Возрастная потеря зрения связана с дефектом двух генов
Три четверти всех случаев заболевания возрастной макулярной дегенерацией связаны с дефектом двух генов, сообщает журнал Nature Genetics.
К такому выводу пришли ученые из Колумбийского университета Нью-Йорка после
проведения генетического анализа у 1300 пациентов.
Возрастная макулярная дегенерация (ВМД) - это повреждение центральной части
сетчатки, которое приводит к необратимому снижению остроты зрения. Заболевание
возникает у лиц старше 50 лет и является ведущей причиной необратимой потери
зрения у людей пожилого возраста.
Более ранние исследования показали, что люди – носители некоторых вариантов гена
под названием фактор H подвержены большему риску развития ВМД.
Фактор H контролирует выработку белка, который участвует в регуляции иммунного
ответа организма: «обрывает» иммунные реакции после того, как организм уже
справился с инфекцией. Мутации гена H приводят к тому, что люди – носители гена
оказываются не способными в полной мере контролировать воспалительный процесс,
что в будущем может обернуться развитием ВМД.
Последнее исследование американских ученых показало, что в развитии ВМД может
участвовать не только генетический дефект фактора H, но и дефект другого гена -
фактора B. Функции обоих факторов взаимосвязаны, однако фактор H блокирует
иммунный ответ, а фактор B, напротив, служит для его активации.
Носители генетического варианта фактора Н, подверженные большему риску ВМД,
могут оказаться защищенными от заболевания, если несут «защитный» вариант
фактора В, и наоборот.
Результаты генетического анализа показали, что 74% людей, страдающих ВМД, несут
неблагоприятные генетические варианты фактора Н или фактора В, или обоих
факторов.
«Я не знаю ни одного другого комплексного расстройства, в котором почти 75%
случаев были бы связаны с установленными генетическими причинами», - заявил
руководитель исследования Рэндо Элликметс (Rando Allikmets). – «Полученные
данные очень важны, поскольку полностью подтверждают роль этих двух генов и,
соответственно, центральную роль специфического иммунного ответа в развитии ВМД».
Возрастная макулярная дегенерация является распространенным заболеванием: только
в США от него страдают около 15 миллионов человек. К 75 годам признаки ВМД
имеются у четверти всех мужчин и трети женщин в мире.
Открытие ученых позволит разработать новые лекарственные средства для борьбы с
ВМД, считают специалисты.
Источник: Medportal.ru