Материал добавлен пользователем PRP

Пациенты с редкими болезнями крови надеются получить орфанный статус

Пациенты, врачи и другие общественные орга-низации просят Министерство здравоохранения включить болезни крови, распространенность которых не превышает 10 случаев на 100 000 человек, в перечень жизнеугрожающих орфанных заболеваний.

В преддверии дня редких болезней 29 февраля пациенты с множественной миеломой, миелодиспластическим синдромом, острым миелоидным лейкозом, хроническим миелолейкозом и другими злокачественными заболеваниями крови надеются получить орфанный статус и таким образом сделать следующий шаг к получению необходимого современного лечения.

По оценкам экспертов, в России насчитывается около 7-8 миллионов пациентов, страдающих от 5 000 до 8 000 редких заболеваний. После вступления в силу нового закона «Об основах здоровья граждан РФ», впервые закрепившего понятие «редких болезней», началось широкое общественное обсуждение таких заболеваний. Опубликованный на сайте Министерства здравоохранения предварительный список вызвал множество вопросов как у врачей, так и у пациентов. В частности, в перечень пока вошли только наследственные заболевания.

При этом более 100 злокачественных болезней крови, в том числе и те немногие, к которым есть патогенетическое лечение, - множественная миелома, миелодиспластический синдром, острый миелоидный лейкоз, лимфомы и др., о необходимости включения которых говорят ведущие гематологи и пациентские организации страны, в список редких болезней пока не попали.

Несмотря на то, что первоначальный список болезней еще не утвержден, специалисты и общественные организации уже начали активно обсуждение перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, который должен быть сформирован на основе общего списка орфанных болезней.

Прозвучавшие предложения отнести гемобластозы к онкологическим заболеваниям и включить их в онкологические программы большинство экспертов признают нецелесообразным: подходы к диагностике, лечению онкологических и онкогематологических болезней различаются, а врачи-онкологи не имеют необходимого опыта лечения таких пациентов. К тому же стоимость терапии любого редкого заболевания превышает сумму затрат на лечение пациентов с часто встречающимися болезнями, что может негативно сказаться на реализации онкопрограмм.

Закон не дает прямого указания на то, каким образом и какие именно пациенты с редкими заболеваниями будут обеспечены дорогостоящим инновационным лечением. Специалисты считают, что в первую очередь необходимо понять, какова потребность в этом лечении. Потому в качестве основного критерия отбора жизнеугрожающих редких болезней эксперты рекомендуют использовать наличие орфанной терапии или орфанной технологии.

Уже сейчас, на этапе обсуждения перечня жизнеугрожающих заболеваний из числа редких (ФЗ от 21.11.2011 № 323-ФЗ, статья 44, часть 3), важно не ошибиться и включить в него онкогематологические болезни - те гемобластозы, которые отвечают всем 4 критериям:

- это редко встречающиеся болезни,

- жизнеугрожающие,

- приводящие к инвалидности,

- имеющие орфанный препарат или орфанную технологию.

Еще до принятия закона, с 2008 года, в России начала действовать государственная программа «7 нозологий», благодаря которой пациенты с гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, хроническим миелолейкозом, множественной миеломой, рассеянным склерозом получают дорогостоящее лечение 16 препаратами, включенными в программу. Те пациенты, которые нуждаются в лекарствах, не входящих в программу, или страдают от других редких болезней, не получают необходимого лечения.

В частности, пациенты с множественной миеломой пока не имеют доступа к иммуномодулятору леналидомиду, который успешно применяется в странах Европы и США. В 2009 году препарат был зарегистрирован в России, в конце 2011 года включен в проект Перечня ЖНВЛС на 2012 год. Около трети пациентов с миеломой, которым необходим леналидомид, надеются, что государство не только включит множественную миелому в список орфанных заболеваний, но и в полной мере обеспечит их жизненно важным лекарством.

Справка. Об орфанных заболеваниях в странах Европы и США

Термин «орфанные болезни» (болезни-сироты) впервые появился в США в 1983 году после принятия законодательного акта «Orphan Drug Act», в нем были определены 1 600 редких болезней, причины возникновения которых и лечение были слабо изучены. Орфанным в США считается заболевание, которым страдает менее 200 тыс. жителей страны.

Вслед за американцами, в 2000 году, специальное законодательство о таких болезнях было принято в Европейском Союзе. Туда отнесли все угрожающие жизни и здоровью хронические заболевания, которые имеют настолько низкую встречаемость (5 заболевших на 10 тыс. человек или не более 228 тыс. человек), что необходимо применение специальных мер для предотвращения заболеваемости, ранней смертности и снижения качества жизни больных. По оценкам экспертов, в ЕС насчитывается около 29 миллионов пациентов, страдающих от 5 000 до 8 000 различных редких заболеваний.

Для лечения орфанных болезней применяются орфанные препараты – лекарства, расходы на разработку и продажу которых не покрываются прибылью от продажи. Правительства США и Европы предоставляют фармпроизводителям различные налоговые льготы, а также покрывает часть затрат на разработку или продвижение таких препаратов. Более того, орфанным препаратам обеспечена длительная патентная защита: до 10 лет в странах ЕС и до 7 лет в США. Большинство «лекарств-сирот» предназначено для лечения онкогематологических заболеваний, на втором месте стоят наследственные болезни: акромегалия, болезнь Фабри, болезнь Гоше, мукополисахаридоз. Третье место занимают врожденные и наследственные заболевания центральной нервной системы.