Александра Алексеевна Решетникова, 46 лет, поступила в терапевтическое отделение одной из городских больниц 18 октября с диагнозом: ИБС, ишемия миокарда, стенокардия покоя и напряжения.

18 октября.

Жалобы на колющие боли в сердце. С 1960 г. гипертония, боли в сердце, лечилась стационарно в 1972 и 1975 гг., часто амбулаторно. Последнее ухудшение с 12 октября: колющие боли в сердце ежедневно, очень часто головная боль. На ЭКГ от 15 октября: ишемия миокарда.

Анамнез жизни. Перенесенные заболевания: какое-то заболевание щитовидной железы. С 3-летнего возраста деформация позвоночника, конечностей, плохо ходит, инвалид детства 1 группы. Туберкулез отрицает, аллергический анамнез не отягощен.

Состояние относительно удовлетворительное. Питание понижено. Горб, деформация грудной клетки, суставы ног и голени деформированы. Дыхание везикулярное, 18 в минуту, тоны сердца чистые, ритмичные. Пульс 80 в минуту, удовлетворительных качеств. АД 150/100. Язык влажный чистый. Живот мягкий, безболезненный, мочеиспускание – норма

Диагноз: ИБС, ишемия миокарда.

Эту запись не хочется анализировать. Я привел её в качестве примера: как не надо описывать больного. Горько признаваться, но этого доктора мы сами выпустили из института два года назад.

19 октября.

Осмотр зав. отделением. Жалобы на приступообразного характера боли в сердце, слабость, одышку. Боли в области сердца иррадиируют в левую лопатку и в левую верхнюю конечность.

Состояние средней тяжести. Питание удовлетворительное. Грудная клетка деформирована. Сколиоз грудного отдела позвоночника. Нижние конечности недоразвиты, укорочение четвертых пальцев стоп. Плоскостопие. Слизистые бледной окраски. В легких везикулярное дыхание. Сердце – тоны ритмичные, акцент 2 тона на аорте. Пульс 120 в минуту, напряжен. АД 170/100. Язык чистый. Живот мягкий, безболезненный. Стул был.

ИБС. Стенокардия покоя и напряжения. Ишемия миокарда. Гипертоническая болезнь II ст.

Может быть зря я так на нашу недавнюю выпускницу, её запись почти не хуже, чем запись зав. отделением. Больная провела в отделении 9 недель. Никаких новых данных, дополняющих или уточняющих анамнез или статус, в дневниках нет. Из результатов обследования стоит упомянуть про анемию: Нв 11 г%, эр. 3,46 млн. ЭКГ были сняты несколько раз, динамика, которую описал электрокардиографист, по-моему, не убедительна. На пленках были признаки правограммы, диффузных изменений миокарда. Грудные отведения снимались каждый раз с новых грудных точек, не совпадающих с предыдущими. Вероятно, эта «динамика» и позволила при выписке поставить диагноз мелкоочагового инфаркта миокарда.

Через месяц Александра Алексеевна поступила к нам.

Жалобы на тупые давящие боли в левой половине грудной клетки, отдающие в левую руку. Больная локализует эти боли по передне-подмышечной линии. Кроме того колющие боли в области верхушки сердца, отдающие в сосок левой молочной железы. Ощущение жжения в левой половине грудной клетки, сердцебиений, онемение кистей и стоп.

Из рассказов родственников знает, что до 3 лет росла и развивалась нормально. С 3 лет начались частые переломы костей при незначительных травмах, при малейших напряжениях, порой без видимых причин. Особенно часто ломались кости бедер и голеней. Кроме того были переломы ключиц, ребер, костей плеч и предплечий, позвоночника. Переломы возникали очень часто, не успевал зажить один, как возникал новые, почти все время была в гипсе, на ногах практически не ходила, передвигалась, ползая на четвереньках. Переломы бедер были 28 раз, число остальных переломов не помнит.

С 14 лет переломы стали значительно реже, несколько раз ломались ребра. Начала передвигаться с помощью двух костылей, затем и до сих пор с помощью одного, левого.

