Международный консорциум выявил семь ранее неизвестных участков генома, связанных с риском развития диабета
Международный консорциум по определению генетического базиса диабета 2 типа, в который входят ученые из 20 стран мира, выявил семь ранее неизвестных участков генома, связанных с риском развития этого заболевания. Это наиболее масштабное из всех проводившихся до сих пор исследование по генетике сахарного диабета. Работа опубликована 9 февраля в журнале Nature Genetics.
Этого результата участникам консорциума, руководимым учеными из Центра генетики
человека при Оксфордском университете, удалось достичь благодаря
транс-этническому мета-анализу генетических данных более 48 тысяч больных
диабетом 2 типа и 139 тысяч здоровых представителей четырех различных этнических
групп – европейцев, уроженцев Юго-Восточной Азии, мексиканцев с испанскими
корнями и мексиканцев, чье происхождение идет от коренных жителей региона. До
сих пор генетический базис болезни изучался в основном на основании
биологического материала, полученного от людей европейского и азиатского
происхождения.
«Основная цель работы состояла в выявлении общих для различных этнических групп
генетических вариаций, связанных с диабетом», - подчеркнул один из ведущих
авторов, профессор Марк МакКарти (Mark McCarthy) из Оксфорда, отметив, что
предыдущие исследования в этом направлении не дают объяснения разнице в
сценариях развития заболевания в разных этносах.
В ходе исследования было изучено более трех миллионов генетических вариаций.
Благодаря примененному методу членам консорциума удалось выявить участки генома,
даже очень слабо связанные с риском диабета 2 типа. Среди вновь открытых локусов
есть два, в районе генов ARL15 и RREB1, которые также в сильной степени связаны
с регуляцией уровней инсулина и глюкозы в организме, что является двумя
ключевыми характеристиками диабета 2 типа. Авторы отмечают, что эта находка
расширяет понимание базовых биохимических процессов, вовлеченных в развитие
заболевания.
«Хотя оказываемый им эффект может быть очень незначительным, каждый выявленный
локус говорит нам что-то новое о биологии болезни, что, в конечном итоге,
приведет к изменению подходов к ее терапии и профилактике», - подчеркнул коллега
МакКарти Анубха Махаджан (Anubha Mahajan).
Авторы полагают, что примененный ими метод транс-этнического полногеномного
ассоциативного исследования может быть с успехом использован и при определении
генетического базиса и патогенеза других заболеваний, распространенных среди
разных этнических групп, например некоторых форм рака или сердечно-сосудистых
болезней.
Напомним, что в декабре 2013 года были опубликованы результаты работы другой
команды ученых, Консорциума по диабету 2 типа SIGMA (Slim Initiative in Genomic
Medicine for the Americas), которая занята изучением причин сравнительно высокой
по сравнению с другими регионами мира распространенности этого заболевания в
Мексике и Латинской Америке (по приблизительным оценкам, диабетом 2 типа там
страдают до 20 процентов населения). Им удалось выявить ранее неизвестную
генетическую мутацию, связанную с высоким риском развития диабета 2 типа,
присутствующую, в основном, у современных жителей Мексики и Латинской Америки,
происходящих от коренного населения этих регионов и, как оказалось,
унаследованную ими от неандертальцев.
Предыдущим прорывом в изучении генетики диабета 2 типа стало выделение гена,
ответственного за чувствительность тканей к действию инсулина. В сентябре 2012
года группа ученых из Оксфордского и Кэмбриджского университетов опубликовала в
New England Journal of Medicine результаты своего исследования, согласно которым
таким геном является ген - супрессор опухолевого роста PTEN.
Между тем, в ноябре 2013 года эксперты Международной диабетической федерации
признали, что человечество проиграло борьбу с диабетом. В 2013 году число
взрослых больных обоими типами этого заболевания на планете достигло рекордных
382 миллионов человек, а к 2035 году эксперты предсказывают увеличение этой
цифры на 55 процентов, до 592 миллионов человек. За последний год количество
взрослых диабетиков в мире, средний возраст которых составляет 40 - 59 лет,
выросло на 8,4 процента - в 2012 году был зарегистрирован 371 миллион случаев.
Абсолютное большинство из них приходится на диабет 2 типа, связанный с
избыточным весом, ожирением, недостаточной физической активностью.
Источник: Medportal.ru