопатия. Для исключения аденомы гипофиза рекомендуется проверить остроту зрения, поля зрения и сделать снимок турецкого седла.

Через несколько дней больную показали мне. В кабинет вошла маленькая, но пропорционально сложенная женщина. Её внешний вид соответствовал паспортному возрасту, ей было 54 года. Рост её ровнялся 142 см, вес 40 кг. Волосы на голове достаточно густы, брови хорошо выражены. Форма ушных раковин была разной: справа раковина выглядела обычно, а слева завиток раковины на участке от 1 до 3 часов отсутствовал, как будто это место было разглажено утюгом. При этом кожа здесь была совершенно нормальной и никаких следов местного патологического процесс не было. Я потрогал это место, спросил, не болело ли оно раньше. Вера Семеновна уверяла, что ухо всегда было таким, точнее, она никогда не обращала на это внимания. У неё были несколько разные пальцы на руках, особенно слева. Трудно было понять, толи слишком длинный средний палец, толи укорочены четвертый и пятый. Ногти на всех пальцах были очень короткими из-за коротких ногтевых лож, ширина их больше чем в два раза превышала длину, свободные концы ногтевых пластинок задирались вверх, хотя углубления в центре ногтевой пластинки, того, что мы называем ложкообразностью, не было.

Грудная клетка внешне не была деформирована, но при пальпации отчетливо определялось симметричное углубление грудины в области её тела и мечевидного отростка. Передние отделы ребер подходя к грудине, делали отчетливый изгиб внутрь. Молочные железы были совершенно не развиты, соски едва заметны, пигментация их почти отсутствовала. Оволосение подмышечных впадин отсутствовало. На лобке скудное депигментированное оволосение. При осмотре стоп бросалось в глаза выраженное укорочение четвертых и пятых пальцев, совершенно симметричное с обеих сторон. В остальном ноги были обычными, размер обуви 34.

При исследовании внутренних органов расхождения с доложенным у меня получились только в отношении аускультации сердца. Голосистолический шум средней интенсивности с отчетливым усилением 2 тона прослушивался над всей областью сердца. На верхушке он был несколько слабее, в подмышечную область не проводился совсем, над аортой был заметно сильнее и с максимальной громкостью определялся в яремной ямке. Этот шум был хорошо слышен при вертикальном положении тела, а при лежании становился более отчетливым.

При расспросе удалось выяснить, что она считает себя больной около 10 лет, хотя слабость и колющие боли в области сердца у неё были всегда, столько лет, сколько она себя помнит. Она часто обращается в медсанчасть – «сдает мотор», усиливается слабость. Чаще всего в таких случаях ей вводят кофеин или глюкозу. На протяжении 20 лет она работает уборщицей, два раза на короткое время переходила в мойщицы, но там еще труднее. Во время работы часто делает перерывы из-за слабости.

Её отец умер много лет назад от туберкулеза легких, мать погибла в эшелоне во время налета немцев. Рост родителей был нормальным. Единственный брат на 4 года старше её, у него тоже нормальный рост. Она не помнит, когда заметила отставание в росте от своих сверстниц, не то в 8, не то в 14 лет. В школу пошла во время, училась средне, хотя математика давалась плохо.

Замужем она не была. На вопросы о внебрачной половой жизни (эти вопросы задавала ей лечащий врач наедине) она отвечала с явной неохотой и крайне неопределенно. В детстве перенесла гнойный отит с тех пор плохо слышит.

