Редкие, но равные

26 ноября в пресс-центре «БалтИнфо» Санкт-Петербургская ассоциация общественных объединений родителей детей-инвалидов «ГАООРДИ» провела пресс-конференцию «Редкие, но равные», посвященную развитию социальной поддержки детям и молодежи с редкими и генетическими заболеваниями и их семьям в Северо-Западном федеральном округе РФ.

На пресс-конференции Ольга Владимировна Смирнова, заместитель руководителя ГАООРДИ, подвела итоги конференции «Редкие, но равные. Развитие социальной поддержки детям и молодежи с редкими и генетическими заболеваниями и их семьям в Северо-Западном федеральном округе», которая прошла в Санкт-Петербурге 24 ноября в гостинице Холидей Инн. «Главной задачей конференции являлось повышение уровня компетентности руководителей и специалистов социально-ориентированных некоммерческих организаций и передача опыта ГАООРДИ по внедрению эффективных технологий в оказании социальных услуг семьям с детьми с редкими и генетическими заболеваниями, – рассказала Ольга Владимировна. – На конференции осветили вопросы и методики лечения людей с редкими генетическими заболеваниями, таких как целиакия, фенилкетонурия, мукополисахаридоз, несовершенный остеогенез, миопатия Дюшенна, болезнь Помпе, Гоше, Фабри, а также были организованы практические школы для пациентов с фенилкетонурией и целиацией. Всего в конференции приняли участие 322 человека, в том числе 85 детей с редкими генетическими заболеваниями и 38 специалистов из Северо-Западного федерального округа».

Елена Аркадьевна Хвостикова, член совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранении Российской федерации, директор центра «ГЕНОМ» ГАООРДИ подняла вопрос о необходимости обеспечения специализированным лечебным питанием пациентов с фенилкетонурией старше 18 лет и о своевременном предоставлении лекарственных препаратов пациентам с редкими генетическими заболеваниями. Особо акцентировала внимание на маленьких пациентах Санкт-Петербурга с мукополисахаридозом, которые уже получают лечение. «Перерывы в лечении для этих детей чрезвычайно опасны для их здоровья. Перебои могут привести к ухудшению здоровья вплоть до летального исхода. Очень важно успеть провести аукционы, чтобы вначале января 2013 года не сорвать график лечения этих пациентов, – отметила Елена Аркадьевна, – Кроме того, в Петербурге живет единственный ребенок с болезнью Фабри, лечение которого в Комитете здравоохранения обещали начать в 2012 году, но вопрос так и не решен».

«Сложность в Петербурге в одном – у нас нет лаборатории по ферментативной диагностике. Например, берем мукополисахардозы, их 12 типов, и на каждый тип свое редкое лекарство, т.к. эти пациенты фенотипически похожи, важно для каждого из них подобрать именно тот препарат, который ему показан», обозначила проблему Ольга Пантелеймоновна Романенко, главный врач Петербургского ГУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)».

Татьяна Анатольевна Козлова, член общественной палаты Республики Коми, член общественного совета при уполномоченном по правам ребенка в Республике Коми, директор регионального некоммерческого детского благотворительного фонда «Сила Добра» подняла несколько проблем своего региона в лечении людей с редкими генетическими заболеваниями. «Первое на что я хотела бы обратить внимание – это то, что у нас до сих пор существует проблема своевременной постановки диагноза и назначения правильного лечения пациентам с редкими генетическими заболеваниями. И второе – эти пациенты нуждаются в дорогостоящих препаратах, которые для региона не потянуть».

Александр Черюканов, начальник отдела управления социального обслуживания населения Комитета по социальной политике Петербурга рассказал о том, какая социальная поддержка оказывается для людей с редкими генетическими заболеваниями. «Комитет в рамках своих полномочий из средств бюджета Петербурга выделяет субсидии на оказание социальных услуг семьям с детьми с редкими генетическими заболеваниям, а также выделяются целевые субсидии на программу оздоровительного отдыха для молодежи с инвалидностью, которую реализует «ГАООРДИ». В рамках этой программы в 2012 году для 90 молодых людей с редкими генетическими заболеваниями был организован оздоровительный отдых».

---

На правах рекламы:

В Челябинском центре сердечно-сосудистой хирургии тяжелым пациентам помогает психолог-волонтер из Швейцарии. Женщина практикует арт-терапию, при помощи которой подготавливает тяжело больных людей к сложным операциям и при этом не требует никакой оплаты своего труда, принимает все расходы связанные со своей деятельностью на себя.