Главная    Med Top 50    Реклама  

  MedLinks.ru - Вся медицина в Интернет

Логин    Пароль   
Поиск   
  
     
 

Основные разделы
· Разделы медицины
· Библиотека
· Книги и руководства
· Словари
· Рефераты
· Доски объявлений
· Психологические тесты
· Мнение МедРунета
· Биржа труда
· Почтовые рассылки
· Популярное · Медицинские сайты
· Зарубежная медицина
· Реестр специалистов
· Медучреждения · Тендеры
· Исследования
· Новости медицины
· Новости сервера
· Пресс-релизы
· Медицинские события · Быстрый поиск
· Расширенный поиск
· Вопросы доктору
· Гостевая книга
· Чат
· Рекламные услуги
· Публикации
· Экспорт информации
· Для медицинских сайтов

Рекламa
 

Статистика



 Медицинская библиотека / Раздел "Книги и руководства"

 2.4. Клиника, диагностика

Медицинская библиотека / Раздел "Книги и руководства" / Пароксизмальные нервно-мышечные синдромы / 2.4. Клиника, диагностика
Закладки Оставить комментарий получить код Версия для печати Отправить ссылку другу Оценить материал
Коды ссылок на публикацию

Постоянная ссылка:


BB код для форумов:


HTML код:

Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций.

Cлов в этом тексте - 6464; прочтений - 17995
Размер шрифта: 12px | 16px | 20px

2.4. Клиника, диагностика

Вопросы клиники дистоний тесно перекликаются с вопросами классификации и диагностики. Для начала было бы целесообразным остановится на классических клинических проявлениях и закономерностях формирования и развития отдельных форм дистоний, а затем уже перейти к рассмотрению некоторых особенностей и реже встречающихся и менее освещенных в литературе вариантах мышечных дистонических расстройств. При этом следует иметь ввиду известный фактор динамичности дистоний. Данная динамичность связана скорее всего не с определенным анатомическим субстратом, а с нарушением взаимодействия между структурами базальных ганглиев, ствола мозга, таламуса, лимбико-ретикулярного комплекса, двигательной коры и ряда других образований центральной нервной системы вследствие нарушения обмена нейромедиаторов в этих структурах, что и составляет органический нейродинамический субстрат дистонии (Орлова О.Р., 1997).

Динамичность дистонии видится хотя бы в том, что генерализованная ее форма обычно начинается с фокальных дистонических расстройств, дебют которых часто приходится на детский, подростковый возраст. Чем в более старшем возрасте начинается фокальная дистония, тем менее вероятна ее последующая генерализация. Зависимость и изменчивость дистонии уменьшаются при определенных положениях тела. Как правило, все проявления дистонии уменьшаются или исчезают, когда пациент лежит, и усиливаются, когда стоит. Оказывают свое влияние на выраженность дистонии эмоциональное и функциональное состояние пациента Например, уменьшение или исчезновение дистонии отмечается во сне, утром после пробуждения, после приема алкоголя, в состоянии гипноза. Выявлена возможность кратковременного волевого контроля дистонии и, наоборот, усиление гиперкинезов при стрессе, переутомлении. Очень ярко эта особенность проявляется на приеме у врача, когда во время 10-20 минутной беседы могут исчезнуть все проявления дистонии, но лишь только пациент покинул кабинет врача, они возобновляются с новой силой. Эта особенность может вызвать у врача недоверие к больному, даже подозрение в симуляции. Вполне типичными для всех видов дистоний являются ремиссиии, но наиболее типичны ремиссии для фокальных дистоний. Чаще, чем при других формах, они наблюдаются у больных спастической кривошеей (у 20-30%), когда симптомы спонтанно могут полностью исчезнуть на месяцы и годы даже через несколько лет от начала болезни. При экзацербации спастической кривошеи иногда наблюдается феномен инверсии ротации - смены направления насильственного поворота головы. Менее характерны ремиссии для писчего спазма и других фокальных дистоний, однако при писчем спазме также наблюдается феномен инверсии - переход писчего спазма на другую руку.

Динамичность дистоний проявляется также в нередко встречающихся случаях сочетания фокальных форм дистонии и перехода одних форм в другие. При сочетании двух и более фокальных форм, как правило, клинические проявления одной формы преобладают, а другие могут быть субклиническими, причем симптомы стертой формы часто появляются раньше симптомов клинически выраженной формы. Например, за несколько лет до начала спастической кривошеи приблизительно у 1/3 больных отмечаются трудности при письме или частое моргание, однако диагностируется писчий спазм или блефароспазм уже после появления симптомов кривошеи. Бывают случаи, когда после ремиссии одна фокальная форма дистонии полностью сменяется другой, причем таких эпизодов у одного больного может быть несколько. Классическим является сочетание блефароспазма и оромандибулярной дистонии. При этом обычно вначале появляется блефароспазм (первая стадия лицевого параспазма), а затем к нему присоединяется оромандибулярная дистония (вторая стадия лицевого параспазма).

Имеется ряд особенностей, общих для всех фокальных дистоний, хотя каждая клиническая форма дистонии вносит свои коррективы в такие почти облигатные составляющие дистоний, как дистонические позы, корригирующие жесты, парадоксальные кинезы.

В качестве дистонической позы при блефароспазме наблюдается закрывание, зажмуривание глаз либо частое моргание. Для оромандибулярной дистонии характерны дистонические позы в периоральной области, языке, тризм. Спастическая кривошея проявляется ротацией либо наклоном головы. При писчем спазме поза кисти напоминает «руку акушера». Патологические позы, которые возникают в глотательных и голосообразующих мышцах при спастической дисфагии и дисфонии, можно рассмотреть при специальном ЛОР-обследовании.

Корригирующими жестами обозначают специальные приемы, которые пациент использует для кратковременного устранения или уменьшения дистонического гиперкинеза. Как правило, это либо прикосновение рукой к любой точке заинтересованной области, либо имитация каких-то манипуляций в этой области. Например, больные спастической кривошеей для уменьшения гиперкинеза прикасаются рукой к щеке или любой другой точке на голове либо имитируют поправление очков, прически, галстука; больные с блефароспазмом - потирают переносицу, снимают и надевают очки; при оромандибулярной дистонии на короткое время помогает жевание резинки, сосание конфеты, а также наличие во рту палочки, спички, сигареты или какого-либо иного предмета; при писчем спазме трудности письма можно временно уменьшить, если здоровую руку положить поверх «больной».

Термином «парадоксальные кинезы» обозначают кратковременное уменьшение или устранение гиперкинеза путем изменения характера действия (смена локомоторного стереотипа). К примеру, больные писчим спазмом легко пишут мелом на доске, ротация головы у больных спастической кривошеей может уменьшиться или исчезнуть при беге или вождении автомобиля, у больных спастической дисфонией голос «прорезывается» при пении или крике, а у больных амбулаторным спазмом стопы ее патологической позы не возникает при ходьбе на цыпочках или спиной вперед.