Соединить все эти данные в единый образ конкретного заболевания я не смог. Данный случай, как это часто бывает, требовал дополнительного обдумывания, домашнего анализа. Тем интереснее, что диктуя врачу перечень основных симптомов, обнаруженных у Веры Семеновны, я не включил некоторых из них. Так, например, я не упомянул о пигментном пятне, располагавшемся на крае левого верхнего века, о депигментации сосков молочных желез. Деформацию ногтевых пластинок я назвал «койлонихией», хотя и понимал, что этот термин весьма неточно передает выявленную аномалию. На этом примере мне хочется показать, как иногда трудно не только оценить, но даже определить симптом, когда его не знаешь. Симптом – это признак. В толковом словаре «признак» определяется так: « это сторона в предмете или явлении, по которой его можно узнать, определить или описать, которая служит его приметой, знаком». Я бы добавил, которая помогает отличить его от других. Значит, для того, чтобы признать какой-то факт симптомом, надо знать и уметь выделять тот предмет или явление, для которого данный признак является приметой. Если я не знаю какого-то заболевания, то его симптомы для меня не будут приметами, как симптомы они для меня существовать не будут. В таком случае я могу оценить их только как индивидуальную особенность, как вариант нормы. Для того, чтобы впервые связать такую индивидуальную особенность, да еще при отсутствии логической связи, явной патогенетической зависимости, с конкретным заболеванием, выявить её информативную ценность диагностического или прогностического характера, увидеть не случайность а закономерность в этом сочетании, нужно обладать исключительной клинической проницательностью. Меня всегда восхищали такие симптомы, как голубе склеры при синдроме Лобштейна, сосудистые паучки при циррозах печени. Эти симптомы вошли в клиническую медицину вне логических связей. Какая логика может найти связь между четкость произношения отдельных звуков и течением острого инфекционного процесса? В одной старой монографии о сыпном тифе профессор Сигал писал, что больные, которые не выговаривают букву р и картавят, болеют сыпным тифом особенно тяжело и умирают чаще. Факт, мимо которого проходила масса врачей, считая его индивидуальной особенностью, стал симптомом, приметой возможного неблагоприятного прогноза. Я думаю, что мы ежедневно проходим мимо таких, сегодня еще неоткрытых, но реально существующих зависимостей. Жалко, что мне не удалось открыть ни одной.

Вероятно, именно поэтому врачи так плохо замечают и редко регистрируют признаки, которые для них не являются приметами определенных болезней.

Большая часть аномалий развития у Веры Семеновны, что называется, бросалась в глаза. Её необычно низкий рост, отсутствие вторичных половых признаков нельзя было не заметить. Но эти симптомы отбрасывались в сторону как «индивидуальные особенности», точно также как я заметив, не обратил внимания на пигментное пятно на лице, назвал «койлонихией» качественно отличную от неё деформацию ногтевых пластинок и не заметил ряда других симптомов, о значении которых, именно как симптомов, я просто ничего не знал.

Сочетание низкого роста, первичной аменореи и недоразвития вторичных половых признаков сразу же направляло мысль в сторону недостаточности функции передней доли гипофиза. Патологический процесс в этой области может вызвать недостаточную выработку соматотропного и гонадотропного гормонов. При тотальном поражении передней доли гипофиза развивается болезнь Симмондса. Но, во-первых, гипофизарная кахексия чрезвычайно редко развивается у детей. В таких случаях обычно имеются указания на нормальное развитие ребенка до определенного возраста. Затем какое-то тяжелое заболевание (инфекция, травма) вызывает недостаточность гипофиза с приостановкой роста.

При диагностике любых состояний, связанных с низкорослостью, очень важно уточнить у больного, или у родственников, как протекала беременность, с каким весом и ростом родился ребенок, как шло развитие в детстве, когда заметили отставание от других. У нашей больной этих сведений нет, родители умерли, сама она о детстве помнит очень мало. На этом фоне весьма существенное значение приобретает синдром кахексии, но его-то у нашей больной нет.

Более обоснованной представилась мысль о гипофизарном инфантилизме. Дети, страдающие этим заболеванием, при рождении часто не отличаются от здоровых, и первые нерезкие признаки отставания в росте и развитии могут появляться только в 3-6- летнем возрасте. Малый рост, пропорциональное телосложение, нормальное психическое развитие, гипоплазия гениталий и вторичных половых признаков, слабое развитие мышечной системы, склонность к гипотонии – все эти симптомы, имеющиеся у нашей больной, характерны для гипофизарного инфантилизма.

Однако это заболевание встречается недостаточно часто для того, чтобы помнить его клиническую картину во всех деталях. Меня смущали укороченные пальцы на ногах и отчасти на руках, деформация грудной клетки, неправильный рост ногтей, неодинаковость формы ушных раковин, систолический шум над областью сердца. О связи этих симптомов с гипофизарным инфантилизмом я не помнил. Вечером дома занялся ликбезом.

