3.9. Гиперкинезы при редко встречающихся заболеваниях

Выше уже были описаны многие заболевания, сопровождающиеся различного рода гиперкинезами. Мы намеренно почти не остановились на таком часто встречающемся в пожилом и старческом возрасте патологическом процессе, каковым является паркинсонизм, который, возможно, в преклонном возрасте развивается даже более часто, чем, скажем, сосудистые церебральные расстройства. Но паркинсонизму и отдельным его клинико-патогенетическим формам посвящено очень и очень много исследований и публикаций, поэтому, на наш взгляд, нет необходимости вновь повторяться. Значительно реже встречаются упоминания о ряде заболеваний, начинающихся в среднем, пожилом и старческом возрасте, которые нередко путают с паркинсонизмом благодаря наличию гиперкинезов, другой паркинсоноподобной симптоматики и позднему дебюту. Именно эти болезни, как нам кажется, следовало бы еще раз вспомнить в представленном издании.

Стрио-нигральная дегенерация. Клинически это заболевание почти неотличимо от паркинсонизма. Чаще наблюдается ригидность в сочетании с олигобрадикинезией, реже присоединяется умеренно выраженный тремор. Характерны дизартрии, менее характерны замедленное жевание, глотание, мозжечковые симптомы, пирамидные знаки, умеренно выраженная деменция. Нередко прослеживается аутосомно-доминантный тип наследования заболевания. Дебют приходится на возраст 50-70 лет, течение медленно прогрессирующее. Описана неэффективность препаратов L-ДОФЫ при лечении, хотя это спорно.

Синдром «броненосца» (синдром Исаакса). Это псевдомиотонический синдром, заключающийся в появлении мышечной ригидности, которая резко усиливается в период самого начала целенаправленных движений, а при продолжении движений ослабевает. Заболевание нередко начинается с дистальных отделов конечностей, в процессе развития болезни происходит генерализация мышечной ригидности, которая, в отличие от паркинсонической, не исчезает во время сна, наркоза. Клинически и на электромиограммах выявляются фасцикуляции. Походка больных настолько ригидна, что напоминает передвижение экзотического животного броненосца,. Интеллект не страдает. Заболевание хорошо лечится дифенином, а также препаратами группы карбамазепина (тегретол, финлепсин, стазепин), что может использоваться и с целью дифференциальной диагностики с паркинсонизмом.

Синдром ригидного человека. Заболевание начинается в возрасте после 30 лет, но нередко и после 60. Мышечная ригидность, в отличие от синдрома Исаакса, начинается с проксимальных и аксиальных отделов, не генерализуясь. Характерна поза «оловянного солдатика», «восковой фигуры». Любые сенсорные или эмоциональные стимулы провоцируют очень интенсивные мышечные спазмы, которые могут даже закончиться подвывихами и переломами. Ригидность уменьшается во время сна. Указанные мышечные спазмы при их пароксизмальном повторении возможно иногда спутать с дистоническими гиперкинезами. Целенаправленных средств лечения нет, природа заболевания мало изучена, смерть наступает через 5-10 и даже более лет преимущественно от кахексии.

Болезнь Крейтцфельдта - Якоба. В ходит в группу прионовых, или прионных болезней наряду с болезнями куру, Берстмана – Штросслера и летальной семейной инсомнией. Данные болезни вызываются накоплением аномальной изоформы прионного белка PrP^Sc. Эта изоформа, как и нормалоьный прионный белок PrP^С, кодируется геном PRNP, расположенном на коротком плече 20-й хромосомы. Прионный белок в значительном количестве содержится в нейронах, что и объясняет возникновение связанной с его аномалией патологии именно в образованиях центральной нервной системы. При иммуногистохимическом исследовании мозга лиц, страдающих прионными болезнями, видны скопления белка PrP^Sc в виде палочковидных или нитевидных включений, которые получили название скрепиассоциированных фибрилл, или прионных палочек. Болезнь Крейтцфельдта – Якоба может быть спорадической, трансмиссионной или же наследственно-семейной. На долю последних приходится всего от 5 до 15% случаев, которые описаны в семейных популяциях Ливии, Туниса, Словакии. Инфекционные варианты болезни Крейтцфельдта – Якоба могут быть следствием заражения, передаваемого при трансплантации роговицы или твердой мозговой оболочки больного в результате недостаточной стерилизации хирургического инструмента, а также возникать при использовании препаратов соматотропного гормона и гонадотропных гормонов трупного происхождения. В Великобритании описано несколько случаев особой формы болезни Крейтцфельдта – Якоба – «коровьего бешенства», которое связывалось с губчатой энцефалопатией крупного рогатого скота и передавалось, якобы, при употреблении в пищу мяса больных животных. Заболевание представляет собой в основном акинетико-ригидный синдром, но для него характерны и пирамидные, мозжечковые расстройства, тремор, миоклонии, хореоатетоз, эпилептические припадки, деменция. Выделяют несколько форм с поражением преимущественно того или иного отделов мозга. Миоклонии проявляются чаще с сенсоклонической реакцией. В половине случаев выявляется спастичность, гиперрефлексия, патологические разгибательные рефлексы Болезнь представляет собой спонгиоформную энцефалопатию, диагностируется чаще всего посмертно, начинается в возрасте 40-60 лет, продолжается обычно до 2-х лет. Финал - появление спинальных мышечных атрофий, пролежней, недержания мочи, кала. Заболевание трупного происхождения (при использовании гормональных препаратов – см. выше) возникает обычно в более молодом возрасте и с преобладанием мозжечковых расстройств над нарастающей деменцией. При «коровьем бешенстве» быстро развивались выраженные расстройства поведения (отсюда – название болезни) и атаксия, а уже затем присоединялись миоклонии и деменция. Также при истиной болезни Крейтцфельдта – Якоба выявляются достаточно характерные, встречающиеся у 75-95% больных изменения на электроэнцефалограмме в виде билатеральных синхронных вспышек острых волн длительность 200-600 мс на фоне генерализованного замедленного ритма. При «коровьем бешенстве» данные изменения биоэлектрической активности отсутствуют.

