Офтальмологи нашли ген, который поможет вернуть зрение слепым людям
Учёные обнаружили новый ген, который может помочь сохранить зрение пациентам с унаследованной слепотой. Врачи Университета Лидса /Великобритания/ идентифицировали ген под названием TSPAN12, который повреждён у пациентов с болезнью, известной как наследственная экссудативная витреоретинопатия, затрагивающая развитие глаз.
Хотя многие пациенты с этой болезнью являются слепыми или слабовидящими,
члены одной и той же семьи могут иметь дефектный ген без проявления каких-либо
проблем со зрением.
Офтальмологи рассчитывают, что благодаря их открытию и отбору мутаций TSPAN12
удастся выявить заболевания в начале развития и начать лечение ещё до потери
зрения. Таким образом ранняя диагностика позволит предотвратить слепоту и спасти
зрение без хирургического вмешательства, полагают клиницисты.
Специалисты установили, что ген TSPAN12 является причиной нарушения клеточных
сигналов, необходимых для нормального формирования кровеносных сосудов в
сетчатке глаза. Мутации этого гена, расположенного на хромосоме 7, были
обнаружены в 10% больных с нарушениями зрения. Открытие также позволит в будущем
понять другие заболевания: возрастную дегенерацию макулы и диабетическую
ретинопатию - две основные причины слепоты в развитых странах мира. Окулисты
надеются, что, узнав больше о развитии кровеносных сосудов при наследственной
экссудативной витреоретинопатии и работе установленного гена, они смогут найти
пути в клеточных процессах, лежащие в основе наиболее распространённых причин
слепоты.
Источник: Ami-tass.ru