8.1 ЭТИОЛОГИЯ

В настоящее время можно условно говорить о ГКМП как о заболевании неизвестной этиологии. Благодаря достижениям современной генетики установлено, что в основе возникновения ГКМП лежат генетические факторы, а именно: передающиеся по наследству аномалии или спонтанные мутации в локусах нескольких генов, контролирующих структуру и функцию сократительных белков миокарда (b-миозина тяжелых цепей, тропонина Т, тропонина I, a-тропомиозина и миозинсвязывающего белка С). Гены располагаются в хромосомах 1, 2, 7, 11, 14, 15. Генный дефект заключается в изменении последовательности аминокислот. В большинстве случаев известные мутации генов приводят к синтезу аномальной тяжелой цепи b-миозина, реже - тропонина Т и a-тропомиозина. Аномальные белки как бы запускают процесс дезорганизации саркомера и приводят к нарушению его структуры и функции.

В 50% случаев ГКМП носит семейный характер, и наследование аномалий генов происходит по аутосомно-доминантному типу. Примерно у половины близких родственников больных семейной ГКМП выявляются эхокардиографические признаки гипертрофии МЖП. В других случаях не удается доказать семейный характер ГКМП и заболевание связывают со спонтанными мутациями названных генов, возможно, происходящими под действием неблагоприятных факторов среды (спорадические формы ГКМП). Дифференциация семейных и спорадических форм ГКМП затруднена. Определенное значение в формировании заболевания придается действию нейрогормональных факторов: катехоламинов, инсулина, соматотропного гормона, нарушениям функции щитовидной и паращитовидной желез.