Болезнь куру. Получила свое название вследствие своего широкого распространения в племенной группе фюре, обитающей в восточном высокогорье Папуа-Новой Гвинеи. Ежегодно выявляется до сих пор не менее 10 заболевших. Основные симптомы болезни куру – тяжелая мозжечковая атаксия и самые разнообразные гиперкинезы (хореоатетоз, миоклонии, тремор), впоследствии присоединяются деменция, симптомы поражения лобных долей головного мозга. Экспериментально доказана инфекционная природа заболевания, в особенности вследствие бытовавшего в папуасских племенах каннибализма. Новые случаи заболевания подтверждают факт продолжающегося людоедства, несмотря на законодательные запреты. Манифестация заболевания в позднем возрасте также подтверждает данный факт, так как молодое поколение островитян становится все более цивилизованным.

Болезнь Герстмана – Штросслера. Представляет собой редкое наследственное заболевание, проявляющееся спиноцеребеллярной дегенерацией. Клинически манифестирует в среднем, реже пожилом возрасте с неустойчивой походки, неловкости, некоординированности движений. Затем присоединяются выраженная атаксия, нистагм, дизартрия, нередко глухота, слепота, офтальмолплегия. Кроме наблюдающихся мозжечковых и, реже, пирамидных симптомов, могут возникать экстрапирамидные нарушения, в том числе в форме паркинсоноподобных, хотя миоклоний практически не наблюдается.

Летальная семейная инсомния. Является наследственным заболеванием, передающимся по аутосомно-доминантному типу и начинающееся в среднем и пожилом возрасте. Клинические проявления – стойкая, неизлечимая бессонница, симпатикотония, обусловливающая соответствующие вегетативные расстройства, эндокринные нарушения, дизартрия, нистагм. В ряде случаев наблюдаются пирамидные нарушения и экстрапирамидные гиперкинезы в виде миоклоний, тремора. Выраженная деменция нехарактерна, хотя могут быть незначительные нарушения памяти и внимания. Постепенно на фоне бессонницы начинают возникать онейроидного типа псевдогаллюцинации. Эндокринные расстройства связаны с утратой суточного ритма секреции мелатонина, пролактина, соматотропного гормона при снижении секреции АКТГ и повышении кортизола. Патоморфологические находки – атрофия и глиоз специфических ядер таламуса, коры мозжечка и нижних олив.

Артериосклеротическая мышечная ригидность Ферстера. Впервые описана в 1909 году как своеобразная форма акинетико-ригидного синдрома сосудистого генеза. В.Г.Степановой (1968) доказана нозологическая самостоятельность заболевания, связанного с сосудистой патологией мозга, чаще развивающейся на фоне гипертонической болезни или при сочетании артериальной гипертонии с атеросклерозом. В отличие от паркинсонизма, черная субстанция практически не страдает; грубые изменения выявлены в нейронах скорлупы и бледного шара, в передних отделах мозга. Характерна выраженная гидроцефалия. Клинически заболевание характеризуется быстро прогрессирующей мышечной ригидностью, к которой присоединяются контрактуры, грубые вегетативно-трофические и психические нарушения, приводящие к кахексии. Продолжительность жизни 4 - 6 лет. Гиперкинезы отсутствуют.

Синдром Шая - Дрейджера. Заболевание начинается чаще в возрасте 50-60 лет, быстро прогрессирует. Характерны акинетико-ригидный синдром, пластическая ригидность, тремор, ортостатическая гипотензия, атония мочевого пузыря. Часты атрофии дистальных отделов конечностей, фасцикуляции, что находит отражение в электронейромиографии и говорит о вовлечении в патологический процесс передних рогов спинного мозга. Нередки мозжечковые симптомы, парезы наружных глазных мышц, атрофия радужки глаза. Отличительными клиническими признаками являются склонность к обморокам, очень резкие колебания артериального давления при перемене положения тела при незначительных изменениях частоты сердечных сокращений. Патоморфологически страдают структуры вегетативной нервной системы, кортико-нуклеарные и кортико-спинальные пути, базальные ганглии, мозжечковые связи.

Прогрессирующий супрануклеарный паралич (синдром Стила - Ричардсона - Ольшевского). Акинетико-ригидный синдром при данном заболевании сочетается с супрануклеарной офтальмоплегией и псевдобульбарным параличом. Болезнь дебютирует в возрасте 50-60 лет, быстро прогрессируя. Заболевание часто манифестирует параличом взора вверх. Псевдобульбарный синдром проявляется обычно в форме дизартрии; при этом отсутствуют насильственный смех и плач. Типичен выраженный гипертонус задних шейных мышц, что приводит к характерному разгибательному положению головы. Тремор отсутствует. Продолжительность заболевания не более 5-7 лет.

Различного рода гиперкинезы описаны также при таких достаточно редких митохондриальных болезнях, как синдром Кирнса – Сейра, синдром MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red FFibres) – миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными волокнами и др. Но все эти заболевания манифестируют в детском и молодом возрасте, поэтому не рассматриваются нами подробно. Что касается некоторых вариантов гиперкинезов, в большинстве своем тремора, возникающих у больных с различного рода гипоксиями, передозировкой инсулина, алкоголизмом, синдромом Вернике и т.д., то данные патологические состояния, во-первых, трудно спутать с иными, сопровождающимися гиперкинезами, во-вторых, необходимая информация о некоторых из них представлена выше и в многочисленных руководствах.