Жизни быть: новые возможности лекарственного обеспечения детей с миодистрофией Дюшенна

Как опыт диагностики и лечения СМА распространить на это редкое неврологическое заболевание?

В преддверии трехлетия благотворительного фонда «Круг добра» врачи и представители пациентского сообщества обсудили в «Российской газете» текущее лекарственное обеспечение детей с редкими неврологическими патологиями. В их числе – спинальная мышечная атрофия (СМА) и мышечная дистрофия Дюшенна (МДД). Для этих болезней уже разработаны инновационные методы лечения, в том числе, генетические, и почти все они уже доступны в России благодаря фонду. Особую надежду эксперты и пациенты также связывают с возможностью расширения лекарственного обеспечения детей с МДД за счет включения в перечень препаратов новой геннозаместительной терапии, которая появилась в мире в этом году.

Мышечная дистрофия (миодистрофия) Дюшенна (МДД) – наследственное, неуклонно прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, вызванное генетической мутацией и приводящее к отсутствию или недостаточной функции дистрофина у мальчиков. В конечном итоге это приводит к дегенерации мышц, скелета, внутренних органов и смерти пациента. В мире МД называют «генетическим убийцей мальчиков №1».

«По статистике МД поражает мальчиков с частотой 1 на 5000 новорожденных, – пояснил Дмитрий Влодавец, руководитель Российского детского нервно-мышечного центра, старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева. – Как правило, заболевание проявляется в возрасте 4-5 лет, когда у ребенка нарушается походка. Он начинает испытывать трудности при подъеме с пола или по ступенькам, у него начинают формироваться ограничения подвижности в суставах. К 8-10 годам ребенок оказывается в инвалидном кресле. Отсутствие возможности ходить приводит к развитию сколиоза. Помимо этого, развивается кардиомиопатия, поражаются сердце, легкие, что в совокупности приводит к смертельному исходу. Средний возраст жизни пациента сегодня составляет 20-25 лет».

Благодаря существующей на сегодняшний день терапии, закупаемой фондом «Круг добра», МДД можно взять под контроль лишь у части пациентов, обеспечив им не только более высокое качество жизни, но и увеличив ее продолжительность примерно на 10 лет. «К сожалению, эти препараты работают в специфических мутациях и могут закрыть не более 30% больных. Остальные 70%, увы, продолжают оставаться без лечения», – дополнил Дмитрий Влодавец.

Тем не менее, современная медицина продолжает активно развиваться. В этом году в мире появилась уникальная геннозаместительная терапия МДД, которая может корректировать поломку соответствующего гена в организме ребенка, давая ему возможность жить полноценной жизнью.

«Геннозаместительный препарат – это очень хорошая перспектива, – заявил Сергей Куцев, д.м.н., профессор, академик РАН, директор Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике. – Опубликованные результаты клинических исследований говорят о том, что препарат наиболее эффективен для детей в возрасте 4-5 лет. По нашим оценкам с его помощью можно было бы вырвать из лап этого тяжелого заболевания порядка 150 мальчиков в нашей стране».
«Любой родитель, конечно, мечтает о создании лекарства, которое остановит болезнь раз и навсегда. Потому что МДД, как китайская пытка водой – ты годами наблюдаешь, как болезнь капля за каплей забирает у твоего ребенка жизнь, здоровье и способность передвигаться, – добавила Ольга Гремякова, учредитель благотворительного фонда «Гордей». – Именно поэтому наш фонд очень активно работает с родителями: оказывает им психологическую и информационную поддержку, помогает вникнуть в специфику и механизм развития заболевания, рассказывает о самых актуальных методах терапии и диагностики».

По словам экспертов, сегодня для диагностики МДД достаточно взятия анализа на специфический фермент креатинфосфокиназу (КФК). Если его уровень серьезно повышен, то пациента направляют на молекулярно-генетическое исследование. Анализ на КФК должен со временем стать обязательным для мальчиков в раннем детском возрасте по примеру инициированного фондом «Круг добра» неонатального скрининга детей на предмет наличия у них спинально-мышечной атрофии (СМА). Опыт раннего выявления МДД позволит своевременно назначать генетическую терапию и сохранить жизни нескольких сотням маленьких пациентов.

Ускорить появление современной геннозаместительной терапии в России возможно только за счет помощи благотворительного фонда «Круг добра». По словам Юрия Жулёва, сопредседателя Всероссийского союза пациентов, у фонда больше возможностей, он более гибкий в вопросах закупки лекарственных препаратов. «До создания “Круга добра” никаких шансов на терапию у детей с редкими заболеваниями не было. Потому что стоимость их лечения в некоторых случаях исчисляется десятками миллионов рублей. С появлением фонда появилась возможность закупать необходимые инновационные препараты напрямую за рубежом, не дожидаясь их регистрации в нашей стране. В этом смысле “Круг добра” – идеальная площадка для появления в России генной терапии МДД. Для детей это спасение жизни и повышение ее качества», – сказал Юрий Жулёв.

Так, сегодня, благодаря работе фонда «Круг добра» сегодня в России дети с диагнозом СМИ, могут жить полноценной жизнью и развиваться наравне со сверстниками. «Спинальная мышечная атрофия — это тяжелое заболевание, которое в большинстве случаев, где-то 60–65% случаев, заканчивается летальным исходом, то есть гибелью ребенка в возрасте до двух лет. Появление в последние годы инновационных препаратов, в том числе, геннозаместительного, привело к резкому увеличению выживаемости. Такие дети, не то, что не погибли, а в возрасте 6 или 7 лет, пошли в общеобразовательную школу», - отметил Сергей Куцев.

Всего же за время работы фонда «Круг добра» современную терапию получили более 23 тысяч детей с редкими жизнеугрожающими заболеваниями. «В течение этих трех лет 88 заболеваний вошли в орбиту «Круга добра». Некоторые из них, например, спинально-мышечная атрофия, болезнь Дюшенна, мукополисахаридоз и целый ряд других расстройств являются ключевыми. Причем при спинально-мышечной атрофии фактически под контроль поставлены все дети Российской Федерации до возраста практически 19 лет, в том числе после начатого с 1 января этого года в России неонатального скрининга детей на СМА», - отметил Александр Румянцев, д.м.н., профессор, академик РАН, председатель экспертного совета фонда «Круг добра».