При гипофизарном нанизме рост женщин обычно не превышает 120 см, у Веры Семеновны 142 см. Несмотря на пропорциональность у этих больных отмечается детский тип телосложения: длина туловища преобладает над длиной конечностей. Этой особенности у В.С. нет. Во всех книгах подчеркивается прогирия – преждевременное патологическое постарение, которое появляется уже у детей или в юношеском возрасте: старообразное лицо, покрытое множественными глубокими морщинами, дряблая с желтоватым оттенком кожа. Конечно, этот симптом наиболее демонстративен у молодых больных. В.С. 54 года, но общий вид лица, состояние кожи, количество морщин не вызывают впечатления чего-то необычного. Её лицо вполне соответствует паспортному возрасту. При гипофизарном инфантилизме голос часто остается высоким, детским, у В.С. он низкий, с хрипотцой. Часто отмечается брадикардия, у нашей больной и её нет. И, наконец, самое главное, ни в одной из монографий, ни в одном из руководст по эндокринологии нет указаний на связь гипофизарного инфантилизма с теми аномалиями развития, которые обнаружены у В.С.

В итоге ясно, что это предположение было ошибочным: сходство клинических картин оказалось весьма поверхностным, многого не хватало, кое-что было не таким, а ряд симптомов оказался «лишним».

Просмотр других нозологических форм, связанных с недостаточностью гипофиза не выявил клинической картины, достаточно похожей на болезнь В.С. Тогда я пошел по другому пути. Я решил взять за основу какой-нибудь из ведущих синдромов её заболевания и последовательно перебрать все болезни, при которых он встречается. За такой синдром я взял первичную аменорею. Открыл статью в 1 томе Большой медицинской энциклопедии, он только что вышел, и пошел по строчкам хорошей подробной таблицы С.М. Каменкера. Кроме классификации там есть и краткая клиническая характеристика каждой формы.

Среди аменорей гипоталамического происхождения можно сразу исключить формы, связанные с психо-эмоциональными воздействиями. Во-первых, не было установлено фактов таких воздействий, во-вторых, вторичные половые признаки при этих формах выражены нормально. Адипозо-генитальная дистрофия и синдром Лоренса-Муна-Бидля сопровождаются выраженным ожирением уже с детства.

В группу аменорей гипофизарного происхождения входят болезнь Иценко-Кушинга, акромегалия и гигантизм, которые можно отбросить сразу. Синдромы, связанные с недостаточностью гипофиза мы уже исключили.

Следующая группа: аменореи при патологии щитовидной железы. Гипертиреоз отпадает сразу, о гипотиреозе надо подумать. Если он появляется в период внутриутробного развития или в детском возрасте, то может вызвать значительную задержку в развитии. Он проявляется малым ростом, признакакми гипогенитализма и отставанием в умственном развитии. В наиболее выраженных случаях наблюдается непропорциональная задержка роста, психическая отсталость, эмоциональная тупость, вялость, сонливость. Бросается в глаза внешний вид: крупная голова, низкий лоб, широкий седловидный нос, широко расставленные глаза. Лицо часто одутловато, язык толстый, голос низкий и грубый, речь невнятна. Выраженные запоры, склонность к брадикардии, кожа грубая, сухая, шелушащаяся.

Такая клиническая картина соответствует кретинизму, наиболее выраженной степени гипотиреоза, развивающемуся до или вскоре после рождения. Применительно к В.С. речь может идти только о раннем развитии весьма легкой, стертой формы гипотиреоза. Но даже при таком допущении обращает внимание несоответствие выраженности отдельных синдромов: при резко выраженном гипогенитализме и значительном отставании в росте, интеллект больной снижен в весьма скромных пределах, а изменений кожи, характера стула, зябкости, брадикардии, бледности, типичных для гипотиреоза, нет. Кожа у В.С. гладкая и мягкая, нет ни сухости , ни гиперкератоза, речь достаточно быстрая, с адекватной эмоциональной окраской. Аппетит у неё нормальный, сонливости нет. Можно проверить уровень холестерина, убедится в отсутствии гиперхолестеринемии, хотя все приведенное и так уже достаточно четко свидетельствует против гипотиреоза.

Все аменореи надпочечникового происхождения характеризуются вирилизмом и маскулинизацией и к нашей больной явно не подходят.

Среди аменорей яичникового происхождения укладывается синдром Тернера. О нем сказано: «Низкий рост с короткой шеей, преобладанием нижней половины тела над верхней. Вторичные половые признаки развиты слабо. Остеопороз. Редко умственная отсталость, половое влечение отсутствует. Иногда выраженные дефекты, уродства: деформация ушной раковины, глухота, косоглазие, атрофия зрительных нервов, катаракта, врожденные пороки сердца».

