Найдено объяснение существования мужского бесплодия
Израильские специалисты по молекулярной генетике выдвинули гипотезу, объясняющую парадоксально высокую представленность мужского бесплодия в человеческой популяции. В своей работе, опубликованной в журнале Nature Communications, ученые делают вывод о том, что этот феномен связан с накоплением вредных мутаций в сцепленных с мужским полом генах из-за ассиметричного «пробуксовывания» механизма естественного отбора.
Согласно примерным оценкам, проблема пониженной фертильности, связанная с
генетическими мутациями, затрагивает в среднем около 15 процентов взрослых
мужчин. Столь высокий и постоянный уровень присутствия этого неблагоприятного
для выживания вида признака в популяции парадоксален, так как противоречит
логике естественного отбора, выбраковывающего вредные аллели.
Профессор Шмуэль Пьетроковски (Shmuel Pietrokovski) и его коллега Моран Гершони
(Moran Gershoni) из отделения молекулярной генетики Weizmann Institute of
Science (Израиль) в поисках объяснения этого противоречия предположили, что оно
может быть связано с разницей в работе отбора по отношению к генам, чья
активность одинакова у обоих полов и генам, чья экспрессия жестко сцеплена с
одним из полов, например с мужским. В отличие от первого, во втором случае в
другой, женской, половине популяции позитивная селекция по мужским генам снижена
и вредоносные мутации в них наследуются и накапливаются.
Пьетроковски и Гершони построили математическую модель такого ассиметричного
эволюционного процесса, которая показала, что число пагубных мутаций в
сцепленных с полом генах должно вдвое превышать общепопуляционный показатель.
Для проверки этого результата ученые с помощью компьютерного анализа данных об
активности генов человека выделили 95 из них, чья экспрессия происходит
исключительно в тестикулах. Известно, что повреждающие мутации в этих генах
ведут к мужской стерильности. Затем исследователи отследили поведение этих 95
жестко сцепленных с полом генов в геномах, расшифрованных в рамках проекта «1000
геномов». Анализ показал, что, в соответствии с математической моделью, число
вредоносных мутаций в них вдвое превышает показатели генов, равно активных у
обоих полов. «Мы предполагаем, что в основе высокой представленности мужского
бесплодия в популяции лежит наследование вызывающих эту патологию мутаций по
неучаствующей в отборе женской линии», - делают вывод Пьетроковски и Гершони.
Напомним, что о выделении мутаций, ответственных за мужское бесплодие, в апреле
2013 года сообщили специалисты из Центра репродуктивной медицины и андрологии
Мюнстерского университета (Германия). Речь идет о вариациях в гене FSH,
кодирующем гипофизарный фолликулостимулирующий гормон - базовый гормон,
отвечающий за нормальное функционирование репродуктивной системы организма.
Как полагают израильские специалисты, новый взгляд на особенности работы
механизма естественного отбора в отношении сцепленных с полом генов может
объяснить, почему многие заболевания, в основе которых лежат генетические
мутации, ассиметрично связаны с полом. Например, известно, что шизофрения и
болезнь Паркинсона чаще поражают мужчин, а депрессия и аутоиммунные заболевания
– женщин. Кроме того, указывают Пьетроковски и Гершони, в свете полученных ими
результатов врачам при назначении лечения стоит особенно обращать внимание на
пол пациентов.
Источник: medportal.ru