У пациентов, страдающих мышечными дистониями, избирательно нарушается выполнение некоторых действий, осуществляемых мышцами, формирующими дистоническую позу, и этот феномен получил название дистонии действия.. При блефароспазме страдает действие - удержание глаз открытыми, при спастической кривошее - удержание головы в прямом положении, при писчем спазме нарушено письмо, при оромандибулярной дистонии могут быть нарушены речь, прием пищи. В случае спастической дисфагии и дисфонии нарушаются глотание и голос. При амбулаторном спазме стопы расстроена обычная ходьба. В то же время другие действия, выполняемые той же группой мышц, совершенно не нарушены. Например, пациент с писчим спазмом может прекрасно пользоваться «больной» рукой при всех бытовых действиях.

Кратко рассмотрим некоторые отдельные, наиболее часто встречающиеся клинические варианты дистоний.

Спастическая кривошея - самая частая фокальная форма дистонии. Сущность дистонического синдрома при ней - нарушение удержания головы в прямом положении, что проявляется ротацией или наклоном головы. Спастическая кривошея обычно начинается в возрасте 30-40 лет, в 1,5 раза чаще наблюдается у женщин, почти никогда не генерализуется, может сочетаться с писчим спазмом, блефароспазмом и другими фокальными дистониями. У 1/3 больных наблюдаются ремиссии.

По мнению В.Н. Штока и др. (2002) спастическая кривошея представляет собой сегментарную форму фокальной дистонии и подразделяется на тоническую, клоническую и клонико-тоническую формы, а в зависимости от направления поворота головы – переднюю, заднюю и боковую формы (антеро-, ретро- и латероколлис). При отсутствии на протяжении ряда лет генерализации дистонии, спастическую кривошею можно считать самостоятельной нозологической формой. Наблюдается выраженое влияние шейно-тонических рефлексов на степень клинических проявлений. Так, кривошея уменьшается или проходит в положении больного лежа, усиливается при вставании и ходьбе; характерно и значительное облегчение от корригирующих жестов – поддерживания или простого касания головы рукой нередко в весьма вычурной позе. Тоническая форма может сопровождаться болями в шее и надплечье. Кривошея может быть результатом ирритации шейных корешков двигательных спинномозговых нервов патологически извитыми сосудами, арахноидальными спайками (периферическая форма).

Интересна история изучения спастической кривошеи.

К началу ХХ-го века большинство исследователей придерживались психогенной теории, согласно которой спастическая кривошея возникала аналогично тику, развиваясь у эмоционально лабильных, психически неуравновешенных лиц. Часто повторяемое целенаправленное движение, приобретало впоследствии непроизвольный характер из-за раздражения периферической рефлекторной дуги.

Подобного рода трактовка этиологии спастической кривошеи имела достаточно веские причины. Действительно, рядом исследований было установлено наличие изменений психологического статуса у больных спастической кривошеей - повышенный уровень тревожности, склонность к депрессивным состояниям, повышенная ранимость, робость. Но последующие работы, посвященные этой теме, выявили отсутствие специфических изменений личности у этих больных, а имеющиеся отклонения в психологическом статусе рассматривались как неспецифические поведенческие реакции на хроническое заболевание. В дальнейшем признание спастической кривошеи органическим заболеванием центральной нервной системы привело к практически полной несостоятельности психогенной теории (Давиденков С.Н., 1960; Петелин Л.С., 1970; Кандель Э.И., 1981; Лихачев С.А., Рушкевич Ю.Н., 2006; Overview A., 2000).

Имела место инфекционная концепция возникновения спастической кривошеи, в подтверждение которой приводились наблюдения ее сочетания с ревматизмом, нейросифилисом. При резком подъеме заболеваемости эпидемическим энцефалитом Экономо в первой четверти ХХ-го века развитие спастической кривошеи связывали с вирусным поражением подкорковых структур, и эту теорию поддерживали Л.С. Петелин (1970), П.М. Альперович, В.Д. Билык (1987). К настоящему времени существует лишь мнение о том, что энцефалиты становятся этиологическим фактором симптоматической спастической кривошеи в единичных случаях (Орлова О.Р., 1989; Defazio G. et al., 1998; Overview A., 2000).

Имели место сообщения о формировании картины спастической кривошеи у лиц, принимающих нейролептические препараты (Петелин Л.С., 1970), что косвенно доказывало наличие биохимического дефицита в экстрапирамидной системе. Отмечена также связь между спастической кривошеей и тиреотоксикозом, токсическим воздействием угарного газа, поражениями подкорковых структур головного мозга сосудистыми, травматическими, онкологическими процессами, интоксикациями (Лис А.Д., 1989; Орлова О.Р., 1989; Overview A., 2000).

Не утратила своей значимости периферическая концепция происхождения спастической кривошеи, когда на фоне патологических процессов в позвоночнике возникают патологические корешковые реакции, способные путем рефлекторных влияний вызвать насильственный поворот головы и шеи (Савченко Е.И., 1987; Штанге Л.А., Рощина Н.А., 1992). Данная концепция перекликается с нейроваскулярной периферической, подтверждаемой интраоперационно верифицированными наблюдениями компрессии интракраниальной порции добавочного нерва располагающимися рядом сосудами, зубовидными связками.

Еще в ХIХ-м веке появились описания семейных случаев спастической кривошеи, а затем был подтвержден возможный аутосомно-доминантный тип передачи с низкой пенетрантностью гена и преобладанием пенетрантности у женщин. Проведенные генетические исследования выявили локализацию патологического гена на хромосоме 9q34 в локусе DYT1. По литературным данным наследуются от 2 до 15% фокальных дистоний, в 5,9% случаев выявлена наследственная предрасположенность. Удельный вес генетического фактора составляет 30-40% (Лис А.Д., 1989; Орлова О.Р., 1989; Яхно Н.Н. и др., 1995; Лихачев С.А., Рушкевич Ю.Н., 2005; Holmgren G. et al., 1995; Bressman et al., 1996).

Наконец, основными провоцирующими факторами дебюта спастической кривошеи считаются психический стресс и периферические травматические воздействия, в том числе избыточные нагрузки на заинтересованные мышцы. Считается, что от 9 до 27,7% больных имели травму головного мозга или травму шеи, предшествующую началу заболевания (Петелин Л.С., 1970; Орлова О.Р., 1989; Goldman S., Ahlskog J.E., 1993; Defazio G. et al., 1998; Overview A., 2000). Само начало заболевания, как правило, постепенное, когда незаметно появляется насильственный поворот или наклон головы. Некоторые больные отмечают появление болей и напряжение мыщц шеи еще до появления отчетливого гиперкинеза.

Классификационно выделяют первичную и вторичную спастическую кривошею.

Первичная спастическая кривошея - идиопатическая, возникающая спорадически, реже выявляется наследственная отягощенность.

