Главная    Med Top 50    Реклама  

  MedLinks.ru - Вся медицина в Интернет

Логин    Пароль   
Поиск   
  
     
 

Основные разделы
· Разделы медицины
· Библиотека
· Книги и руководства
· Словари
· Рефераты
· Доски объявлений
· Психологические тесты
· Мнение МедРунета
· Биржа труда
· Почтовые рассылки
· Популярное · Медицинские сайты
· Зарубежная медицина
· Реестр специалистов
· Медучреждения · Тендеры
· Исследования
· Новости медицины
· Новости сервера
· Пресс-релизы
· Медицинские события · Быстрый поиск
· Расширенный поиск
· Вопросы доктору
· Гостевая книга
· Чат
· Рекламные услуги
· Публикации
· Экспорт информации
· Для медицинских сайтов

Рекламa
 

Статистика



 Медицинская библиотека / Раздел "Книги и руководства"

 ЛИТЕРАТУРА

Медицинская библиотека / Раздел "Книги и руководства" / Пароксизмальные нервно-мышечные синдромы / ЛИТЕРАТУРА
Закладки Оставить комментарий получить код Версия для печати Отправить ссылку другу Оценить материал
Коды ссылок на публикацию

Постоянная ссылка:


BB код для форумов:


HTML код:

Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций.