Она была единственной дочерью. Мать умерла, когда ей было 8 лет, причину смерти матери не знает. Отец страдал частыми переломами ключиц, бедренных костей, часто ломались кости, когда он спрыгивал с лошади. Ноги у него были деформированы также, как у Александры Алексеевны, однако он имел средний рост и был значительно выше её. Слышал он всегда хорошо. Склеры глаз были голубыми. Александре Алексеевне всегда говорили, что у неё глаза папины. В армию отца не брали по состоянию здоровья, но во время войны он ушел на фронт добровольцем. Родственников у него не было.

В годы войны с 9 до 16 лет больная жила у дальних родственников матери, после войны – с отцом и мачехой. Окончила три класса, в 27 лет прошла годичные курсы кройки и шитья и стала работать. В 28 лет ушла от мачехи на частную квартиру, а в 32 года купила однокомнатную кооперативную квартиру на 1 этаже, где и живет до сих пор.

Ходит плохо, с частыми остановками из-за одышки, болей в ногах. Зимой старается не выходить на улицу. Слышала всегда хорошо, лишь два месяца назад появилась заложенность в ушах после курса инъекций пенициллина и стрептомицина, который был проведен из-за воспаления правого уха. Зрение тоже всегда было хорошим. Сколько помнит себя, склеры всегда были голубыми. Цветоощущение, по-видимому, не нарушено, по роду работы приходилось подбирать цветные нитки. Зубы плохие с детства, часто крошились, ломались, сейчас зубов почти не осталось.

Боли в области сердца вышеуказанного характера появились около 10 месяцев назад. Периодически они сопровождались сильной головной болью, по типу правосторонней гемикрании, сердцебиением, обильным потоотделением, императивными позывами на мочеиспускание и дефекацию, полиурией. В это время часто осыпает жаром или холодом, немеют руки и ноги, врачи отмечают повышенное давление. Такие приступы возникают ежемесячно, продолжаются от нескольких часов до нескольких дней. Иногда приступ удается уменьшить валидолом или но-шпой, если не удавалось – вызывала карету скорой помощи. 17 октября во время такого приступа была направлена в горбольницу, где провела 9 недель. Там вначале боли в сердце уменьшились, а когда ей расширили режим, опять усилились. После выписки из больницы боли в сердце сохраняются.

С 27 лет III группа инвалидности, с 28 лет – II группа и с 43 лет - I группа. Проработала швеей 20 лет, брала работу на дом, зарабатывала хорошо. Последний год почти ничего не шьет, быстро устает, тяжело. Алесандра Алексеевна прикреплена к гастроному, откуда ей доставляют мясные продукты на дом, хлеб и молоко покупают соседи.

Месячные с 15 лет – умеренные, безболезненные. Перед началом менструации всегда возникали головные боли, тошнота, рвота, боли внизу живота. После начала месячных все эти явления проходили и больная чувствовала облегчение. После 30 лет этот предменструальный синдром прекратился. Последний год месячные стали путаться.

С 39 лет стали отмечать гипертонию. По амбулаторной карте в 36 лет АД колебалось от 150/90 до 160/120, в 41 год иногда доходило до 220/100, в 45 лет от 160/80 до 220/120. Сужение артерий сетчатки и симптом Салюса отмечаются с 36 лет.

В 40 лет лежала в эндокринологическом отделении в связи с подозрением на диффузный зоб и тиреотоксикоз. Тогда её беспокоили сердцебиения и усиленная потливость. Было проведено клиническое и радиологическое исследования, сделана скенограмма, после чего патология щитовидной железы была исключена.

Примерно с 14 лет у больной появилось желание есть мел, особенно перед месячными, последние 10 лет она его ест постоянно, школьные мелки не любит («они с клеем») достает горный мел.

Сама характеризует себя как злого, обидчивого человека. Друзей нет, любит одиночество, из дома выходит редко.