Вторичная спастическая кривошея (симптоматическая) выявляется при ряде патологических состояний: гепатолентикулярной дегенерации, болезни Галлервордена-Шпатца, опухоли мозга вентрикулярной и субтенториальной локализации, хорее Генгтингтона, сосудистых, токсических поражениях мозгового ствола и др. (Кандель Э.И., 1981; Лис А.Д., 1989; Яхно Н.Н. и др., 1995).

По характеру насильственных движений выделяют:

1. тоническую форму - с преобладанием мышечного напряжения;

2. клоническую форму – в клинике ведущее значение имеет тремор головы;

3. тонико–клоническую форму, то есть комбинированный вариант.

Некоторые отечественные авторы (Кандель Э.И., 1981; Альперович П.М., Билык В.Д., 1987; Савченко Е.И., 1987) выделяют так5же следующие клинические формы спастической кривошеи: 1) ротационную - поворот головы относительно вертикальной оси; 2) осевую - с отклонением головы к плечу, кпереди, назад; 3) комбинированную.

Используют также классификацию спастической кривошеи, в основе которой лежит вид вынужденного положения головы:

1. антероколлис – насильственный наклон головы вниз с приведением подбородка к груди;

2. ретроколлис – запрокидывание головы кзади;

3. латероколлис – наклон к плечу;

4. тортиколлис – ротация головы к плечу.

В зависимости от стороны ротации (поворот подбородка к соответствующему плечу) выделяют левостороннюю и правостороннюю спастическую кривошею.

В практике врача встречается множество сочетанных форм.

По скорости течения патологического процесса можно выделить медленно прогрессирующее, стационарное, на долю которых приходится 54,0% случаев и быстро прогрессирующее течение - 45,5% (Лапоногов О.А. и др., 1984).

Характерно волнообразное течение спастической кривошеи. Основная клиническая симптоматика развивается, как правило, в течение 1-1,5 лет. В начале заболевания больные способны усилием воли останавливать развитие гиперкинеза, позже тонические сокращения мышц нарастают, и насильственная позная установка головы становится практически постоянной, заболевание почти теряет пароксизмальность.

Характерен ряд клинических особенностей спастической кривошеи, описанных при всех клинических вариантах фокальных форм дистоний (Лихачев С.А., Рушкевич Ю.Н., 2005):

- усиление насильственного непроизвольного поворота, наклона, запрокидывания головы и шеи при физической и/или эмоциональной нагрузке;

- значительное уменьшение тонических спазмов мышц шеи в покое, во время сна или их полное исчезновение;

- ослабление выраженности тортиколлиса под влиянием алкоголя;

- наличие корригирующих жестов, когда больной с помощью специального приема прикосновения пальца, руки к подбородку, щеке, затылку, не применяя при этом никакой силы, может остановить или значительно уменьшить выраженность гиперкинеза.

В гиперкинез при спастической кривошее вовлекаются трапециевидная, ременная, кивательные мышцы, нередко передняя лестничная мышца, мышца поднимающая лопатку. У части больных спастической кривошеей регистрируются насильственные движения в одной руке в виде дрожания или хореоатетоза

В 20-30% случаев регистрируется спонтанная ремиссия, продолжительность болезни до ремиссии в среднем 3 года (Лис А.Д., 1989; Overview A., 2000). Описаны случаи инверсии спастической кривошеи - смены стороны ротации головы (Орлова О.Р., 1989; Мякотных В.С., 1995).

Тяжесть заболевания зависит от скорости прогрессирования процесса, выраженности клинической картины, а также от частоты и времени наступления ремиссий. Э.И. Кандель (1981) выделял четыре степени тяжести спастической кривошеи:

1-я степень, легкая, для которой характерно появление признаков спастической кривошеи при нагрузках, возможность волевого контроля за появлением гиперкинеза;

2-я степень, умеренная, характеризующаяся возможностью удержания головы в вертикальном положении на короткое время без использования для этого жестов-агонистов;

3-я степнь, тяжелая - удержание головы в вертикальном положении с помощью корригирующих приемов, значительные затруднения при самообслуживании, полная утрата трудоспособности;

4-я степень, очень тяжелая - голова не выводится в вертикальное состояние даже при помощи рук, самообслуживание резко нарушено.

В последнее время тяжесть спастической кривошеи оценивают по рейтинговым шкалам TWSTRS (Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale) и др. (Tsui J.K.S. et al., 1986; Blackie V., Lees A., 1990; Comella C.L. et al., 1997).

По мере прогрессирования заболевания развивается ряд вторичных изменений в шейном отделе позвоночника: шейный спондилез, унковертебральные артрозы, которые приводят к развитию корешковых болей, компрессионных изменений позвонков, в результате чего болевой синдром стойко нарастает (Петелин Л.С., 1970; Лапоногов О.А. и др., 1984; Альперович П.М., Билык В.Д., 1987).

Спастическая кривошея прогрессирует в среднем 2-5 лет, после чего течение принимает стационарный характер. У отдельных больных удается наблюдать трансформацию спастической кривошеи в описанную ниже торсионную дистонию, что может расцениваться как один из аргументов, позволяющих признавать патогенетическую общность этих клинических форм экстрапирамидной патологии.

Писчий спазм и другие формы профессиональных спазмов. Эти формы дистонии возникают в возрасте 20-30 лет, одинаково часто у мужчин и женщин; среди больных преобладают люди «пишуших» профессий (врачи, учителя, юристы, журналисты) а также музыканты. Часто писчий спазм и его аналоги (профессиональные дистонии) развиваются на фоне предшествующих травм руки или другой патологии нейромоторного аппарата. Ремиссии при писчем спазме редки и, как правило, непродолжительны. Иногда писчий спазм определяют как локальную форму безболевого кинезигенного гиперкинеза (дистония действия) при поражении экстрапирамидальной системы (Шток В.Н. и др. 2002), с чем мы не можем полностью согласиться в силу того, что очень многим больным указанный вариант мышечной дистонии причиняет достаточно выраженную боль при нарастании последней в процессе осуществления акта письма. Нередко появление первых признаков писчего спазма при хроническом переутомлении кисти и психоэмоциональном стрессе.

Профессиональные спазмы мышц руки у музыкантов, машинисток, парикмахеров, ювелиров, часовщиков, а также у спортсменов (теннисистов, игроков в гольф, бильярдистов) нередко обусловлены тендовагинитом на почве хронического перенапряжения мышечно-суставного аппарата. Основное отличие профессиональных дистоний от локальных форм центральных дистоний - выраженный болевой компонент, сопровождающий мышечный спазм, о чем уже было упомянуто выше. Необходимо предупреждать действие факторов, вызывающих спазмы. Интересны факты облегчения страдания на фоне лечения у ортопеда и артролога, при использовании лечебной физкультуры, иглорефлексотерапии, физиотерапию, что часто подтверждает не столько экстрапирамидный, сколько периферический генез рассматриваемых вариантов дистоний.