Cлов в этом тексте - 4167; прочтений - 2460
Размер шрифта: 12px | 16px | 20px

ЛИТЕРАТУРА

Альперович П.М., Билык В.Д. Спастическая кривошея (клиника, этиология, па-тогенез) // Журнал невропатологии и психиатрии.- 1987.- №5.- С. 697-702
Бадалян Л.О., Магалов Ш.М., Архипов Б.А. и др. Клинический полиморфизм хореи Гентингтона // Журнал невропатологии и психиатрии. – 1989.– №8.– С. 49–52.
Бархатова В.П. Нейротрансмиттеры и экстрапирамидная патология. М: Меди-цина, 1988.- …с.
Бархатова В.П., Маркова Е.Д. Вопросы патогенеза и лечения торсионной дисто-нии // Журнал невропатологии и психиатрии -1978.- №8.- С. 1121-1128
Бузунов Р.В. Синдром беспокойных ног (лекция) : Клинический санаторий «Барвиха»….
Голубев В. Л. Клинический полиморфизм и лечение мышечной дистонии// Жур-нал неврологии и психиатрии. - 1991.- № 3.- С. 30-34
Голубев В. Л., Сухачева О. В., Воробьева О. В. Периодическая дистония // Жур-нал неврологии и психиатрии.- 1996.- № 3.- С. 20-24
Голубев В.Л. Клинический полиморфизм и лечение мышечной дистонии. Жур-нал неврологии и психиатрии.- 1991.- №3.- С. 30-34
Голубев В.Л. Лицевой параспазм // Журнал невропатологии и психиатрии.– 1986.– №4.– С. 504–509
Голубев В.Л., Арзуланян А.М. Лицевой гемиспазм // Журнал невропатологии и психиатрии.– 1985.– №12.– С. 1778–1782
Давиденков С.Н. // Многотомное руководство по неврологии. – М., 1960. – Т.7.- С. 317-322.
Иванова-Смоленская И. А. Вопросы дифференциальной диагностики эссенци-ального тремора // Журнал невропатологии и психиатрии.- 1981.- №3.- С. 321-326
Иванова-Смоленская И. А., Маркова Е. Д., Иллариошкин С. Н. Моногенные наследственные болезни нервной системы // Наследственные болезни нервной системы / Под ред. Ю. Е. Вельтищева, П. А. Тёмина. - М.: Медицина, 1998.- С. 9-105
Иванова-Смоленская И.А. Эссенциальный тремор // Медицинская газета.- 2003.- № 33 (7 мая 2003 г .).- С.3
Иллариошкин С.Н., Маркова Е.Д., Миклина Н.И., Иванова-Смоленская И.А. Молекулярная генетика наследственных дистонических синдромов // Журнал невроло-гии и психиатрии.- 2000.-№8.- С. 60-66
Калашникова Л.А. Лакунарные инфаркты мозга (Обзор) // Журнал невропатоло-гии и спихиатрии.- 1988.- №1.- С. 131-140
Кандель Э.И. Функциональная и стереотаксическая нейрохирургия //. – М.: АМН СССР, -1981.- 368 с.
Лапоногов О.А., Савченко Е.И., Цымбалюк В.И. Нейрохирургическое лечение спастической кривошеи // Врачебное дело.- 1984.- № 9.- С. 98-101
Левин О.С. Тремор // Российский медицинский журнал.- 2001.- №5.- С. 36-40
Левин О.С., Московцева Ж. М. Современные подходы к диагностике и лечению тиков // Диагностика и лечение экстрапирамидных заболеваний / Под ред. В.Н. Штока. - М., 2000.- С. 110-123
Лесов Н.С. Стереотаксическая дентатотомия в лечении некоторых форм спасти-ческих дискинезий // Автореф. дис. ... канд. мед. наук.- М., 1978.- 22 с.
Лис А. Дж. Тики. – М.: Медицина (пер. с англ.).– 1989.– 336 с.
Лихачев С.А., Рушкевич Ю.Н. Спастическая кривошея: эпидемиология, этиоло-гия, патогенез, клиника, лечение //…
Маркова Е.Д. Вопросы клинического полиморфизма при торсионной дистонии // Наследственные заболевания нервной системы.- Саратов, 1983.- С. 46-47
Маркова Е.Д. Клиника и лечение торсионной дистонии // Клиническая медици-на.- 1975.- №9.- С. 89-92
Маркова Е.Д. Особенности клиники, патогенеза и лечения торзионной дистонии в детском возрасте // Журнал невропатологии и психиатрии.– 1989.– №8.– С. 32–35
Миклина Н.И. Молекулярно-генетический анализ торсионной дистонии: Авто-реф. дис. ... канд. мед. наук.- М., 1999.- 24 с.
Миклина Н.И., Маркова Е.Д., Иванова-Смоленская И.А., Иллариошкин С.Н. Молекулярно-генетический анализ аутосомно-доминантной допанезависимой дистонии в российской популяции // Актуальные вопросы неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики.- Уфа, 1998.- С. 146-147
Мякотных В.С. Неэпилептические пароксизмальные состояния (учебно-методические указания).- Екатеринбург : Изд. УГМА, 1995.- 17 с.
Мякотных В.С. Оранский И.Е., Мохова Е.Т. Проблемы старения.- Екатеринбург : Изд. УГМА, 1999.- 325 с.
Мякотных В.С., Боровкова Т.А. Атеросклеротические поражения у лиц пожило-го и старческого возраста, страдающих нейропсихическими расстройствами.- Екате-ринбург : Изд. УГМА, 2009.- 141 с.
Мякотных В.С., Стариков А.С., Хлызов В.И. Нейрососудистая гериатрия.- Ека-теринбург : УИФ «Наука», 1996.- 324 с.
