Полмиллиона пациентов только в России: почему важно говорить об орфаннных заболеваниях
Орфанные (редкие) заболевания — это группа из более, чем 7000 видов патологий с распространенностью не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Такие болезни часто упускаются из виду, потому что внутри отдельных групп орфанных нозологий численность пациентов относительно невелика.
Однако в совокупности редкие заболевания затрагивают обширную часть мирового
населения — около 400 миллионов человек . Ежегодно в конце февраля проводится
Международный день редких заболеваний, основная цель которого — привлечь
внимание общественности, медицинских специалистов и регуляторов к проблемам этих
пациентов и повысить качество оказания им помощи.
В России проблема орфанных заболеваний стоит достаточно остро. По данным
Министерства здравоохранения, в нашей стране проживают около полумиллиона
пациентов с тяжелыми редкими заболеваниями, и порядка 5% населения страны имеют
врождённые или наследственные болезни.
На сегодняшний день существуют сложности в области диагностики таких
заболеваний вследствие неоднородности симптомов даже у пациентов, страдающих
одними и теми же болезнями. Кроме того, эксперты отмечают низкую орфанную
настороженность среди медицинских специалистов, а также недостаток кадров,
специализирующихся на редких заболеваниях — численность врачей-генетиков
составила всего 330 человек в 2019 году. По этим причинам многие пациенты
сталкиваются с задержками в постановке верного диагноза (в среднем от года и
больше ) и назначением лечения уже на более запущенных стадиях болезни, что
зачастую означает менее благоприятный прогноз.
Орфанные заболевания часто приводят к преждевременной смерти и значительно
ухудшают качество жизни пациентов. В 70% случаев редкие заболевания поражают
детей, а поскольку 72% орфанных патологий – генетические, они также влияют на
будущие поколения . Именно поэтому для действенной борьбы с редкими
заболеваниями критически важна разработка инновационной и доступной терапии, а
также постоянное проведение исследований в данной сфере для расширения знаний в
этой области.
«Несмотря на существенный прогресс в области изучения, диагностики и лечения
орфанных заболеваний, в этой области по-прежнему остается множество нерешенных
проблем. Очень часто «редкие» пациенты сталкиваются с неудовлетворенными
потребностями и неравенством в доступе к уходу. Для действенной помощи таким
пациентам очень важно оказывать комплексную поддержку, объединяя усилия
медицинских специалистов, государственных регуляторов, пациентских сообществ и
фармацевтических компаний. Компания Pfizer активно вовлечена в сферу борьбы с
редкими заболеваниями — при помощи научных открытий и инновационной терапии мы
стремимся улучшить качество жизни пациентов с этими диагнозами и их семей», —
Николай Соничев, директор подразделения Pfizer «Редкие заболевания» в России.
Компания Pfizer уже более 30 лет занимается разработкой передовых решений для
лечения орфанных заболеваний и вносит активный вклад в проведение исследований и
обеспечение равного доступа пациентов к инновационной терапии, а также
распространяет знания о редких заболеваниях среди специалистов и широкого
населения, сотрудничая с пациентскими и медицинскими организациями и научным
сообществом.
В 2020 году компания заключила меморандум о стратегическом партнерстве с ФГБУ
«Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Минздрава РФ,
которое направлено на привлечение внимания к социально-значимой проблеме редких
сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) и повышение качества диагностики и лечения
в данной области . Стратегическим партнером Pfizer также является Российское
кардиологическое общество: в рамках этого сотрудничества планируется реализация
проектов по развитию системы оказания медицинской помощи пациентам с ССЗ,
включая их редкие виды, в том числе при помощи образовательных программ,
призванных повысить орфанную настороженность среди врачей.
Разработка инновационной терапии для борьбы с редкими заболеваниями – одно из
приоритетных направлений компании. Сегодня пациентам доступны лекарственные
препараты для лечения таких орфанных патологий, как акромегалия («Сомаверт®»),
лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ), болезнь Гоше («Элисо®»), транстиретиновая
амилоидная полинейропатия («Виндакель®») и другие. В 2020 году препарат «Элисо®»
был включен в государственную программу льготного лекарственного обеспечения «14
высокозатратных нозологий» (14 ВЗН). В прошлом году компания объявила о
регистрации в РФ препарата «Виндамэкс®» (тафамидис) для лечения транстиретиновой
амилоидной кардиомиопатии (ATTR-КМП) . Это первое и единственное лекарственное
средство, одобренное Министерством Здравоохранения РФ для лечения этого
орфанного заболевания.
В данный момент Pfizer активно занимается исследованиями в области генной
терапии для лечения пациентов с гемофилией А и В и мышечной дистрофией Дюшенна:
более 10 перспективных технологий компании находятся на стадии разработки. В
планах компании — вывести на российский рынок более 5 новых лекарственных
препаратов для лечения орфанных заболеваний к 2025 году. Компания является
лидером в разработке нового поколения революционных методов лечения редких
заболеваний во всех формах, включая малые молекулы и большие молекулы /
моноклональные антитела (mAb).