Недавно в Интернете (источник: Solvay-pharma.ru, 2009) со ссылкой на журнал «Neurology» появились сообщения о возможности генетической связи спазма музыкантов с иными семейными дистониями. Автор одного сообщения, доктор A. Schmidt из Гановерского университета музыки и драмы (Германия) заявляет о том, что в ходе клинического генетического исследования доктор он и его коллеги обследовали 28 больных спазмом музыкантов, а также членов их семей в поисках связи между этим заболеванием и иными фокальными дистониями, к которым помимо спазма музыкантов относятся писчий спазм, спазм машинисток, игроков в гольф, чертёжников и др. Из 28 больных у 14 (50%) в семейном анамнезе имелись иные фокальные дистонии, а у 17 (32%) из 56 их родственников отмечались ранее выявленные фокальные дистонии. Еще у 4 человек таковые были обнаружены в ходе исследования. В целом, в 18 из 28 семей в первом, втором и третьем поколениях обнаружены от 2 до 4 человек, страдавших дистониями. Кроме того, как отмечают исследователи, по крайней мере в 12 семьях удалось проследить аутосомно-доминантный тип наследования заболевания.

Данное сообщение заставляет пересмотреть отношение к спазму музыкантов, а возможно, и иным сходным вариантам дистоний, как преимущественно профессиональным.

Блефароспазм и оромандибулярная дистония. Эти формы начинаются обычно в возрасте после 45 лет, нередко у пожилых и даже престарелых лиц. Как правило, симптомы оромандибулярной дистонии появляются через несколько лет после появления блефароспазма, поэтому эти два варианта фокальных дистоний нам показалось целесообразным рассматривать вместе.

Блефароспазм проявляется тоническим (зажмуривание) или клонико-тоническим гиперкинезом круговой мышцы глаз. Преобладание клонического компонента приближает его по форме к тику (насильственное моргание). Как самостоятельная нозологическая форма поражения экстрапирамидной системы может иметь ремиттирующее, стационарное или прогрессирующее течение. В других случаях выступает в качестве начального проявления генерализованной торсионной дистонии. Может быть проявлением поражения нервной системы при обострении таких аутоиммунных заболеваний, как системная красная волчанка, синдром Шегрена. При хронических глазных заболеваниях, особенно сопровождающихся раздражением слизистой оболочки и болевым компонентом, блефароспазм развивается как рефлекторная форма гиперкинеза (Шток В.Н. и др., 2002).

Оромандибулярная дистония (идиопатическая орофациальная дистония, оробуккофациальная дистония) проявляется сложным, преимущественно хореоатетоидным гиперкинезом мимической мускулатуры и языка. Движения напоминают жевательные. В отличие от лицевого параспазма при орофациальной дистонии не бывает блефароспазма, он лишь предшествует орофациальным гиперкинезам. Проявления орофациальной дистонии заметно усиливаются при волнении или под действием других внешних факторов. Идипатическим вариантом заболевания страдают люди пожилого возраста, поэтому оно иногда называется «поздней дистонией». Данное заболевание часто путают с поздно развивающейся орофациальной дистонией у лиц, длительное время получающих психотропные препараты, особенно нейролептики, а также антипаркинсонические средства, в частности ДОФА-содержащие. Такого рода лекарственная дистония купируется при соблюдении правил назначения, приема и отмены психотропных средств.

Лицевой гемиспазм (судорога Бриссо) проявляется приступообразным клоническим или клонико-тоническим сокращением мышц половины лица. Причиной гемиспазма часто является раздражение или сдавление ствола лицевого нерва спайками или прилежащими сосудами. Фармакотерапия неэффективна, но поставить правильный диагноз и одновременно оказать помощь помогает попытка микрохирургической декомпрессии лицевого нерва.

Лицевой параспазм (двусторонний гемиспазм лица, синдром Мейжа, синдром Брейгеля) - идиопатическая симметричная фокальная дистония мышц лица, при которой сочетаются блефароспазм и орофациальная дистония. Выраженность эпизодов тонического гиперкинеза в течение дня, нескольких дней и т.д. существенно варьирует. Ночью гиперкинез проходит. Провоцирующими факторами могут быть быстрое изменение направления взора, ходьба, психоэмоциональное напряжение. На связь с изменениями психики указывают депрессивный фон настроения, клинически выраженная или скрытая депрессия, маниакально-депрессивный психоз. Проявления гиперкинеза и психических расстройств нередко находятся в обратной связи: гиперкинез проявляется или усиливается во время ремиссии депрессии и наоборот (Шток В.Н. и др., 2002).

Пароксизмальные формы дистонии являются редкими формами и имеют ряд общих черт: наследственный характер с разной степенью пенетрантности патологического гена; многовариантность внешнего проявления с частым сочетанием разных форм гиперкинеза: хорея, тики, баллизм и др.; пароксизмальное возникновение гиперкинеза; относительная непродолжительность эпизода - секунды или минуты (редко часы); различие по механизму возникновения - либо без видимых провоцирующих моментов, либо после эмоционального стресса или определенной физической нагрузки целенаправленного действия (кинезигенные формы пароксизмальных гиперкинезов). Выделение только данных вариантов дистоний в качестве пароксизмальных кажется нам несколько условным, так как определяется только лишь продолжительностью приступа, хотя эта продолжительность в значительной степени вариирует.

Особенности разных вариантов пароксизмальных дистоний отражаются в их названии: семейный пароксизмальный дистонический хореоатетоз Маунта - Ребека (кинезигенная и некинезигенная формы); кинезигенная пароксизмальная дискинезия (интенционная судорога Рюльфа, чаще наблюдается в руках); пароксизмальная стереотипная гиперэксплексия (сложный непроизвольный психомоторный акт в ответ на внешнее раздражение, как правило, по миновании амнезируется); ночная пароксизмальная дистония (эпизоды гиперкинеза возникают во время сна - вне фазы быстрых движений глаз, продолжаются от нескольких минут до часа и представлены сочетанием разных форм гиперкинезов - чаще хореатетоза, баллизма или торзионной дистонии). 

Так называемые симптоматические пароксизмальные дистонии, наступающие после перенесенных травм, нейроинфекций, интоксикаций, имеют с этими факторами, по-видимому, лишь внешнюю, временную связь и возникают только у лиц, имеющих наследственную или врожденную предрасположенность в виде предуготованного дефекта экстрапирамидной нервной системы (Шток В.Н. и др., 2002). Симптоматическая пароксизмальная дистония описана при трех заболеваниях: детском церебральном параличе, рассеянном склерозе и гипопаратиреозе.

Пароксизмальные дистонии, проявляющиеся внезапными приступами непроизвольных движений и патологических поз, которые никогда не сопровождаются нарушением сознания, тем не менее, часто расцениваются ошибочно как истерические или эпилептические припадки. Это связано также и с тем, что иногда гиперкинезы приводят к падению больного, если он не успевает ухватиться за какой-либо предмет (Мякотных В.С., 1995).