Нагатсу И.Т., Ичиносе Х. Аутосомно-доминантная дофа-чувствительная дисто-ния, вызванная мутациями гена GTP-циклогидролазы // Вопросы медицинской химии.- 1999.- №5.- С. …………………….
Орлова О. Р., Яхно Н. Н. Применение ботокса в клинической практике.- М., 2001.- 205 с.
Орлова О.Р. Дистонические синдромы: современное состояние проблемы // Здо-ров,я Украiны.- 2008.- №23/1.- С.21-28 (Этой теме был посвящен доклад Владимира С. Костича (Vladimir S. Kostiс) из Института неврологии Медицинского университета г. Белград (Сербия)
Орлова О.Р. Клинико-физиологический анализ спастической кривошеи // Авто-реф: дис…канд. мед. наук. – М., 1989.-20 с.
Орлова О.Р. Фокальные дистонии // Журнал неврологии и психиатрии.- 1997.- №8.- С. 32-34
Орлова О.Р., Яхно Н.Н. Механизмы действия клостридиальных токсинов // Дис-порт, новый подход к коррекции двигательных расстройств.– Казань, 2001.- С. 3
Петелин Л. С. Экстрапирамидные гиперкинезы.- М.: Медицина, 1970. - 260 с.
Попелянский Я.Ю. Болезненные мышечные спазмы //…
Савченко Е.И. Клиника и нейрохирургическое лечение спастической кривошеи : Автореф. дис…канд. мед. наук.- Киев, 1987.- 23 с.
Степанова В.Г. Артериосклеротическая мышечная ригидность: Дис…. канд. мед. наук.- М., 1968.- 263 с.
Тимербаева С.Л., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Полещук В.В., Кара-петян М.В., Реброва О.Ю. Ботулотоксин А – высокоэффективное средство лечения фо-кальных дистоний // Журнал неврологии и психиатрии.- 2000.- № 5.– С. 32-35
Ткачев Р.А., Маркова Е.Д., Бархатова В.П. и др. Лечение препаратами L-ДОПА больных торсионной дистонией и наследственной паллидарной дегенерацией Гал-лервордена - Шпатца. // Дегенеративные заболевания нервной системы.- Уфа, 1974.- С. 196-200
Штанге Л.А., Рощина Н.А. О клинике, патогенезе и лечении нейроваскулярной спастической кривошеи // Журнал неврологии и психиатрии. -1992.- №1.- С….
Шток В.Н., Иванова-Смоленская И.А., Левин О.С. Экстрапирамидные расстройства: Руководство по диагностике и лечению.- М.: МЕДпресс- информ, 2002.- 700 с.
Шток В.Н., Левин О.С. Лекарственные экстрапирамидные расстройства // В ми-ре лекарств.- 2000.- № 2.- С. 3-7
Шток В.Н., Левин О.С., Федорова Н.В. Экстрапирамидные расстройства: Руко-водство для врачей. - М.: МИА, 2002. - 175 с.
Шток В.Н., Федорова Н.В. Заболевания экстрапирамидной нервной системы (номенклатура синдромов и нозологических форм).– М.: РМАПО. – 1994. – 39 c.
Штульман Д.Р., Левин О.С. Неврология: Справочник практического врача.- М.: Медпресс-информ, 2004. - 780 с.
Экстрапирамидные расстройства : Руководство по диагностике и лечению / Под ред. В.Н. Штока, И.А. Ивановой-Смоленской, О.С. Левина.- М. : МЕДпресс-информ, 2002.- 608 с.
Юдельсон Я.Б., Грибова Н.П. Фокальные дистонии //…
Юдельсон Я.Б., Грибова Н.П.Гиперкинезы лицевой мускулатуры - возможный подход к классификации и формулировке диагноза // Журнал неврологии и психиат-рии.- 1998.- № 2 .- С. 63-65
Яхно Н.Н., Штульман Д.Р., Мельничук П.В. Болезни нервной системы. Рук-во для врачей в 2 т.- Т 2- М., 1995 – 512 с.
Adolfsson R., Gottfries C.G., Roos B.E., Winblad B. Postmortem distribution of do-pamine and homovanillic acid in human brain, variations related to age and a review of the literature. J Neurol Transm l979; 45: 81-105.
Ahmad F., Davis M.B., Waddy H.M. et al. Evidence for locus heterogeneity in auto-somal dominant torsion dystonia. Genomics 1993; 15: 9-12.
Albanese A, Barnes MP, Bhatia KP, Fernandez-Alvarez E, Filippini G, Gasser T, Krauss JK, Newton A, Rektor I, Savoiardo M, Valls-Solè J (May 2006). "A systematic review on the diagnosis and treatment of primary (idiopathic) dystonia and dystonia plus syndromes: report of an EFNS/MDS-ES Task Force". Eur. J. Neurol. 13 (5): 433–44. DOI:10.1111/j.1468-1331.2006.01537.
Albanese A. (2006) Update on dystonia. Teaching course 1.2. 10th Congress of the European Federation of Neurological Societies (Glasgow Sept 2–5, 2006), pp. 1–17.
Albanese A., Barnes M.P., Bhatia K.P., Fernandez-Alvarez E., Fillippini G., Gasser T., Krauss J.K., Newton A., Rektor I., Salvoiardo M., Valls-Sole J. (2006) Dystonia. In: R. Hudges, M. Brainin, N.E. Gilhus (Eds.) European Handbook of Neurological Management. Blackwell Publishing Ltd., 1st ed., pp. 191–206.
Almasy L., Bressman S.B., Kramer P.L. et al. Idiopathic torsion dysto-nia linked to chromosome 8 in two Mennonite families. Ann Neurol 1997; 42: 670-673.
Arseni С., Maretsis M. The surgical treatment of spasmodic torticollis // Neurochirur-gia. - 1971. - Vol. 14, N 5. - P. 177-180.