Состояние удовлетворительное. Кожные покровы бледные, обычной влажности. Телосложение неправильное, выраженная непропорциональность частей тела. Голова нормальной формы и величины, но выглядит несколько крупнее по контрасту с уменьшенным туловищем. Выраженный кифосколиоз с резким смещением хода ребер и укороченной шеей. Плечи и предплечья нерезко деформированы, кисти нормальные, пальцы тонкие, ровные. Ногти правильной формы, койлонихии нет. Бедра и голени укорочены, деформированы и изогнуты, мускулатура их атрофична. Стопы упрощены, фаланги IV пальцев на обеих стопах резко укорочены.

Склеры выраженного синевато-серого цвета.

Границы сердца и легких определить трудно из-за смещения всех опознавательных точек. Над легкими перкуторно легочный звук, дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца ясные, ритмичные, акцент 2 тона на легочной артерии. Пульс 78 в минуту, АД 120/80.

Живот обычной формы, при пальпации мягкий, безболезненный. Печень по краю реберной дуги, селезенка не пальпируется. Отеков нет.

Клиническая картина настолько красочна и типична, что диагностика не представляет никаких трудностей при первом же знакомстве с больной. Но для этого надо знать эту болезнь. Студентам понадобилось три дня (с минимальной направляющей помощью) для того, чтобы покопаться в книгах, найти описание этой болезни и уже потом, поставив предварительный диагноз, снова изучить анамнез, статус и с удовольствием подтвердить свое впечатление.

Анализы крови

Кальций крови 9 мг%, фосфор 35 мг%, щелочная фосфатаза 3,0 ВЕ, сахар 84 мг%, сывороточное железо 62 γ. Анализ мочи без патологии.

Глазное дно: сосуды сужены, извиты. Салюс I. Гипертоническая ангиопатия сетчатки.

Вы догадались, конечно, что Александра Алексеевна страдает несовершенным остеогенезом. В основе этой болезни, по современным представлениям, лежит врожденная неполноценность мезенхимы. В тех случаях, когда ребенок рождается уже с переломами, говорят о врожденной, или ранней форме. Чаще при рождении переломов нет, и они появляются лишь через несколько лет. Это, так называемая, поздняя форма протекает тем легче, чем позднее начинаются переломы. Поздняя форма несовершенного остегенеза называется болезнью Лобштейна.

Случаи несовершенного остеогенеза появляются с частотой 1 : 50 000. Наследственный характер заболевания в ряде случаев можно проследить у ближайших родственников, иногда в нескольких поколениях.

Наиболее постоянным симптомом является изменение цвета склер. Из-за истончения белковой оболочки глазного яблока склеры меняют цвет на синий, голубой, или голубовато-серый. Вторым признаком являются переломы длинных трубчатых костей, ребер, ключиц, позвонков. Переломов черепа, таза и пальцев обычно не бывает. Кисти и стопы имеют правильную форму (этот признак С.А Рейнберг считал патогномоничным для несовершенного остеогенеза). В легких случаях переломов может не быть, и только тщательное рентгенологическое исследование может выявить эту форму диафизарной дисплазии. Третьим симптомом этой триады обычно называют тугоухость, хотя она встречается значительно реже. К периоду полового созревания переломы возникают значительно реже и даже совсем прекращаются. Из других симптомов обычно упоминают мелкие, легко крошащиеся и рано разрушающиеся зубы, часто с желтоватой окраской эмали («янтарные»).

Как видно из этого краткого описания, диагноз болезни Лобшейна не должен вызывать затруднений. Голубые склеры, множественные переломы с 3 до 14 лет, аналогичное заболевание у отца – клиника типична. Но есть ряд «лишних» симптомов, которые требуют дополнительного анализа. У Александры Алексеевны укорочены IV пальцы на ногах, этого при болезни Лобштейна не бывает, это свидетельствует о каком-то другом врожденном дефекте – одной из многочисленных форм брахидактилий.

Как бы то ни было, но имеющиеся деформации резко затрудняют передвижения больной, без опоры на руки стоять она не может, передвигается – ковыляет, даже на несколько шагов, обязательно с костылем. Она пользуется только левым и именно левой подмышечной областью налегает на упор для подмышки своего костыля. И сразу появляются неприятные ощущения в левой половине грудной клетки, особенно в области большой грудной мышцы и по переднеподмышечной линии. В комплексе причин, вызывающих её «сердечные» боли это левый костыль занимает определенное место.