Торсионная дистония сегодня в определении «первичная торсионная дистония» предлагается рядом авторов вместо определения «идиопатическая дистония». Синонимы: торсионная дистония, деформирующая мышечная дистония, dysbasia lordotica progressiva. Это хроническое прогрессирующее заболевание, которое характеризуется медленными тоническими гиперкинезами мышц туловища и конечностей и своеобразными изменениями мышечного тонуса; приводящими к появлению патологических поз.

Различают торсионную дистонию как самостоятельное заболевание и торсионно-дистонический синдром, который может быть проявлением различных болезней (гепатоцеребральная дистрофия, эпидемический энцефалит и другие нейроинфекции, интоксикации, последствия родовой травмы, артериосклероз). При этом самостоятельное заболевание торсионная дистония - наследственное с гетерогенным типом передачи. Болезнь может наследоваться как по доминантному, так и по рецессивному типу, но доминантное наследование встречается чаще.

Важную роль в патогенезе торсионной дистонии играют нарушения центральной регуляции мышечного тонуса, в результате которых изменяется механизм реципрокной иннервации и возникает патологический «спазм антагонистов», что приводит к развитию своеобразных гиперкинезов и позных нарушений. Первичный биохимический дефект, связанный с наследственной патологией, при торсионной дистонии пока не известен. Обнаруживаются дегенеративные изменения в подкорковых образованиях головного мозга.

Различают генерализованную и локальную формы заболевания.

Генерализованная форма торсионной дистонии характеризуется наличием выраженных распространенных тонических гиперкинезов, охватывающих мышцы туловища, шеи, конечностей. В результате этих гиперкинезов туловище выгибается в разные стороны, искривляется по типу вращения вокруг продольной оси. Нередко имеют место причудливые искривления позвоночника, часто с образованием патологического лордоза. Голова резко запрокидывается назад, наклоняется в стороны или вперед, конечности занимают различные, часто необычные, вычурные позы. Постепенно развиваются деформации и контрактуры в суставах. Гиперкинезы резко усиливаются при произвольных движениях, особенно при ходьбе. Отсюда одно из названий болезни disbasia lordotica (от греч. basis - ходьба, dys - отрицание). Несмотря на это, больные могут длительно сохранять способность к самостоятельному передвижению. В горизонтальном положении в состоянии полного покоя выраженность насильственных движений резко уменьшается, а в начальных стадиях болезни они в данной ситуации исчезают совсем. Во время сна гиперкинез отсутствует. В ряде случаев, кроме медленных тонических гиперкинезов, могут иметь место и другие виды насильственных движений. Изменения мышечного тонуса характеризуются сочетанием экстрапирамидной ригидности и гипотонии и зависят от положения тела в данный момент или от определенной позы. В далеко зашедших случаях в туловище и конечностях преобладает мышечная ригидность. В процесс могут вовлекаться также мышцы лица, языка, глотки, межреберной мускулатуры, что приводит к нарушениям речи, дыхания, глотания.

Локальная, или ограниченная, форма торсионной дистонии встречается чаще, чем генерализованная, и характеризуется изменением тонуса и гиперкинезами, распространяющимися только на отдельные группы мышц или отдельные конечности. Часто развивается неправильная установка стопы, что приводит к изменениям походки. Торсионно-дистонические изменения в руках могут вызывать развитие синдрома писчего спазма. Одна из частых форм локальной торсионной дистонии - спастическая кривошея (torticollis spastica). При этом состоянии тонические гиперкинезы в мышцах шеи приводят к ее искривлению и насильственному повороту головы. Локальные проявления болезни могут быть начальным симптомом медленно прогрессирующей генерализованной торсионной дистонии.

Первые симптомы заболевания появляются чаще в возрасте от 5 до 15 лет. Генерализованная форма начинается в более раннем возрасте, в то время как появление симптомов локальной торсионной дистонии может относиться к более зрелому возрасту - от 20 до 40 лет. Заболевание медленно, но неуклонно прогрессирует и, как правило, протекает более тяжело в семьях с рецессивным типом наследования.

Описанную торсионную дистонию следует дифференцировать от симптоматических форм болезни, которые могут иметь место при целом ряде патологических состояний.

Экзогенно обусловленные фенокопии заболевания (последствия родовой травмы, нейроинфекций, интоксикаций) отличаются непрогрессирующим характером болезни, выраженной асимметрией патологического процесса, наличием других (кроме зкстрапирамидных) симптомов поражения нервной системы.

Торсионную дистонию следует отличать от гепато-церебральной дистрофии, главным образом от ее ранней, рипидно-аритмо-гиперки-нетической, формы, при которой часто наблюдаются сходные неврологические симптомы. Для гепато-церебральной дистрофии также, как для торсионной дистонии, характерно начало болезни в детском возрасте и неуклонное прогрессирование. Однако, в отличие от торсионной дистонии, при гепато-церебральной дистрофии имеет место тяжелое поражение печени, которое в ранних стадиях заболевания обычно выявляется клиническими или лабораторными методами исследования. Характерным признаком, свойственным только гепато-церебральной дистрофии, являются специфические изменения обмена меди и наличие роговичного кольца Кайзера-Флейшера. Кроме того, у больных гепато-церебральной дистрофией отмечаются психические нарушения, которые, как правило, отсутствуют при торсионной дистояии.

От двойного атетоза торсионная дистония отличается прогрессирующим течением, более поздним началом заболевания (при двойном атетозе начальные признаки болезни появляются чаще в первые недели или месяцы жизни ребенка), распространением гиперкинезов преимущественно на мышцы туловища и проксимальных отделов конечностей, тогда как при двойном атетозе медленные «червеобразные» гиперкинезы охватывают главным образом дистальные отделы конечностей.

Особые формы дистонии включают несколько вариантов заболевания, отличающихся как клиническими проявлениями, так и целым рядом патогенетических механизмов. Иногда говрят об отдельных подкатегориях дистонии, и к этим отдельным подкатегориям относятся «дистония-плюс»-синдромы, включаюшие ДОФА-чувствительную дистонию (DYT-14), миоклонус-дистонию и дистонию-паркинсонизм с быстрым началом. При этих наследственных расстройствах дистония сочетается с другими неврологическими синдромами, но, как и при первичных дистониях, отсутствуют свидетельства нейродегенеративных проявлений. Рассмотрим данные варианты дистоний подробней.