Ashizawa Т., Gasser T. Genetics of movement disorders. In: Parkin-son's disease and movement disorders, 3d edition. Eds. J. Jankovic, E. Tolosa. Baltimore: Williams & Wilkins, 1998; 909-943.
Auburger G., Ratzlaff Т., Lunkes A. et al. A gene for autosomal dominant paroxysmal choreoatetisis/spasticity (CSE) maps to the vicinity of a potassium channel gene cluster on chromosome 1p. probably within 2 cM between D1S443 and D1S197. Genomics 1996; 31: 90-94.
Augood S.J., Penney J.B., Friberg I.K. et al. Expression of the early-onset torsion dys-tonia gene (DYT1) in human brain. Ann Neurol 1998; 43: 669-673.
Bandmann O., Nygaard T.G., Surtees R. et al. Dopa-responsive dysto-nia in British patients: new mutations of the GTP-cyclohydrolase I gene and evidence for genetic heteroge-neity. Hum Mol Genet 1996; 5: 403-406.
Bandmann O., Valente E.M., Holmans P. et al. Dopa-responsive dys-tonia: a clinical and molecular genetic study. Ann Neurol 1998; 44: 649-656.
Bentivoglio A.R., Del Grosso N., Albanese A. et al. A large Italian family affected by idiopathic torsion dystonia with complete penetrance not linked to DYT1. J Neurol Neurosurg Psychiat l997; 62: 357- 360.
Beyer К., Ilao-Villadoniga J., Vecino-Bilbao B. et al. A novel point mutation in the GTP cyclohydrolase I gene in a Spanish family with hereditary progressive and dopa-responsive dystonia. J Neurol Neurosurg Psichiat l997; 62: 420-421.
Blackie J., Lees A. Botulinum toxin treatment in spasmodic torticollis // J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. – 1990.-vol. 53, № 8. –P. 640 – 643
Blau N., Ichinose H., Nagatsu T. et al. A missense mutation in a patient with guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency missed in the newbom screening program. J Pediat 1995;126: 401-405.
Braun V., Richer H. P. Selective peripheral denervation for the treatment of spasmodic torticollis // Neurosurgery. — 1994. — N 35 (1). - P. 58-62.
Breakefield X.O., Braverman M., Riker O.K., Giller E.L. Catechol-o-metyltransferase activity in cultured human skin fibroblasts from controls and patients with dystonia musculo-rum deformans. J Neu-rosci Res 1981; 6: 349-360.
Bressman S.B. Dystonia. Curr Opin Neurol 1998; 11: 363-372.
Bressman S.B., de Leon D., Kramer P.L. et al. Dystonia in Ashkenazi Jews; Clinical characterization of a founder mutation. Ann Neurol 1994; 36: 771-777.
Bressman S.B., Heiman G.A., Nygaard T.G. et al. A study of idiopathic torsion dysto-nia in a non-Jewish family: evidence for genetic heterogeneity. Neurology 1994; 44: 283-287.
Bressman S.B., Warner T.T., Almasy L. et al. Exclusion of the DYT1 locus in familial torticollis. Ann Neurol 1996; 40: 681-684.
Bressman SB, Warner TT, Almasy L, Uitti RJ, Greene PE, Heiman GA, Raymond D, Ford B, de Leon D, Fahn S, Kramer PL, Risch NJ, Maraganore DM, Nygaard TG, Harding AE. Exclusion of the DYT1 locus in familial torticollis //. Ann Neurol. 1996 - Oct; 40(4) - P.681.
Bruvn GW. Huntington's disease. Dyskinesias (Ed. G.W. Bruyn, et al). Sandoz, Uden. 1984;57–60.
Bulman D.E. Phenotype variation and newcomers in ion channel disorders. Hum Mol Genet 1997; 6: 1679-1685.
Classification of extrapyramidal disorders. Proposal for international classification and glossary of terms. J Neurol Sci 1981;51(2):311–27.
Collaborative Group. The Epidemiological Study of Dystonia in Europe (ESDE). A prevalence study of primary dystonia in eight European countries. // J. Neurol 2000 - Vol.247.- P.787–792.
Comella CL, Stebbins GT, Goetz CG, Chmura TA, Bressman SB, Lang AE. Teaching tape for the motor section of the Toronto Western Spasmodic Torticollis Scale// Mov Disord. 1997 Jul, - Vol.12 (4), P. 570-5.
Comella CL., Jankovic J., Brin MF. Use of botulinum toxin type A in the treatment of cervical dystonia // J. of Neurology- 2000- vol.12, supp.5.-P.15-21.
Defazio G, Berardelli A, Abbruzzese G, et al. Possible risk factors for primary adult-onset dystonia: a case–control investigation by the Italian Movement Disorders Study Group. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998;64:25–32
Demirkiran M., Jankovic J. Paroxysmal dyskinesias: clinical features and classification. Ann Neurol 1995; 38: 571-579.
Denislic M. Hyperkinetic movement disorders - an overview . Symposium on extrapy-ramidal disorders, Book of abstracts, 1994, September 8–10. Slovenia, p. 47–48.
