В Окружном кардиоцентре обсудили диагностику редких генетических заболеваний

10 июля в Окружном кардиологическом диспансере «Центре диагностики и сердечно-сосудистой хирургии» (г. Сургут, ХМАО – Югра) состоялась лекция, посвященная вопросам диагностики орфанных (редких) заболеваний. Врачи лабораторной диагностики, генетики, неврологи, кардиологи кардиодиспансера обсудили с лектором частые симптомы редких болезней для усовершенствования диагностики и дальнейшего лечения пациентов.

В рамках лекции специалистам были предложены видеоматериалы из клинической практики врачей других регионов РФ, диагностический алгоритм для выявления или исключения редких заболеваний у пациентов и периодическая литература по орфанным заболеваниям. В своём выступлении лекторы подробно остановились на описании симптомов, причинах возникновения и необходимом лечении таких редких генетических заболеваний как болезнь Фабри, наследственный ангионевротический отёк, мукополисахаридоз.

К орфанным заболеваниям согласно принятому в России определению относятся болезни с распространенностью менее 10 человек на 100 000 населения, большинство из них обусловлены генетическими отклонениями. «Редкие генетические заболевания во всем мире имеют определённый статус орфанных, то есть редких заболеваний, поэтому возникают сложности с постановкой диагноза. Ещё сложнее разработать лекарственные препараты для этой группы больных. Наша миссия – сделать медицинскую помощь доступной таким пациентам на всех этапах, включая диагностический. Эти стремления обусловлены имеющейся возможностью лечения и диагностики пациентов с редкими заболеваниями в пределах нашей страны», – отметила лектор Светлана Шахова. По словам Светланы Генриховны, в России имеются две крупные лаборатории, обеспечивающие диагностику орфанных заболеваний. Возможность их работы потребовало оснащения современным оборудованием и обучения специалистов, в том числе их стажировки и передачи опыта от зарубежных коллег.

Главным условием решения проблем орфанных заболеваний является соответствующий уровень квалификации медицинских работников. Организация таких мероприятий, как элемент непрерывного образования врачей, обеспечит специалистов актуальной профессиональной информацией и большей настороженностью для своевременной диагностики редких заболеваний.