ДОФА-чувствительная дистония (DYT-14), называемая также болезнью Сегавы (Segawa M. et al., 1972), хорошо поддается лечению и всегда должна учитываться при проведении дифференциальной диагностики дистонии. Заболевание типично дебютирует с нарушения походки в раннем или среднем детском возрасте, чаще ему подвержены девочки. Симптоматика обычно ухудшается в течение дня и улучшается после сна. При развитии синдрома Паркинсона (с ригидностью, брадикинезией, нарушением походки и потерей постуральных рефлексов) необходимо проведение дифференциальной диагностики с ювенильным паркинсонизмом. Ввиду частой мышечной гипертонии, гиперрефлексии и клонуса стоп, причем при отсутствии симптома Бабинского, данное заболевание может быть ошибочно принято за детский церебральный паралич (Nygaard T.G. et al., 1988, 1990, 1993). ДОФА-чувствительная дистония также может манифестировать и в зрелом возрасте в форме «фокальная дистония - паркинсонизм» (DYT-5) (Steinberger D. et al., 1998). Генетическое тестирование в данном случае затруднительно ввиду наличия более 100 известных гетерозиготных мутаций гена GTP-циклогидролазы І и постоянного появления новых. Наследование ДОФА-чувствительной дистонии аутосомно-доминантное со сниженной пенетрантностью, большей частью у пациентов мужского пола. Постоянное и регулярное использование небольших доз леводопы обычно дает полное или практически полное восстановление моторной функции, сохраняющееся длительное время (Нагатсу И.Т., Ичиносе Х., 1999).

Миоклонус-дистония характеризуется выраженными миоклоническими подергиваниями, обычно поражающими руки, шею и туловище, в меньшей степени ноги. Как правило, патология дебютирует с писчего спазма или тортиколлиса. Симптоматика в большинстве случаев проявляется в детстве либо раннем подростковом возрасте. Пациенты с семейным анамнезом заболевания (форма DYT-11) имеют в основном аутосомно-доминантный тип наследования и получают мутантный ген от отца (Zimprich A. et al., 2001). Особенностью патологии является хорошее купирование симптомов при приеме алкоголя, поэтому количество случаев алкогольной зависимости больше у больных с этой патологией, чем у членов той же семьи без патологии (Saunders-Pullman R. et al., 2002).

При дистонии-паркинсонизме с быстрым началом (DYT-12) оба компонента манифестируют внезапно в подростковом и юношеском возрасте и прогрессируют на протяжении от нескольких часов до нескольких недель, после чего симптоматика обычно стабилизируется. Тип наследования - аутосомно-доминантный, патологический белковый продукт - Na+/K+-АТФаза-α3 - каталитический белок натрий-калиевого насоса (De Carvalho Aguiar P. et al., 2004).

Дистонии наследственно-дегенеративного характера также интересны как в клиническом, так и дифференциально-диагностическом отношении. Данная группа включает обширный ряд наследственных заболеваний, имеющих гистопатологические признаки церебральной дегенерации. В плане механизма наследования условно выделено 3 их варианта:

- аутосомно-доминантный тип наследования характерен для болезни Гентингтона, спиноцеребеллярных атрофий 2, 3, 6-го и 17-го субтипов, болезни Фара (семейная кальцификация базальных ганглиев), нейроферритинопатии, фронтотемпоральной деменции;

- аутосомно-рецессивно наследуются более 25 заболеваний, среди которых наиболее распространенными являются ювенильная форма болезни Паркинсона, болезнь Вильсона;

- также выделена группа дистоний, связанных с заболеваниями, имеющими Х-сцепленный тип наследования (5 нозологий) и митохондриальные болезни (4 заболевания).

В большинстве случаев при указанных заболеваниях патологические движения обусловлены дисфункцией базальных ганглиев в комбинации с нарушением синтеза дофамина. Нейровизуализационные исследования, как правило, выявляют наличие структурной церебральной патологии. В спектре неврологической симптоматики дистония не лидирует, уступая первенство деменции, судорожному синдрому, атаксии, нейропатиям, атрофии зрительных нервов, парезу взора. Поскольку некоторые из указанных заболеваний могут быть в определенной степени купированы специфическими медикаментозными вмешательствами (например, препаратами связывания меди при болезни Вильсона) либо диетическими ограничениями или добавками, необходимо установить специфический диагноз. Поэтому рассмотрим некоторые из названных нозологий более подробно.

Болезнь Вильсона, наследуемая аутосомно-рецессивно, характеризуется нарушениями метаболизма меди ввиду более 200 возможных генетических мутаций, ведущих к незаметному развитию неврологических, психических и гепатологических расстройств. С дебютом в детском возрасте на первый план выступает симптоматика поражения печени, но в случае дебюта у взрослого доминирует уже неврологическая симптоматика (El-Youssef M., 2003). Дистония может иметь генерализованную, сегментарную или мультифокальную форму с обязательной краниальной манифестацией (Svetel M., et al. 2001). Другие неврологические проявления включают тремор, дизартрию, дисфагию, атаксию и деменцию. Помимо церебральных и гепатологических (цирроз, острый гепатит) расстройств, при данной форме патологии отмечаются множественные системные расстройства (Moser H.W., Brewer G., 2005), а именно синдром Фанкони, нефролитиаз, холелитиаз, гипопаратиреоз, олигоменорея, кардиомиопатия и др. Рано начатое специфическое лечение может уменьшить выраженность симптоматики и затормозить прогрессирование заболевания, ввиду чего во всех случаях раннего дебюта дистонии, до 50-летнего возраста, должна проводиться соответствующая дифференциальная диагностика.

Другой важной аутосомно-рецессивной патологией, протекающей с дистонией, является ювенильный паркинсонизм, обусловленный мутациями гена паркина. При этом начало заболевания обычно отмечают в возрасте до 40 лет, вначале оно ассоциируется с дистонией, гиперрефлексией, медленным прогрессированием и ранним развитием дискинезий, связанных с приемом леводопы. Выраженность дистонии проявляется ярче в нижних конечностях, хотя отмечают и поражение рук, шеи и туловища. Симптоматика типично реагирует на прием низких и средних доз леводопы, которые и применяются для лечения.

Атетоз в качестве варианта дистонии рассматривается не всеми, хотя клинически представляет собой медленный дистонический гиперкинез, «ползущее» распространение которого в дистальных отделах конечностей придает непроизвольным движениям червеобразный, а в проксимальных - змееобразный характер. При вовлечении мышц конечностей, туловища и лица атетоз напоминает корчи. Как самостоятельная клиническая форма описана под названием «двойной атетоз», который наступает при поражении головного мозга в перинатальном периоде вследствие инфекции, травмы, гипоксии, кровоизлияния, интоксикации, при гемолитической желтухе из-за резус-несовместимости матери и плода. Как симптом атетоз наблюдается при наследственных заболеваниях с поражением экстрапирамидной нервной системы (торсионная дистония, хорея Гентингтона, гепатоцеребральная дистрофия), а также при поражении базальных узлов разной этиологии – при травме, инфекции, интоксикации (Шток В.Н. и др., 2002).

Диагностика и дифференциальная диагностика дистоний нередко представляет значительные трудности, и до сего времени отсутствуют стопроцентные диагностические критерии отдельных клинических форм.

Еще в 1975 г. были предложены диагностические критерии для диагностики идиопатической дистонии (критерии Марсдена – Харрисона), которые заключались в следующем:

- наличие дистонических движений или поз;

- нормальные роды у матери и раннее развитие ребенка, у которого впоследствии развивается дистония;

- отсутствие заболеваний или приема лекарств, которые могли бы вызвать дистонию;

- отсутствие параличей, глазодвигательных, атактических, чувствительных, интеллектуальных расстройств и эпилепсии;

- нормальные результаты лабораторных и инструментальных исследований (обмена меди, глазного дна, вызванных потенциалов, электроэнцефалографии, компьютерной и магнитно-резонансной томографии).