Doyle J.L., Stubbs L. Ataxia, arrhythmia and ion-channel gene defects. Trends Genet 1998; 14: 92-98.
Eldridge R. The torsion dystonias: literature review and genetic and clinical studies. Neurology 1970; 20: 1-78.
Fahn S. Concept and classification of dystonia. Adv Neurol 1988; 50: 1-8.
Fahn S. Drug treatment of hyperkinetic movement disorders. Semin Neurol 1987;7(2):192–208.
Fahn S. The paroxysmal dyskinesia. In: Movement Disorders. Eds. C.D.Marsden, S.Fahn. Oxford: Butterworth-Heinemann 1994; 3: 310-345.
Federico F., Lucivero V., Simone IL., Defazio G., De Salvia R., Mezzapesa DM., Petruzzellis M., Tortorella C., Livrea P. Proton MR spectroscopy in idiopathic spasmodic tor-ticollis // Neuroradiology.- 2001 Jul.; 43(7):532-6
Fink J.K., Rainier S., Wilkowski J. et al. Paroxysmal dystonic choreo-athetosis: tight linkage to chromosome 2q. Am J Hum Genet 1996; 59: 140-145.
Fouad G.T., Servidei S., Durcan S. et al. A gene for familial paroxysmal dyskinesia (FPD1) maps to chromosome 2q. Am J Hum Genet 1996; 59: 135-139.
Furukawa Y., Kish S.J. Dopa-responsive dystonia: recent advances and remaining is-sues to be addressed. Mov Disord 1999; 14: 709- 715.
Furukawa Y., Kish S.J., Bebin E.M. et al. Dystonia with motor delay in compound heterozygotes for GTP-cyclohydrolase I gene mutations. Ann Neurol 1998; 44: 10-16.
Furukawa Y., Lang A.E., Trugman J.M. et al. Gender-related pene-trance and de novo GTP-cyclohydrolase gene mutations in dopa-responsive dystonia. Neurology 1998; 50: 1015-1020.
Furukawa Y., Shimadzu M., Rajput A.H. et al. GTP-cyclohydrolase I gene mutations in hereditary progressive and dopa-responsive dys-tonia. Ann Neurol 1996; 39: 609-617.
Goldman S, Ahlskog JE. Posttraumatic cervical dystonia.// Mayo Clin Proc. - 1993 May - 68 (5), P 443.
Goodenough D.J., Fariello R.G., Annis B.L. Chun R.W.M. Familial and acquired par-oxysmal dyskinesias. Arch Neurol 1978; 35: 827- 831.
Graeber M.B., Kupke K.G., Mьller U. Delineation of the dystonia-parkinsonism syn-drome locus in Xql3. Proc Nat Acad Sci USA 1992; 89: 8245-8248.
Haberhausen G., Schmitt I., Kohler A. et al. Assignment of the dysto-nia-parkinsonism syndrome locus, DYT3, to a small region within a l.8-Mb YAC contig of Xq 13.1. An J Hum Genet 1995; 57: 644- 650.
Hanihara Т., Inoue К., Kawanishi С. et al. 6-Pyruvoyl-tetrahydropter-in synthase defi-ciency with generalized dystonia and diurnal fluctuation of symptoms: a clinical and molecu-lar study. Mov Disord 1997; 12: 408-411.
Hirano M., Tamaru Y., Nagai Y. et al. Exon skipping caused by a base substitution at a splice site in the GTP cyclohydrolase I gene in a Japanese family with hereditary progressive dystonia/dopa responsive dystonia. Biochem Biophys Res Commun 1995; 213: 645-651.
Hirano M., Yanagihara Т., Ueno S. Dominant negative effect of GTP cyclohydrolase I mutations in dopa-responsive hereditary progressive dystonia. Ann Neurol 1998; 44: 365-371.
Holmgren G, Ozelius L, Forsgren L, Almay BG, Holmberg M, Kramer P, Fahn S, Breakefield X.O. Adult onset idiopathic torsion dystonia is excluded from the DYT 1 region (9q34) in a Swedish family.// J Neurol Neurosurg Psychiatry.- 1995 Aug; - Vol. 59(2), P.178-181.
Holmgren G., Ozelius L., Forsgren L. et al. Adult-onset idiopathic torsion dystonia is excluded from the DYT1 region (9q34) in a Swedish family. J Neurol Neurosurg Psychiat 1995; 59: 178-181.
Homykiewicz O. Neurochemical pathology of dyskinesias. Dyskinesias (Ed. C.W. Bruyn, et al). Sandoz. Uden, 1984;39–47.
Ichinose H., Ohye T, Segawa M. et al. GTP cyclohydrolase I gene in hereditary pro-gressive dysonia with marked diurnal fluctuation. Neu-rosci Lett 1995; 196: 5-8.
Ichinose H., Ohye Т., Matsuda Y. et al. Characterization of mouse and human GTP cyclohydrolase I genes. J Biol Chem 1995; 270: 10062- 10071.
Ichinose H., Ohye Т., Takahashi E. et al. Hereditary progressive dys-tonia with marked diurnal fluctuation caused by mutations in the GTP cyclohydrolase I gene. Nat Genet 1994; 8: 236-242.
Illarioshkin S.N., Markova E.D., Slominsky P.A. et al. Analysis of the GTP cyclohy-drolase I gene in Russian families with dopa-responsive dystonia. Arch Neurol 1998; 55: 789-792.
Imaiso Y., Taniwaki Т., Yamada T. et al. A novel mutation of the GTP-cyclohydrolase I gene in a patient with hereditary progressive dystonia/dopa-responsive dystonia. Neurology 1998; 50: 517-519.
