28 февраля - день редких заболеваний

Санкт-Петербургская ассоциация общественных объединений родителей детей-инвалидов «ГАООРДИ» поддерживает инициативу EURORDIS (Европейский альянс организаций больных редкими заболеваниями) по проведению Дня редких заболеваний (Rare Disease Day) 28 февраля 2010 года.

В рамках недели по поддержке этого Дня наши подопечные - ребята с редкими заболеваниями (около 60 человек, в том числе ребята на колясках) - посетят благотворительные представления в Музее-театра анимации «Тарабум» (28 февраля, игровая программа «Масленница»), детском интеграционном театре «Куклы» (3 марта, спектакль «Добрый слон»), театре «Балтийский дом» (5 марта). Мы искренне благодарим театральные коллективы города за то, что они поддержали нашу инициативу и согласились устроить ребятам праздник.

1-2 марта «ГАООРДИ» примет активное участие во Всероссийской практической конференции по проблемам пациентов с редкими заболеваниями в Москве. «ГАООРДИ» обладает уникальным опытом организации целого комплекса социальных услуг пациентам с редкими заболеваниями (программа 2009-2011 годов «Шире круг» при финансовой поддержке Фонда помощи детям в трудной жизненной ситуации). Организаторы полагают, что конференция станет площадкой для анализа ситуации, обмена опытом, учета мнений экспертов и выработки системного подхода, поиска источников финансирования, разработки практических предложений для законодательной и исполнительной власти в нашей стране.

Мы надеемся, что с помощью СМИ нам удастся привлечь внимание широкой общественности, властей и политиков, исследователей, ученых, представителей фармацевтической промышленности и СМИ к проблемам больных редкими заболеваниями.

В России люди с таким диагнозом оказались заложниками несовершенства законодательства и неповоротливости бюрократической машины: отсутствует системный подход в лечении и обеспечении лекарствами, кроме того, сами врачи мало информированы о таких болезнях.

Что мы знаем о редких заболеваниях?

• 80 % редких болезней имеют генетическое происхождение. Они могут быть унаследованы, получены из генной мутации или от хромосомного нарушения.

• В мире существует 5-7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний.

• Порог отнесения заболевания к редким отличается в разных странах и колеблется от 1:1500 до 1:2500 населения страны.

• В России почти 2 миллиона людей страдают редкими заболеваниями. Некоторая часть из них не имеет правильного диагноза.

• В Санкт-Петербурге более 3500 детей с редкими и генетическими заболеваниями. Реабилитация таких детей должна проходить по определенному сценарию. Одни нуждаются в специальном лечебном питании, другие – в жизненно необходимых медикаментах, третьи – в создании доступной среды жизнедеятельности и дополнительной помощи специалистов.

• Наиболее «известными» редкими и генетическими заболеваниями являются: целиакия, гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия, надпочечниковая недостаточность, ахондроплазия, нервно-мышечная дистрофия, болезнь Гоше, мукополисахаридоз, болезнь Фабри.

• Проблемы большинства больных редкими болезнями схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые последствия для пациентов с социальной точки зрения, отсутствие соответствующего качественного оказания медицинской помощи, ошибки и трудности в получении лечения и ухода.

• Вовремя поставленный диагноз и своевременно начатое лечение часто позволяют практически полностью исключить возникновение клинических симптомов заболевания, и человек остается полноценным членом общества.