При всем кажущемся удобстве использования приведенных диагностических критериев они все же нередко давали сбои. Проведенное исследование G. Logroscino et al. (2003) оценило возможности неврологов, имеющих различный опыт ведения больных с двигательными расстройствами, в выявлении начала фокальной дистонии и соответствующих клинических противоречий и обнаружило значительные диагностические трудности у коллег с меньшим опытом (Голик В.А., Марченко С.В., 2007). В результате появилось довольно много работ, в которых предлагались те иные усовершенствованные диагностические схемы, основанные в большинстве своем на значительном повышении внимания врача к детализации клинических феноменов и анамнестических данных в сочетании с адекватным использованием результатов параклинических – инструментальных и лабораторных - исследований. Итогом проведенной работы явились многочисленные новые сведения о клинике, формировании и развитии дистоний.

Первым шагом в диагностике дистонии является идентификация патологических движений как дистонических (Albanese A., 2006). Наиболее отличительной характеристикой дистонических сокращений является их последовательная направленность. Движения стереотипны и повторно вовлекают одни и те же группы мышц, в отличие от расстройств, подобных хорее, при которых невозможно спрогнозировать следующее движение мышц. Как правило, движения вызывают «скручивание» частей тела (смысл термина «торзионная дистония»). Обычно дистонические патологические движения более стабильные (большей продолжительности), чем отмечаемые при других расстройствах, таких, например, как миоклонус. Хотя нередко повторная дистония заключается в подергиваниях, имитирующих тремор, дистонический тремор проявляется преобладанием определенного направления (подергивания в одном направлении сменяются более медленными движениями в обратном направлении), что отличает его от синусоидальных колебаний, присущих истинному тремору.

Тем не менее, ряд состояний трудно классифицировать на основании вышеизложенных критериев. Например, первичный писчий тремор проявляет черты как дистонии, так и тремора (Bain P.G. et al., 1995; Ljubisavljevic M. et al., 2006), что осложняет дифференциальную диагностику.

В отличие от тиков, дистонии не предшествует побуждение выполнить движение и нет ослабления симптома при проведении движения. При дистонических движениях мышцы-агонисты и антагонисты сокращаются одновременно (Yanagisawa N., Goto A., 1971).

В типичных случаях дистония может усугубляться произвольными движениями, и при «дистонии действия» дистонические движения присутствуют только в случае выполнения пациентом произвольных движений. Если дистонию вызывают исключительно специфические движения, она называется «дистония специфических задач». Примером тому является писчий спазм, поражающий мышцы предплечья и кисти, участвующие в письме, и «мундштучная дистония» ротогубных мышц, отмечаемая у музыкантов, играющих на духовых инструментах. Активация дистонических гиперкинезов при движениях в отдаленных частях тела называется «дистонией переполнения», примером чему является дистония ног, инициируемая письмом, или туловищная дистония, вызываемая разговором.

Как уже указывалось, в ряде случаев дистония может быть подавлена произвольными движениями. Такая парадоксальная дистония наиболее часто встречается при поражении лицевой и оромандибулярной группы мышц. Например, разговор или жевание может подавить зажмуривание глаз при блефароспазме или открывание рта при оромандибулярной дистонии. Многие пациенты находят тактильные или проприоцептивные сенсорные приемы, уменьшающие выраженность дистонии. К примеру, пациент с цервикальной дистонией может держать голову в нормальном положении путем прикасания к подбородку. Нужно помнить, что, как большинство двигательных расстройств, дистония усугубляется при усталости и эмоциональных стрессах, и движения обычно ослабляются при расслаблении и во сне.

Необходимо учитывать возможность присутствия не истиной, а так называемой псевдодистонии. Различные расстройства вызывают патологические позиции, напоминающие дистонию. Причины подобной псевдодистонии, как неврологические, так и не неврологические, должны быть исключены перед установлением диагноза «дистония». Длительные скручивающие движения могут вызывать тонические судорожны эпилептические припадки, которые необходимо исключить при отчетливой и кратковременной пароксизмальности «дистонической» симптоматики. Причиной поворотов головы могут являться вестибулопатия, поражение блокового нерва или воздействие объемного процесса задней черепной ямки либо ретрофарингеального пространства. Так называемый «синдром ригидного человека» также может вызывать длительное сокращение мускулатуры туловища или проксимальных отделов конечностей. Подобные проявления в ряде случаев отмечаются при нейромиотонии (синдром Исаакса), миотонических синдромах, воспалительных миопатиях и гликогенозах. Причиной карпопедальных спазмов вследствие тетании могут быть гипокальциемия, гипомагниемия, алкалоз. Ортопедические или ревматологические заболевания с поражением костей, связок или суставов также могут формировать патологические позы.

L. Geyer и S. Bressman в 2006 г. выделили ряд дополнительных характеристик, важных для правильной диагностики дистонии:

– мышечные сокращения могут быть быстрыми или медленными, но их скорость поддерживается постоянной на пике движения;

– сокращения в одной и той же группе мышц почти всегда имеют стереотипный, повторяющийся характер (направленность движения, конкретный «сгибательный» паттерн, принимаемая поза);

– в гиперкинез стабильно вовлекается одна или более частей тела;

– гиперкинез обычно усиливается во время произвольных движений (дистония действия, или акционная дистония) и может иметь место только при выполнении специальных заданий (задачеспецифичная дистония, например писчий спазм, спазм музыканта);

– гиперкинез может прогрессировать с вовлечением новых частей тела или появлением новых движений, сохраняющихся в покое; чаще всего распространение происходит на соседние части тела; как правило, чем моложе возраст манифестации дистонии, тем более велика вероятность ее генерализации;

– характер гиперкинеза обычно меняется с изменением позы;

– дистония усиливается на фоне стресса, усталости и, наоборот, ее выраженность уменьшается после отдыха, сна или на фоне гипноза;

– определенные сенсорные стимулы между сокращениями – тактильные или проприоцептивные (жесты-антагонисты, или корригирующие жесты) – могут частично помогать контролировать дистонические движения; например, легкое прикосновение к щеке уменьшает выраженность кривошеи; интересно, что у некоторых пациентов такое улучшение может быть достигнуто даже не при реальном выполнении корригирующего жеста, а при его мысленном представлении;

– на постоянные дистонические движения могут накладываться быстрые спазмы, напоминающие тремор.

Некоторые из перечисленных клинических признаков могут быть полезными при дифференцировании дистонии с другими типами дискинезий. Например, направленность дистонии помогает отличить ее от миоклонии и тремора, а наличие стереотипного двигательного паттерна отличает дистонию от хореи, которая длится постоянно и случайно «перетекает» от одной части тела к другой.