Jankovic J. Progressive supranuclear palsy. Symposium on extrapyramidal disorders, Book of abstracts, 1994, September 8–10, Slovenia, p. 28–30.
Jankovic J., Fahn S. Dystonic disorders. In: Parkinson's disease and movement disor-ders, 3d edition. Eds. J. Jankovic, E. Tolosa. Baltimore: Williams & Wilkins 1998; 513-551.
Jankovic J., Nutt J.G. Blepharospasm and cranial-cervical dystonia (Meige's syn-drome): familial occurrence. Adv Neurol 1988; 49: 117- 123.
Jarman P.R., Bandmann O., Marsden C.D., Wood N.W. GTP cyclohy-drolase I muta-tions in patients with dystonia responsive to anti-cholinergic drugs. J Neurol Neurosurg Psy-chiat 1997;63:304-308.
Jeon B.S., Jeong J.M., Park S.S. et al. Dopamine transporter density measured by [123I]b-CIT single-photon emission computed tomography is normal in dopa-responsive dys-tonia. Ann Neurol 1998; 43: 792-800.
Kakinuma S., Sasabe F., Negoro K. et al. 18p-syndrome with bilateral pyramidal tract signs, dystonia of the lower extremities and concentric visual field defects. Clin Neurol 1994; 34: 474-478.
Kamm С., Castelon-Konkiewitz E., Naumann M. et al. GAG deletion in the DYT1 gene in early-onset idiopathic torsion dystonia. Mov Disord 1999; 14: 681-683.
Kertesz A. Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis. Neurology 1967; 17: 680-690.
Klein C., Pramstaller P.P., Castellan С.С. et al. Clinical and genetic evaluation of a family with a mixed dystonia phenotype from South Tyrol. Ann Neurol 1998; 44: 394-398.
Klein С., Brin M.F., de Leon D. et al. De novo mutations (GAG deletion) in the DYT1 gene in two nоn-Jewish patients with early-onset dystonia. Hum Mol Genet 1998; 7: 1133-1136.
Knappskog P.M., Flatmark Т., Mallet J. et al. Recessively inherited L-DOPA-responsive dystonia caused by a point mutation (Q381K) in the tyrosine hydroxylase gene. Hum Mol Genet 1995; 4: 1209-1212.
Korf B.R. The hereditary dystonias: an emerging story with a twist. Ann Neurol 1998; 44: 4-5.
Kostic V, Dragasevic N, Stemac N, Filipovic S. Hemiballism-hemichorea syndrome: report of 30 cases. Symposium on extrapyramidal disorders, Book of abstracts, 1994. Sep-tember 8–10, Slovenia, p. 50–1.
Krack P., Vercueil l. Review of the functional surgical treatment of dystonia // Europ. J. of Neurology.- September 2001 - Vol. 8 (5)- P. 389-399.
Kramer P.L., de Leon D., Ozelius L.J. et al. Dystonia gene in Ashkena-zi Jewish popu-lation is located on chromosome 9q32-q34. Ann Neurol 1990; 27: 114-120.
Kramer P.L., Heiman G.A., Gasser T. et al. The DYT1 gene on 9q34 is responsible for most cases of early limb-onset idiopathic torsion dystonia (ITD) in поп-Jews. Am J Hum Genet 1994; 55: 468-475.
Lakke JPWF. Ballism. Dyskinesias (Ed. G.W. Bruyn, et al). Sandoz. Uden. 1984;125–32.
Lebre A.-S., Dьrr A., Jedynak P. et al. DYT1 mutation in French families with idio-pathic torsion dystonia. Brain 1999; 122: 41-45.
Leube В., Auburger G. Questionable role of adult-onset dystonia among sporadic dys-tonia patients. Ann Neurol 1998; 44: 984-985.
Leube В., Hendgen Т., Kessler K.R. et al. Evidence for DYT7 being a common cause of cervical dystonia (torticollis) in Central Europe. Am J Med Genet 1997; 74: 529-532.
Leube В., Hendgen Т., Kessler K.R. et al. Sporadic focal dystonia in Northwest Ger-many: molecular basis on chromosome 18p. Ann Neurol 1997; 42: 111-114.
Leube В., Rudnicki D., Ratzlaff T. Idiopathic torsion dystonia: Assignment of a gene to chromosome 18p in a German family with adult onset, autosomal dominant inheritance and purely focal distribution. Hum Mol Genet 1996; 5: 1673-1678.
LeWitte P. A. Neurochemical investigations of dystonia: catecho-lamine neurotrans-mitter synthesis. In: Hereditary progressive dysto-nia with marked diurnal fluctuation. Ed. M. Segawa. Carnforth: Parthenon 1993; 117-123.
Ludecke В., Dworniczak В., Bartholome К. A point mutation in the tyrosine hydrox-ylase gene associated with Segawa's syndrome. Hum Genet 1995; 95:123-125.
Markova E.D., Ivanova-Smolenskaya I.A. Phenotypic polymorphism of dopa-responsive dystonia (in Russia). In: Age-related dopamine-dependent disorders. Eds. M. Seg-awa, Y. Nomura. Basel: Karger 1995; 36-40.
Markova E.D., Slominsky P.A., Illarioshkin S.N. et al. A novel mutation in the GTP cyclohydrolase I gene associated with a broad range of clinical presentations in a family with autosomal dominant dopa-responsive dystonia. Eur J Neurol 1999; 6: 605-608.
