«Редкие, но сильные вместе» под таким девизом в России проходит благотворительная акция

С 1 февраля по всей России стартовала благотворительная акция в поддержку людей с редкими заболеваниями. Всероссийская акция продлится по 29 февраля. Этот день, который бывает только раз в четыре года, выбран символом редких заболеваний.

В начале года вступил в силу федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», где впервые появилась статья, посвященная редким (орфанным) заболеваниям. В нашей стране к редким (орфанным) относятся заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Ещё в 2011 году при подготовке закона началась работа над перечнем заболеваний и регистром пациентов, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями.

Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утверждается Правительством Российской Федерации. В настоящее время на сайте Министерства здравоохранения и социального развития продолжается обсуждение перечня редких заболеваний. В целях обеспечения данной категории граждан лекарственными препаратами, планируется ведение Федерального регистра.

В настоящее время в Югре проживают 25 детей, страдающих семью видами орфанных заболеваниий. Только два из них имеют патогенетическое лечение: мукополисахаридоз I типа и глутаровая ацидурия.

При мукополисахаридозе I типа дети нуждаются в пожизненной заместительной терапии орфанным препаратом. В соответствии с 323 Федеральным законом, вступившим в силу с 1 января 2012 года, организация обеспечения граждан лекарственными препаратами для лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, является полномочием органов государственной власти субъектов Российской Федерации.

С января 2011 года обеспечение орфанным препаратом осуществляется за счет средств бюджета автономного округа, предусмотренных мероприятием программы «Современное здравоохранение Югры на 2011 – 2013 гг.». Ежегодный объем финансирования в 2011-2013 годах составляет 11 500 тыс. рублей.

На фоне лечения, проводимого в 2011 году у ребенка, страдающего мукополисахаридозом, отмечается устойчивая положительная динамика в виде улучшения состояния и возврата ранее утраченных функций.

Для обеспечения пациента, страдающего глутаровой ацидурией, специализированной питательной смесью привлечены благотворительные средства компании «Салым Петролеум Девелопмент Н.В.». Ребенок получает необходимое питание в полном объеме в точном соответствии с рекомендациями врачей-генетиков.

Для лечения остальных орфанных заболеваний, зарегистрированных в автономном округе, орфанные препараты отсутствуют. Все дети обеспечиваются поддерживающей терапией лекарственными средствами в полном объеме в соответствии с федеральными и окружными нормативными актами и рекомендациями специалистов Медико-генетической консультации Окружного кардиологического диспансера (г. Сургут).