Над этим набором симптомов стоит задуматься. Но вначале надо проверить и остальные возможности.

Изолированная (евнухоидная) дисгенезия гонад – длинные конечности, высокий рост, отсутствие врожденных уродств – не подходит. Тестикулярная феминизация – внешне нормально развитые женщины с хорошо выраженными вторичными половыми признаками, сравнительно высоким ростом, значительной физической силой – не подходит.

Синдром Штейна-Левенталя – гирсутизм, часто в сочетании с ожирением – не пойдет. Адренобластома – гирсутизм, маскулинизация. Посткастрационный синдром. Ранний климакс – все не то. И наконец, аменорея маточного происхождения, сугубо местный процесс с совершенно иной клинической картиной.

Итак, надо разобраться с возможностью синдрома Тернера. В отечественной литературе он обычно называется синдромом Шерешевского-Тернера. Приоритет Н.А. Шерешевского в выделении и описании этого синдрома бесспорен. Он описал его в 1925 году, за 13 лет до первой публикации Генри Тернера, американского эндокринолога. На протяжении многих лет мы знали этот синдром, как синдром Шерешевского. В его неоднократно переиздававшейся «Клинической эндокринологии» постоянно воспроизводилась запоминающаяся фотография: голова молодой девушки с совершенно необычной формой шеи. Шерешевский писал: «От краев затылочной кости к плечам по обеим сторонам укороченной шеи у этой больной тянулись большие складки кожи, придававшие лицу больной выражение сфинкса». Вероятно, эта запомнившаяся фотография и превратила у меня далеко не самый важный и частый симптом – крыловидные шейные складки – в центральный пункт синдрома, вытеснив из памяти более существенные его признаки.

Сведения о синдроме Шерешевского-Тернера можно найти в любом руководстве по эндокринологии. Поскольку в основе заболевания лежит патология половых хромосом, он описывается и в руководствах по генетике, наследственным болезням и в книгах, посвященным хромосомным болезням. Довольно подробно он описан в недавно изданной монографии Е.Д. Давиденковой с соавторами «Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом».

По современным взглядам в основе этого заболевания лежит аномалия или отсутствие Х-хромосомы. В процессе оплодотворения яйцеклетка, ядро которой несет одну Х-хромосому, соединяется со сперматозоидом, в ядре которого может быть или Х- или Y-хромосома. Этим и определяется пол будущего плода.

В половых клетках, образующихся в процессе мейоза, число хромосом по сравнению с соматическими клетками уменьшается в два раза, вместо 46 их становится 23. В яйцеклетке это 22 аутосомы и одна половая Х-хромосома. Но в некоторых случаях при делении яйцеклетки не происходит расхождения двух Х-хромосом в две дочерние клетки. Тогда в окончательной яйцеклетке может оказаться или набор из двух Х-хромосом или ни одной Х-хромосомы. С какими же вариантами можно встретиться при оплодотворении таких яйцеклеток? Они показаны на следующей схеме.

В ходе истории изучения вначале была расшифрована хромосомная природа синдрома Клайнфелтера, при котором во всех клетках имелся ненормальный набор хромосом: вместо 46 хромосом, в число которых входят две половые – Х- и Y-хромосомы, здесь 47 из-за лишней Х-хромосомы. Такой кариотип обозначается как 47,XXY.

В.П. Эфроимсон во «Введении в медицинскую генетику» (1968) пишет: «Подобно тому, как система Менделеева позволила предсказать существование и свойства ряда еще неоткрытых элементов, подобно тому, как астроматематика позволила предсказать существование и место еще неоткрытой планеты Нептун, менделевское цитогенетическое мышление на основании существования хромосомной болезни Клайнфелтера предсказало неизбежность существования еще трех типов конституциональных аномалий».

Один из этих типов конституциональной аномалии, а именно тип 45,Х0 и был обнаружен у больных синдромом Шерешевского-Тернера.