Marsden CD. The treatment of dyskinesias // Dyskinesias (Ed. G.W. Bruyn, et al). Sandoz. Uden, 1984.
Meirkord H. The aetiology and pathogenesis ot Huntington's chorea. Symposium on extrapyramidal disorders. Book of abstracts, 1994, September 8–10, Slovenia, p. 28–30.
Moller HE., Vollmer-Haase J., Wiedermann D., Schuierer G. Localized proton NMR spectroscopy in the striatum of patients with idiopathic spasmodic torticollis // Magn. Reson. Med.- 1998 Feb; 39(2): 309-12.
Muller U., Kupke K.G. The genetics of primary torsion dystonia. Hum Genet 1990; 84: 107-115.
Nar H., Huber R., Auerbach G. et al. Active site topology and reaction mechanism of GTP cyclohydrolase I. Proc Nat Acad Sci USA 1995; 92: 12120-12125.
Nieuwenhuys R. Anatomy of the basal ganglia. Dvskinesias (Ed. G.W. Bruyn, et al). Sandoz, Uden, 1984;15–25.
Nitscke M., Steinberger D., Heberlein I. et al. Dopa responsive dystonia with Turner's syndrome: clinical, genetic, and neuropsychological studies in a family with a new mutation in the GTP-cyclohydrolase I gene. J Neurol Neurosurg Psychiat 1998; 64: 806-808.
Nult J., Muenter V., Aronson A., Kurland L., Melton L. Epidemiology of focal and generalized dystonia in Rochester, Minnesota // Mov. Disod 1988 – v.3 № p. 188-194.
Nutt J.C., Muenter M.D., Melton L.J. et al. Epidemiology of dystonia in Rochester, Minnesota. Adv Neurol 1988; 50: 361-365.
Nygaard T.G., Marsden C.D., Duvoisin R.C. Dopa-responsive dysto-nia. Adv Neurol 1988; 50: 377-384.
Nygaard T.G., Trugman J.M., deYebenes J.G., Fahn S. Dopa-responsive dystonia: the spectrum of clinical manifestations in a large North American family. Neurology 1990; 40: 66-69.
Nygaard T.G., Wilhelmsen K.C., Risch N.J. et al. Linkage mapping of dopa-responsive dystonia (DRD) to chromosome 14q. Nat Genet 1993; 5: 386-391.
Odergren T., Hjaltason H. Kaakkola G. et al. A double blind, randomized, parallel group study to investigate the dose equivalence of Dysport and Botox in the treatment of cer-vical dystonia // J. of Neurology Neurosurgery and Psychiatry 1998; vol 64, №1, P. 6-12.
Overview A. Idiopathic cervical dystonia: an overview // J. Neurology. 2000 - Vol.55 (12 Suppl 5):S2-8.
Ozelius L.J., Breakefield X.O. Co-tactor insufficiency in dystonia-parkinsonian syn-drome. Nat Genet 1994; 8: 207-208.
Ozelius L.J., Hewett J.W., Page C.E. et al. The early-onset torsion dystonia gene (DYT1) encodes an ATP-binding protein. Nat Genet 1997; 17: 40-48.
Ozelius L.J., Kramer P.L., de Leon D. et al. Strong allelic association between the tor-sion dystonia gene (DYT1) and loci on chromosome 9q34 in Ashkenazi Jews. Am J Hum Genet 1992; 50: 619-628.
Ozelius L.J., Kramer P.L., Moskowitz C.B. et al. Human gene for torsion dystonia lo-cated on chromosome 9q32-q34. Neuron 1989; 2: 1427-1434.
Padberg G. Simptomatic chorea. Dyskinesias (Ed. G.W. Bruyn, et al). Sandoz, Uden, 1984;61–8.
Parsell D.A., Lindquist S. The function of heat-shock proteins in stress tolerance: deg-radation and reactivation of damaged proteins. Ann Rev Genet 1993; 27: 437-496.
Perier F., Radeke C.M., Raab-Graham K.F., Vandenberg C.A. Expression of a puta-tive ATPase suppresses the growth defect of a yeast potassium transport mutant: identification of a mammalian member of the Clp/HSP104 family. Genetics 1995; 152:157-163.
Picard F., Tassin J., Vidailhet M. et al. Autosomal dominant paroxysmal kinesigenic choreoathetosis: a clinical and genetic study of two families. J Neurol Neurosurg Psychiat 1998; 956-956.
Poewe W. Лечение препаратами БТ- основная тема всех неврологических кон-грессов последних 10 лет // J.of Neurology- 2001.-vol.8, supp.4.-P.1
Poewe W., Deuschl G., Nebe A., Feifel E.,Wissel J., Benescke R What is the optimal dose of botulinum toxin type A in the treatment of cervical dystonia? Resalts of a double blind, placebo controlled dose ranging study using Dysport // J. of Neurology Neurosurgery and Psychiatry 1998; vol 64, № 1, P.13-17.
Poungvarin N, Devahastin V. An experience of 800 patients with various movement disorders treated with Botulinum toxin A injection. Symposium on extrapyramidal disorders, Book of abstracts. 1994, September 8–10, Slovenia, p. 19–20.
Rajput A.H., Gibb W.R.G., Zhont X.H. et al. Dopa-responsive dysto-nia: pathological and biochemical observations in a case. Ann Neurol 1994; 35: 396-402.
