2.2. Эпидемиология дистоний
Дистония занимает третье по частоте место среди всех расстройств движений, и,
тем не менее, считается достаточно редким заболеванием.
Данные о распространенности дистонии в популяции довольно противоречивы, и
разброс показателей встречаемости данной патологии колеблется от 3-4 до 30-40
больных на 100 000 населения, то есть до 0,03%.
Имеются результаты эпидемиологических исследований по ряду стран и даже
народностей. Например, распространенность первичной дистонии составляет 11,1 на
100 000 населения для случаев с ранним началом у евреев-ашкенази (данные из
региона Нью-Йорк), 60 случаев на 100 000 населения для форм с поздним развитием
(выборка из Северной Англии), 300 на 100 000 для случаев с развитием в возрасте
позже 50 лет (данные из Северного Тироля, Германия) (Голик В.А., Марченко С.В.,
2007; Defazio G. et al., 2004).
Имеются сведения о том, что почти 90% случаев составляет первичная (идиопатическая)
дистония, которая проявляется только дистоническим гиперкинезом и имеет
наследственный характер, но бывает представлена как семейными, так и
спорадическими случаями. При раннем дебюте (до 15 лет) дистония обычно имеет
четко наследственный характер, часто начинается с одной ноги, а затем
генерализуется, вовлекая туловище. При более позднем начале (после 21 года)
дистония чаще оказывается представлена спорадическими случаями, первично
вовлекает мышцы верхней части тела, а в дальнейшем чаще остается фокальной. В
классическом варианте она наследуется по аутосомно-доминантному типу и связана с
мутацией в локусе DYT1 на 9-й хромосоме, кодирующем белок торсин А. Реже
встречаются другие варианты генерализованной дистонии с наследованием по
аутосомно-рецессивному или рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу (Иванова-Смоленская
И.А. и др., 1998; Левин О.С., 2005).
Фокальные формы встречаются примерно в 10 раз чаще, чем генерализованные. К
числу частых фокальных вариантов относятся краниальная дистония, включающая
блефароспазм и оромандибулярную (орофациальную) дистонию, и цервикальная
дистония. Сочетание орофациальной дистонии с гиперкинезом других мышц лица, в
том числе с блефароспазмом и дистонией мышц шеи (сегментарная краниоцервикальная
дистония), обозначают как синдром Мейжа (Левин О.С., 2005). Распространенность
фокальных форм мышечной дистонии выявленная в Ротчестерском изучении (1988)
составила 29,5 на 100 тыс. населения, по другим сведениям цифры значительно
меньше и составляют 6,1 на 100 тыс. населения, в Нью-Кастле зарегистрировано
12,9 случаев на 100 тыс. Изучение распространенности дистоний, проведенное в 8
европейских странах (ESDE), выявило частоту первичной дистоний 15,2 случая на
100 тыс. населения, фокальных форм – 11,7 (Nult J.et al., 1988; Defazio G. et al.,
1998; Collaborative Group-ESDE, 2000).
Имеются сведения об эпидемиологии некоторых наиболее часто встречающихся
клинических вариантов мышечных дистоний. Заслуживают внимания цифры, приведенные
в отношении одной из наиболее распространенных и мучительных форм – спастической
кривошеи. По сведениям Э. И. Канделя (1981) идиопатическая спастическая кривошея
составляет 63% от всей спастической кривошеи. Распространенность спастической
кривошеи в странах Европы достигает 5,7 больных на 100 тыс. человек, в то время
как распространенность блефароспазма - 3,6, писчего спазма – 1,4. Nult J.et al.
(1988) пишут о 8 случаях спастической кривошеи на 100 тыс. населения. В среднем
на Европейском континенте в год регистрируется 8-10 случаев заболевания (Петелин
Л.С., 1970; Defazio G. et al., 1998; Collaborative Group-ESDE, 2000). Согласно
данным одних авторов спастическая кривошея встречается чаще у мужчин, другие
источники отмечают преобладание среди больных женщин. Российские исследователи
приводят соотношение между мужчинами и женщинами как 1:1,5, английские авторы -
1,6:1, что ниже показателя (2,85:1), опубликованного Национальной ассоциацией
спастической кривошеи (США) (Орлова О.Р., 1989; Яхно Н.Н. и др., 1995; Soland
V.L. et al., 1996).
Есть основания полагать, что в отношении дистонии имеет место существенная
гипо- и ложная диагностика, что связано с отсутствием специфических клинических
критериев. На основе проведенных недавно больших когортных клинических
исследований было установлено, что соотношение между случаями первичной и
вторичной дистонии составляет 7:3 (Орлова О.Р., 2008).
Вторичная (симптоматическая) дистония составляет не более 5–10% случаев
дистонии. Чаще всего она возникает после очагового повреждения базальных
ганглиев или таламуса (например, при инсульте), развиваясь спустя несколько
месяцев, иногда на фоне регресса гемипареза («отставленная» дистония). Дистония
конечности изредка возникает на фоне тяжелой рефлекторной симпатической
дистрофии, развившейся после периферической травмы. Важнейшей причиной вторичной
дистонии служит воздействие лекарственных средств, прежде всего нейролептиков,
метоклопрамида, препаратов леводопы.
Наконец, имеются многочисленные сведения о семейном характере заболеваний, и
вопросы генетики дистоний продолжают изучаться. До последнего времени считалось,
что генерализованная дистония может наследоваться как доминантно, так и
рецессивно. Генетические механизмы фокальных дистоний менее известны, хотя
замечено, что около 2% фокальных дистоний наследуются, а у 1/3 больных
блефароспазмом и спастической кривошеей в семьях отмечались другие двигательные
расстройства (тики, тремор и т.п.). Новые сведения о генетике дистоний в свете
последних научных разработок будут представлены ниже.
|