Перелом позвоночника и ребер в детском возрасте вызвали образование большого горба. Выраженный кифосколиоз ведет к нарушению нормальных топографо-анатомических соотношений органов грудной клетки, прежде всего легких. Резко ограничивается подвижность ребер и диафрагмы, нарушается функция внешнего дыхания, появляются участки гиповентилляции легких, развивается хроническая гипоксия, потом легочная гипертония и формируется так называемая торакодиафрагмальная форма легочного сердца. Многолетняя компенсация обеспечивается гипертрофией правого желудочка и уменьшенными требованиями к сердцу за счет постоянной гипокинезии.

Одышка, боли в области сердца, сердцебиения относятся к наиболее частым жалобам при легочном сердце. Характер болей различен: тупые, давящие, колющие. В одних случаях они ощущаются во всей левой половине грудной клетки, в других – как локальные, точечные боли. Нитроглицерин, как правило, не помогает. Эта картина очень напоминает боли, о которых рассказывает Александра Алексеевна.

Боли появились около года назад, примерно тогда же, когда начали путаться месячные, периодически они сопровождаются развернутой картиной вегетативно-сосудистых пароксизмов симпатоадреналового характера (только обильное потоотделение свидетельствует о смешанной структуре этих пароксизмов. Хронологическая связь с климаксом и клиническая картина позволяют думать об их гипоталамическом генезе. Длительный предменструальный период свидетельствует о некоторой гормональной недостаточности гонад, он создал фон для большей выраженности пароксизмов в начальном периоде климакса.

Таким образом, эта часть её жалоб находит достаточно логичное объяснение, вне представлений об ишемической болезни сердца, на которые они меньше всего похожи.

Труднее понять характер гипертонии. Её связь с пароксизмами относится лишь к последнему году, а подъемы АД регистрируются с 33 лет, т.е. уже на протяжении 13 лет. Величины АД периодически бывают то очень высокими, то нормальными, причем без систематического лечения. Повышения давления, судя по рассказу и по записям в амбулаторной карте, протекают почти бессимптомно, убедительных кризов раньше не было. Едва ли можно связать её гипертонию с легочным сердцем, такая «пульмоногенная» гипертония чаще коррелирует с явлениями бронхоспазма, удушья, чего у нашей больной не бывает. У нас в отделении больная получала таблетки раунатина в течение только 10 дней, давление и потом оставалось стойко нормальным, несмотря на полное исключение гипотензивных средств. Странная, конечно, гипертония, но не сумев придумать ничего другого, мы остановились на диагнозе «гипертоническая болезнь».

Есть еще анемия. Степень её, по-видимому, не меняется. В амбулаторной карте мы разыскали анализы за последние 8 лет: гемоглобин около 10 г%, а число эритроцитов около 3 миллионов. Типичное извращение вкуса, pica chlorotica, появившаяся почти одновременно с менархе, вероятно, свидетельствует о железодефицитности, хотя других признаков сидеропении нам найти не удалось. Многолетняя анемия, усиливая степень гипоксии, могла способствовать формированию легочного сердца.

В итоге наш диагноз приобрел следующий вид:

Несовершенный остеогенез (поздняя форма) с множественными деформациями костей грудной клетки и конечностей. Выраженный кифосколиоз. Кифосколиотическое сердце. Гипертоническая болезнь II ст. Железодефицитная анемия. Легочно-сердечная недостаточность II ст. Климактерический синдром с вегето-сосудистыми пароксизмами.

Она провела в стационаре чуть больше месяца. Систематически получала элениум, одно время сердечные гликозиды. Все жалобы прекратились, исчезли боли в сердце, пароксизмов не было ни разу, артериальное давление стойко оставалось нормальным. У Александры Алексеевны выявилась непереносимость ко многим лекарствам, ей становилось плохо после введения эуфиллина, препаратов железа. Может быть амбулаторно потом удастся подобрать какую-то форму железосодержащих препаратов, приемлемых для неё.