Risch N.J., de Leon D., Ozelius L.J. et al. Genetic analysis of idiopathic torsion dysto-nia in Ashkenazi Jews and their recent descent from a small founder population. Nat Genet 1995; 9: 152-159.
Ross RAC, Buruma OGS. Drug induced involuntary movement and tardive dyskine-sia. Dyskinesias (Ed. G.W. Bruyn, et al). Sandoz, Uden, 1984;69-81.
Sasaki R., Naito Y., Kuzuhara S. A novel de novo mutation in the GTP cyclohydrolase I gene in a Japanese patient with hereditary progressive and dopa-responsive dystonia. J Neu-rol Neurosurg Psy-chiat l998; 65: 947.
Schirmer B.C., Glover J.R., Singer M.A., Lindquist S. HSPl00/Clp proteins: a common mechanism explains diverse functions. Trends Bio-chem Sci 1996; 21: 289-296.
Segawa M., Hosaka A., Miyagawa F. et al. Hereditary progressive dys-tonia with marked diurnal fluctuation. Adv Neurol 1976; 14: 215- 233.
Segawa M., Ohmi K., Itoh S. et al. Childhood basal ganglia disease with remarkable response to L-dopa, "hereditary basal ganglia disease with marked diurnal fluctuation". Chiryo (Tokyo) 1972; 24: 667-672.
Shima F., Fukui M., Kitamura K. Diagnosis and surgical treatment of spasmodic torti-collis of 11th nerve origin // Neurosurgery. - 1988. - Vol. 2, N 2. - P. 358-364.
Slominsky P.A., Markova E.D., Shadrina M.I. et al. A common 3-bp deletion in the DYT1 gene in Russian families with early-onset torsion dystonia. Hum Mutat 1999; 14: 269-272.
SolandV.L., Bhatia K.P., Marsden C.D. Sex prevalence of focal dystonias // J. of Neu-rology Neurosurgery and Psychiatry 1996; vol 60, P. 204 – 205.
Steinberger D., Weber Y., Korinthenberg R. et al. High penetrance and pronounced variation in expressivity of GCH1 mutations in five families with Dopa-responsive dystonia. Ann Neurol 1998; 43: 634- 639.
Stoessl A.J., Clark M.C., Adam M.J/ et al. // Neurology. – 1988. – Vol.36. – P. 653-657.
Stojanovic M., Cvetkovic D., Kostic V.S. A genetic study of idiopathic focal dystoni-as. J Neurol 1995; 242: 508-511.
Tamaru Y., Hirano M., Ito H. et al. Clinical similarities of hereditary progressive/dopa responsive dystonia caused by different types of mutations in the GTP cyclohydrolase I gene. J Neurol Neurosurg Psychiat 1998; 64: 469-473.
Tanaka H., Endo К., Tsuji S. et al. The gene for hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation (HPD) maps to chromosome 14q. Ann Neurol 1995; 37: 405-408.
Tassinari C.A., Avanzini G., Lenesjoki A.E., Michelucci R. Болезнь Унферрихта - Лундборга в Италии: генетические и электроклинические особенности //….
The scientific basis of the treatment of Parkinson's disease. (Ed. C.M. OIanow and A.N. Lieberman). The Parthenon Publishing Group, USA, 1992:305
Tsui J. K. S., Stoessl A.J., Eisen A., Calne S., Calne D.B. Double- blind study of botu-linum toxin in spasmodic torticollis. // Lancet.- 1986 Aug.- № 2.- P. 245-246.
Uitti R.J., Maraganore D.M. Adult onset familial cervical dystonia: report of a family including monozygotic twins. Mov Disord 1993; 8: 489-494.
Van der Heuvel L.P.W.J., Luiten В., Smeitink J.A.M. et al. A common point mutation in the tyrosine hydroxylase gene in autosomal recessive L-DOPA-responsive dystonia in the Dutch population. Hum Genet 1998; 102: 644-646.
Waddy H.M., Fletcher A., Harding A.E., Marsden C.D. A genetic study of idiopathic focal dystonia. Ann Neurol l991; 29: 320-324. 104. Ziber N., Korczyn A.D., Kahana E. et al. Inheritance of idiopathic torsion dystonia among Jews. J Med Genet 1984; 21: 13-20
 




[ Оглавление книги | Главная страница раздела ]

 Поиск по медицинской библиотеке

Поиск
  

Искать в: Публикациях Комментариях Книгах и руководствах



Реклама

Мнение МедРунета
Какую сумму Вы лично потратили на платные медицинские услуги за последние 12 месяцев (помимо расходов, покрытых полисами медицинского страхования)?

Менее 6000 рублей (менее 100 USD)
От 6000 до 9000 рублей (100-150 USD)
От 9000 до 13000 рублей (150-200 USD)
От 13000 до 16000 рублей (200-250 USD)
От 16000 до 21000 рублей (250-300 USD)
Более 21000 рублей (более 300 USD)
Затрудняюсь ответить



Результаты | Все опросы

Рассылки Medlinks.ru

Новости сервера
Мнение МедРунета


Социальные сети

Реклама


Правила использования и правовая информация | Рекламные услуги | Ваша страница | Обратная связь |





MedLinks.Ru - Медицина в Рунете версия 4.7.18. © Медицинский сайт MedLinks.ru 2000-2016. Все права защищены.
При использовании любых материалов сайта, включая фотографии и тексты, активная ссылка на www.medlinks.ru обязательна.