В России поддержали День муковисцидоза
24 ноября в ФГБУ «Научный центр здоровья детей» Министерства здравоохранения РФ состоялось ежегодное мероприятие, посвященное Дню муковисцидоза. Подобные праздничные встречи пациентов Центра с ведущими специалистами в области пульмонологии, представителями общественных организаций и СМИ призваны привлечь внимание общественности к вопросам диагностики, своевременной и адекватной терапии муковисцидоза.
Доброй традицией стало участие в Дне муковисцидоза известных общественных
деятелей и звезд – в разное время акцию поддерживали актеры Армен Джигарханян и
Мария Голубкина, актриса Валерия Ланская, телеведущие Ольга Шелест и Андрей
Продеус, певцы Методие Бужор и Сергей Трофимов и другие. В этом году специальным
гостем детского праздника стала известная радио- и телеведущая, музыкальный
журналист Рита Митрофанова. «Муковисцидоз у ребенка – это испытание и для него
самого, и для его родителей, – считает Рита Митрофанова. – И я, как любой
неравнодушный человек, считаю своим моральным долгом поддержать их, со многими
ребятами мы уже подружились».
Муковисцидоз (МВ) – это генетическое заболевание, при котором поражаются все
органы, выделяющие секреты в бронхиальном дереве, в пищеварительном тракте и
т.д. Густая слизь скапливается в бронхах, не дает дышать легким, блокирует
пищеварительную систему. Это одна из самых распространенных наследственных
патологий в Европе, почти каждый 20-й житель Старого Света – носитель гена МВ.
Всего в мире насчитывается более 100 000 взрослых и детей с этим недугом. В
России зарегистрировано лишь немногим более 3000 пациентов с подтвержденным
диагнозом, но, по мнению экспертов, их может быть намного больше. Муковисцидоз
коварен: картина течения болезни индивидуальна для каждого пациента и зависит от
мутации гена и степени ее тяжести. В настоящее время известны более 2300
вариантов «поломки» гена, и при некоторых легких формах МВ у пациентов нет
никаких выраженных внешних симптомов.
Еще одна причина недооцененности масштабов распространенности заболевания –
недостаточный уровень осведомленности россиян о МВ, методах терапии,
возможностях получить лечение. Межрегиональная общественная организация «Помощь
больным муковисцидозом» уже много лет оказывает всестороннюю помощь семьям,
столкнувшимся с этим диагнозом – консультационную, юридическую и
психологическую. По мнению председателя правления организации Ирины Мясниковой,
необходимо сделать так, чтобы в рамках госгарантий российские пациенты могли
получать не отдельные препараты, а высокоэффективную помощь в полном объеме:
«Сегодня в России всем пациентам, независимо от места жительства, должны быть
доступны жизненно важные лекарства и терапия по европейским стандартам, только
так у них есть все шансы прожить полноценную длинную жизнь и принести пользу
обществу».
Важнейшим шагом в этом направлении стала программа неонатального скрининга на
муковисцидоз, запущенная в России с 2007 года. Она дала возможность выявлять
заболевание на самых ранних стадиях и начинать «превентивную» терапию, не
дожидаясь появления выраженных симптомов. Кроме того, с 2008 года в России
работает государственная программа «7 нозологий», в рамках которой пациенты с
муковисцидозом бесплатно получают один из жизненно важных лекарственных
препаратов – ферментный муколитик дорназа альфа. Однако эксперты отмечают, что
для полноценной терапии муковисцидоза необходимы антибиотики, ферменты для
работы поджелудочной железы, гепатопротекторы, витаминные комплексы и т.д. Не
менее важна и приверженность к лечению, считает Ольга Симонова, заведующая
отделением пульмонологии и аллергологии ФГБУ «Научный центр здоровья детей» МЗ
РФ: «Только непрерывность терапии и строгое исполнения рекомендаций врача могут
гарантировать продолжительность и качество жизни пациента с муковисцидозом».
Неотъемлемой частью лечения пациентов с МВ являются ежедневные ингаляции. Часто
дети и их родители «ленятся» или не успевают выполнять эту процедуру.
«Регулярность проведения ингаляций критически важна, поскольку вязкий секрет в
бронхах – это не временное явление, а постоянное, генетически обусловленное
качество мокроты. Если не выводить ее из бронхиального дерева ежедневно, это
чревато ухудшением прогноза, потерей функции легкого и ухудшением самочувствия,
– выражает обеспокоенность Ольга Симонова. – Также, к сожалению, не все родители
понимают важность занятий кинезитерапией и спортом. А от физической активности
их ребенка во многом зависит состояние его здоровья и продолжительность жизни».
Специалисты уверены, что именно недостаток приверженности к лечению приводит к
тому, что средняя продолжительность жизни людей с муковисцидозом составляет в
России около 26 лет (по Москве), в то время как в развитых странах она превышает
40-50 лет.
Другая характерная проблема – пробелы в системе организации помощи взрослым
пациентам с МВ. «Система лечения и обеспечения необходимыми лекарствами
более-менее отлажена для детей. Однако по достижению совершеннолетия примерно
каждый десятый пациент из Регистра «теряется», – рассказывает Ольга Симонова. –
Система ведения взрослых пациентов с муковисцидозом, к сожалению, не совсем
эффективна. Во многом потому, что в региональных медицинских учреждениях мало
врачей, специализирующихся на орфанных заболеваниях. По-прежнему актуальной
остается проблема обеспечения доступности лечения для каждого пациента».
Тем не менее, нельзя отрицать и современные достижения в лечении муковисцидоза:
успешно развиваются трансплантационные программы по пересадке легких и печени
пациентам, совершенствуется лекарственная терапия. В настоящее время ведутся
исследования, и есть положительные результаты по использованию специфической
терапии (гено-модификаторов) при разных типах хромосомных мутаций при МВ. Врачи
надеются, что в будущем у них появится еще одно эффективное оружие в арсенале
борьбы против этого заболевания.
Однако многие вопросы еще предстоит решить, и главной проблемой остается
недостаточное лекарственное обеспечение больных во многих регионах России. Кроме
того, замена оригинальных препаратов на дженерики часто негативно сказывается на
самочувствии больного. В ряде случаев пациенты с муковисцидозом все еще имеют
проблемы с получением статуса инвалида, без которого сложно получить доступ к
необходимой терапии.
Доступность специализированной медицинской помощи кардинально улучшает качество
и продолжительность жизни больных муковисцидозом. Сегодня в нашей стране люди с
этим диагнозом, согласно статистике, живут около 26 лет, в то время как в Европе
такие пациенты, получая комплексное современное лечение, проживают полноценную
жизнь более 50-ти лет. Для решения проблем больных муковисцидозом необходима
активная позиция всего гражданского общества, считает Ирина Мясникова: «Задача
Европейского дня муковисцидоза – привлечь внимание Правительства России, органов
региональной власти, государственных деятелей, работников здравоохранения и
общественности нашей страны к этой проблеме. И сделать все возможное, чтобы
убрать существующие барьеры на пути к ранней диагностике и своевременному
лечению муковисцидоза в соответствии с Европейскими стандартами для всех
пациентов России».