Этими же авторами (Geyer H.L., Bressmann S.B., 2006) приведены некоторые «ключи», позволяющие предположить вторичную дистонию у пациента. Эти «ключи» следующие:

- анамнез воздействия экзогенных внешних факторов (медикаменты, токсины, перинатальные церебральные повреждения, цереброваскулярная патология, церебральные инфекции, опухоли, паранеопластические синдромы, травмы и структурные аномалии ЦНС);

- дистония, начинающаяся при отдыхе (а не при движении);

- атипичное место для начала в определенном возрасте (пример: начало с ног у взрослого, краниальный дебют у ребенка);

- раннее начало речевых расстройств;

- гемидистония;

- выявление других, кроме дистонии, симптомов при неврологическом и общесоматическом исследовании (примеры: паркинсонизм, атаксия, деменция, судорожные приступы, миоклонус, потеря зрения, атрофия зрительного нерва и другая патология, выявляемая при офтальмоскопии, глазодвигательные расстройства, глухота, дизартрия, дисфагия, слабость, гипотония, мышечная атрофия, нейропатия, гиперрефлексия, вегетативные расстройства, кольцо Кайзера - Флейшера, гепатоспленомегалия, характерный зуд или запах, свидетельства мальабсорбции);

- нефизиологические находки, свидетельствующие о психогенной причине (примеры: ложная слабость, ложные чувствительные расстройства, несоответствующие или несообразные движения);

- патология при нейровизуализационном исследовании;

- патология при лабораторных исследованиях.

Ввиду малого количества диагностических тестов рекомендована также экспертная оценка диагноза дистонии специалистами в области двигательных расстройств (Logroscino G. et al., 2003) (GPP), причем с указанием на то, что неврологическое исследование само по себе дает возможность клинической идентификации первичной дистонии и дистонии-плюс, но не возможность разграничения между различными этиологическими формами нейродегенеративных и вторичных дистоний (GPP). Поэтому при доступности технологий генетического тестирования обозначены следующие рекомендации:

- диагностическое DYT-1 тестирование и генетическое консультирование рекомендованы для пациентов с первичной дистонией с дебютом в возрасте до 30 лет (уровень В) (Klein C. et al., 1999);

- диагностическое DYT-1 тестирование у пациентов с дебютом дистонии после 30 лет также может быть проведено в случае наличия пораженных родственников с ранним началом подобного заболевания (уровень В) (Klein C., et al. 1999; Bressmann S.B. et al., 2000);

- диагностическое DYT-1 тестирование не рекомендовано у пациентов с дебютом дистонии после 30 лет с отсутствием пораженных родственников с ранним началом или наличием фокальной краниоцервикальной дистонии (уровень В) (Klein C. et al., 1999; Bressmann S.B. et al., 2000);

- диагностическое DYT-1 тестирование не рекомендовано у асимптомных пациентов, в том числе в возрасте до 18 лет с наличием пораженных родственников;

- позитивный результат тестирования не дает оснований для установления диагноза «дистония» до тех пор, пока отсутствуют ее клинические проявления (уровень В) (Klein C. et al., 1999);

- рекомендован диагностический леводопа-тест у каждого пациента с ранним дебютом дистонии без альтернативного диагноза (Robinson R. et al., 1999) (GPP);

- пациенты с миоклонусом, поражающим конечности и шею, особенно при аутосомно-доминантном наследовании, должны проходить тестирование на DYT-1-ген (Valente E.M. et al., 2005) (GPP);

- нейрофизиологические тесты не рекомендуют для рутинного использования при диагностике и классифицировании дистонии.

Однако оценка типичных для дистонии патологических проявлений является дополнительным диагностическим инструментом в случаях, когда клинических данных недостаточно для диагноза (GPP). Структурные исследования мозга рутинно не рекомендуют при четком диагнозе первичной дистонии у взрослых пациентов, поскольку в этом случае ожидается получение нормальных результатов (GPP). Структурные исследования головного мозга необходимы в случае скрининга вторичных форм дистонии, особенно в педиатрической популяции ввиду более широкого спектра видов дистонии в этом возрасте (Meunier S. et al., 2003) (GPP). Магнитно-резонансная томография (МРТ) предпочтительнее рентгеновской компьютерной томографии за исключением подозрения на мозговые кальфицикаты (GPP).

Отсутствуют доказательства значимости для диагностики или классифицирования дистоний более тонких методов исследования (диффузно взвешенные изображения, функциональная МРТ и др.) (GPP).

Основываясь на общих принципах доказательной медицины, EFNS предложены усовершенствованные градации доказательности диагностических методов, согласно которым изложены основные положения консенсуса (Brainin M. et al., 2006). В случаях отсутствия либо невозможности получения рандомизированной информации доказательного характера использовали рекомендации категории «Good Practice Points» (GPP), основанные на опыте группы разработчиков рекомендаций.

Приведем схему классификации доказательности диагностических методов EFNS.

Уровень А. Доказанный как пригодный и/или предсказательный (непригодный, непредсказательный); достигается двумя способами:

- требует как минимум одного подтверждающего исследования класса I (проспективное исследование с большим количеством лиц с подозреваемым состоянием и с использованием «золотого стандарта» для определения случаев, где тест используется в слепом режиме);

- требует двух последовательных убедительных исследований класса ІІ (проспективное исследование на небольшом количестве лиц с подозреваемым состоянием либо ретроспективное исследование с хорошим дизайном на большом количестве лиц с установленным «золотым стандартом» состояния в сравнении с большим количеством контрольных лиц).

Уровень В. Вероятно пригодный и/или предсказательный (непригодный, непредсказательный); достигается двумя способами:

- требует как минимум одного убедительного исследования класса ІІ;

- требует неопровержимого свидетельства класса ІІІ (данные, обеспеченные ретроспективным исследованием с малым количеством как исследуемых, так и контрольных лиц, где тест использован в слепом режиме исследования).

Уровень С. Возможно пригодный и/или предсказательный (непригодный, непредсказательный):

- требует как минимум двух убедительных исследований класса ІІІ.




[ Оглавление книги | Главная страница раздела ]

 Поиск по медицинской библиотеке

Поиск
  

Искать в: Публикациях Комментариях Книгах и руководствах



Реклама

Мнение МедРунета
В каких медицинских учреждениях (поликлиниках, больницах) Вы получали платную медицинскую помощь за последние 12 месяцев?

Государственные, муниципальные
Ведомственные, корпоративные
Частные, негосударственные
Хозрасчетные отделения в государственных медицинских учреждениях
Другие медицинские учреждения



Результаты | Все опросы

Рассылки Medlinks.ru

Новости сервера
Мнение МедРунета


Социальные сети

Реклама


Правила использования и правовая информация | Рекламные услуги | Ваша страница | Обратная связь |





MedLinks.Ru - Медицина в Рунете версия 4.7.18. © Медицинский сайт MedLinks.ru 2000-2016. Все права защищены.
При использовании любых материалов сайта, включая фотографии и тексты, активная ссылка на www.medlinks.ru обязательна.