Группа компаний «Р-Фарм» зарегистрировала в России первое автоматизированное решение для неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) VeriSeq NIPT Solution компании Illumina

Ежегодно в России по результатам комбинированного раннего пренатального скрининга (РПС) более 140 тысяч беременных женщин попадают в группу высокого и среднего риска по хромосомным аномалиям плода.

Текущая стандартная программа РПС включает биохимические и УЗИ исследования, позволяющие по косвенным признакам судить о риске наличия некоторых хромосомных аномалий. Все пациентки, попавшие по результатам РПС в группу высокого риска, направляются на инвазивную диагностику. Такая модель позволяет выявлять, например, более 80% случаев синдрома Дауна. Однако инвазивная диагностика имеет свои осложнения, поэтому часть беременных от неё отказываются, а для пациенток из средней группы риска она считается избыточной.

Таким образом в медицине появилась потребность в методике, которая бы, с одной стороны, давала бы альтернативу тем, кто отказывается от инвазивной диагностики, а, с другой стороны, позволяла бы без дополнительного риска охватить беременности из средней группы риска, в которой рождается около 10% детей с хромосомными аномалиями.

Разработанный компанией Illumina тест позволяет уже на 10-й неделе беременности обнаружить в крови матери генетический материал плода, так называемую свободно циркулирующую ДНК (сцДНК), и оценить риски хромосомных патологий.

VeriSeq NIPT Solution способен выявлять распространенные трисомии (21-й, 18-й и 13-й хромосом), редкие анеуплоидии, частичные дупликации и делеции ≥ 7 Мб для всех аутосом, вариации числа копий (CNV), а также анеуплоидии половых хромосом. Точность результатов при этом составляет до 99%, в зависимости от конкретной аномалии.

Зарегистрированное группой компаний «Р-Фарм» решение VeriSeq NIPT Solution обеспечивает сквозной рабочий процесс от пробирки крови на входе до полноценного клинического отчёта на выходе. После автоматизированной пробоподготовки готовые библиотеки ДНК секвенируются на приборе Illumina NextSeq550Dx. Полученные данные обрабатываются, не выходя за пределы лаборатории, на специализированном сервере, после чего формируется готовый для клинической интерпретации отчёт.

VeriSeq NIPT – это полностью роботизированное решение эталонного качества от Illumina, снижающее издержки и минимизирующее ошибки ручного труда за счёт автоматизации процесса. Важнейшим компонентом VeriSeq NIPT Solution стала роботизированная дозирующая станция VeriSeq NIPT Microlab STAR, разработанная специально для целей НИПТ и имеющая собственное регистрационное удостоверение. Она позволяет в полностью автоматическом режиме провести наиболее трудоёмкие процессы пробоподготовки, обеспечив максимально точное соблюдение протокола исследования.

Андрей Фролов, вице-президент по генетической диагностике «Р-Фарм»: «Органы здравоохранения многих стран начинают поддерживать широкое применение неинвазивного пренатального тестирования. Более 600 тысяч женщин по всему получили ответы на волнующие их вопросы при помощи VeriSeq NIPT Solution в 2021 году. Данные, полученные в ходе реализации национальных программ, демонстрируют высокую клиническую значимость НИПТ. Регистрация в качестве медицинского изделия высокоточной роботизированной, легко масштабируемой НИПТ-системы открывает перспективы для полноценного охвата в России скринингом всех пациенток, которым он показан».

Тимофей Рассохин, глава представительства «Иллюмина Рус»: «Для Российского рынка пренатальной диагностики регистрация лидирующего в мире решения НИПТ с технологией Иллюмины - знаковый момент. С точки зрения универсальности и надежности, а также защиты персональных данных, полностью интегрированное и автоматизированное решение станет новым мерилом качества диагностики. К тому же это еще один важный шаг в сторону полностью генетической системы диагностики и медицины будущего в РФ».

Жанна Ивановна Глинкина, директор центра генетических исследований «Хайтек Генетикс», доктор биологических наук: «Профилактике врожденных и наследственных заболеваний с каждым годом уделяется больше внимания. Это связано не только с тем, что генетические заболевания приводят к инвалидизации человека и практически не лечатся, но и с тем, что изменилось репродуктивное поведение человека. Женщины стали рожать зачастую после 35 лет, что значительно повышает риск хромосомных аномалий у ребенка. Применяемый в настоящее время стандартный пренатальный скрининг беременных частично решает вопрос ранней диагностики. При этом, как любой метод, он имеет свои ограничения. Он судит о состоянии плода по косвенным признакам. Исследования в области циркулирующих внеклеточных нуклеиновых кислот плода в кровотоке матери привели к появлению НИПТ-решений, позволяющих напрямую выявлять генетический статус непосредственно плода».

Елена Гелах, руководитель Группы регистрации медицинских изделий «Р-Фарм»: «С точки зрения регистрации на VeriSeq NIPT Solution v2 оформлено четыре регистрационных удостоверения. Для всех изделий из этих РУ на территории России проводились технические, клинико-лабораторные и иные испытания. Это был полноценный комплекс исследований на реальном клиническом материале, подготовка и проведение которых длились не один год и который прошел самую пристальную проверку экспертных организаций».

Иван Борозняк, руководитель направления Пренатальной генетической диагностики «Р-Фарм»: «VeriSeq NIPT Solution – это единственный НИПТ, имеющий статус CE IVD-R продукта, то есть доказавший постоянство и качество состава, высокие диагностические характеристики и воспроизводимость в различных лабораториях. Это значит, что он может быть оперативно развёрнут в любой генетической лаборатории и при этом стабильно работать с самого начала, без долгой отладки протоколов. НИПТ от Illumina – это первое зарегистрированное end-to-end решение, что снижает риск человеческого фактора и обеспечивает повторяемость результатов, вне зависимости от того, где проводилось исследование».