Приведенный механизм не является единственным. Этот синдром может возникнуть при неправильном развитии одной из Х-хромосом. В других случаях феномен нерасхождения Х-хромосом наступает уже после оплодотворения яйцеклетки, на ранних стадиях дробления зиготы. При этом развиваются организмы, построенные из нескольких клеточных линий с различным кариотипом. Так возникает явление, которое называется хромосомным мозаицизмом. При синдроме Шерешевского-Тернера мозаицизм обнаруживается весьма часто, примерно у половины всех больных. При этом встречаются различные варианты хромосомного мозаицизма.

Разнообразие хромосомных аномалий определяет и разнообразие клинических вариантов данного синдрома. Сейчас уже достигнуты некоторые успехи в установлении зависимости клинической картины от характера хромосомных нарушений.

Синдром Шерешевского-Тернера не относится к числу очень редких заболеваний. Средняя его частота – 1 случай на 3 тысячи новорожденных девочек.

Морфологичяески наиболее существенным его признаком является резкое нарушение развития яичников. Фактически половых желез у этих больных нет. Поэтому заболевание имеет еще одно название – дисгенезия гонад. Их гонады представляют собой соединительнотканные тяжи без функционирующих фолликулярных клеток. Результатом этого является нарушение полового развития. Кроме того, отсутствие одной Х-хромосомы приводит к нарушению развития ряда органов и тканей, что вызывает множественные соматические аномалии. Большинство из них связано с развитием соединительной ткани.

Девочки с синдромом Шерешевского-Тернера рождаются и развиваются на протяжении первого года жизни без особых отклонений от нормы. Ранним симптомом является отставание в росте, которое, однако, может быть замечено в различном возрасте – от 1 до 10 лет. Взрослые больные редко имеют рост выше 145 см. Отмечается выраженный половой инфантилизм: молочные железы не развиты пигментация сосков отсутствует, подмышечно-лонного оволосения нет. Наружные гениталии чаще гипопластичны. Деформации грудной клетки, ушных раковин, укорочение IV, а иногда и V метакарпальных и метатарзальных костей, короткая шея, пигментные пятна на коже, короткие ногти с приподнятым переднисм краем, когда ногти растут как бы вверх, относятся к числу наиболее часто встречающихся аномалий.

Общее число различных аномалий, связанных с патлогией Х-хромосомы, превысило 120 и по мере изучения продолжает увеличиваться.

У Штефана Милку я нашел сравнительную частоту симптомов при этом синдроме, обнаруженных у 100 больных. Еще более подробную и богатую таблицу приводит Н.Т. Старкова в «Основах клинической андрологии» (1973):

                                                           %

Низкорослость . . . . . . . . . . . . . . . . . 98

Общая диспластичность . . . . . . . . . . . 92

Бочкообразная грудная клетка . . . . . . . 75

Укорочение шеи . . . . . . . . . . . . . . . . . . 63

Низкий рост волос на шее . . . . . . . . . . . 57

Высокое «готическое» нёбо . . . . . . . . 56

Крыловидные складки в области шеи . . 46

Деформация ушных раковин . . . . . . . . 46

Укорочение метакарпальных и мета-
тарзальных костей . . . . . . . . . . . . . . . . . 46

Деформация ногтей . . . . . . . . . . . . . . . 37

Множественные пигментные пятна . . . . 35

Микрогнатизм . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27

Птоз век . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24

Эпикант . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 23

Пороки сердца и крупных сосудов . . . . 22

Артериальная гипертония . . . . . . . . . . . . 17

Все эти данные создают общая представление о клинической картине. Складывается впечатление, что эта картина соответствует тем симптомам, которые мы обнаружили у В.С. Вместе с тем, только теперь становится ясно, насколько недостаточным было проведенное обследование. Низкий рост волос на шее? Я не могу вспомнить, я прост не обратил на это внимания, этот признак, как симптом, для меня не существовал. Эпикант? Я вообще не помню, что это такое. Надо полезть в энциклопедию. Оказывается, это своеобразная кожная складка, идущая параллельно спинке носа у внутреннего угла глаз. И опять-таки я не помню, есть ли у неё эти складки. А вот большое пигментное пятно на коже левого века я заметил, но не оценил, не знал, и не записал в историю болезни. По-видимому, его можно расценивать, как один из симптомов.

Это обычная методика нашей работы. В первый день знакомства с новым больным врач записывает то, что он помнит. Вечером он смотрит в книги, возникают новые вопросы и в завтрашней записи появятся дополнения к анамнезу, статусу, новые пожелания в адрес лаборатории и т. д.

Кроме частоты отдельных симптомов следует оценивать их качественную характеристику. Например, что такое отставание в умственном развитии? У этих больных часто определяется некоторый психический инфантилизм. Вместе с тем они отличаются усидчивостью, определенной тщательностью в работе, что позволяет им обычно окончить школу. У больных часто заметны черты упрямства, капризности, иногда эйфории. Они обычно недостаточно осознают свою болезнь. Пожалуй, что и это подходит к В.С.

На другой день мы собрались на повторный осмотр больной. Надо ли удивляться, что клинические ординаторы нашли у неё даже несколько больше симптомов, чем их действительно было. В порыве энтузиазма они уверяли меня, что и нижняя челюсть несколько уменьшена, и волосы на шее начинаются слишком низко, нёбо слишком высокое. С моей точки зрения это уже были натяжки.

Здесь мы столкнулись с весьма распространенной тенденцией, когда при сложившейся концепции симптомы начинают притягиваться, что называется, «за уши». Помню, как на одной конференции нам демонстрировали больную, у которой лечащий врач доказывала наличие синдрома Марфана. Она описала узкие кисти, тонкие пальцы и, как последний довод, привела неоднократные факты подвывихов пальцев рук. Когда я подошел к больной, молодой высокой девушке, мне показалось, что и пальцы и кисти не отличаются от нормальных. Я спросил:

-А отчего бывают подвывихи пальцев?

- Я волейболистка. У нас это часто бывает, когда принимаешь мяч на пальцы.

- Но у ваших подруг, у других девушек, подвывихи бывают реже?

- Да нет, также часто.

Вот вам и ultima ratio.

Но один дополнительный симптом у В.С. мы действительно нашли. У неё был четкий эпикант слева. Хронический гнойный отит с понижением слуха можно было трактовать по-разному: или как одно из проявлений синдрома Шерешевского-Тернера или как самостоятельное сопутствующее заболевание.

Большой интерес представляло состояние гениталий. В амбулаторной карте мы нашли записи двух гинекологов. В первой записи, когда больной было 50 лет, гинеколог отметил, что месячных никогда не было, написал «через влагалище» и поставил тире. Попробуйте отгадать, что это значит и почему не проводилось вагинальное исследование. Дальше записано, что через прямую кишку тело матки и придатки не определяются. Состояние внешних гениталий не описано. Расшифровки заключения «аномалии развития» не дано.

Через два года больную смотрел другой гинеколог. Он отметил, что слизистая влагалища и шейки атрофична, что тело матки и придатки без особенностей и поставил диагноз «менопауза».

Сравнение этих двух записей свидетельствует не в пользу второго гинеколога. О качестве его осмотра говорит уже то, что он диагностировал менопаузу у женщины с первичной аменореей. Мы пригласили на консультацию заведующую гинекологическим отделением.

Консультация гинеколога.

Жалоб не предъявляет. Половой жизнью жила с 22 лет и немного, вне брака. Месячных никогда не было. Женскими болезнями не болела.

Наружные половые органы развиты правильно. Вход во влагалище узок, не пропускает палец. Осмотр проведен через прямую кишку, при этом обнаружено, что имеется рудимент матки величиной 2х0,5 см. Придатки не пальпируются.

Если вспомнить, что длина полости матки у нерожавших женщин в норме колеблется от 6 до 7 см и что этот показатель является одним из основных критериев в определении недоразвития матки, то следует признать, что состояние внутренних половых органов вполне соответствует нашей концепции. Теперь, зная об узости входа во влагалища, можно понять особенность записи первого гинеколога «через влагалище – ». В связи с этим возникает подозрение, что второй гинеколог не только не расспросил толком больную, но и не смотрел её.

Более неожиданным оказалось для нас нормальное развитие внешних половых органов. Чаще отмечается недоразвитие и депигментация больших и малых половых губ, но и этот признак не является обязательным.

Если бы этот диагноз был поставлен хотя бы на 40 лет раньше, гормональной терапией можно было бы изменить жизнь больной. А сейчас? Может быть применение эстрогенов в малых дозах несколько замедлит прогрессирование генерализованного остеопороза, может быть с новым диагнозом ей можно будет оформить инвалидность и чуть-чуть улучшить условия жизни. А вообще какой смысл, кроме дидактического, имеет диагностика болезней, которые мы не умеем лечить?