Медико-генетической службе Окружного кардиологического диспансера Сургута исполнилось 20 лет

Уникальная и единственная в Югре. Сегодня МГК выполняет огромный спектр различных исследований (внедрено более 50 новых лабораторных методик), ежегодно консультации получают сотни семей. Все усилия врачей направлены на сохранение здоровья жителей округа. Именно благодаря профессиональной работе всего коллектива, медико-генетическая консультация Окружного кардиодиспансера является одной из лучших в России.

Ежегодно около 9000 югорских семей получают медико-генетическое консультирование, в том числе 20% по прогнозу планирования беременности. Впервые выявлено рекордное количество, около 5500 случаев, наследственной патологии и своевременно проведены лечебно-профилактические мероприятия по медико-социальной реабилитации больных: «И это притом, что до 1989 года в Югре специализированная медико-генетическая помощь населению вообще не оказывалась – нужно было ехать за пределы округа, например, в Тюмень или Москву», - рассказывает заведующий отделением Лев Колбасин. Именно в Сургуте, в далёком 1989 году на базе медсанчасти ПО «Сургутнефтегаз» был организован первый в округе кабинет медико-генетического консультирования, буквально через 2 года появилась возможность проводить первые лабораторные исследования. В 1995 году лаборатория была переведена в новое медицинское учреждение - Окружной клинико-диагностический центр, а в феврале 1997 года представлена как медико-генетическая консультация.

Надежда Гильнич, врач лабораторный генетик, работающая в МГК со дня её основания, вспоминает: «Начинали с хромосомных исследований. Все методы были ручные. Хотя и сейчас автоматических методов в этой области нет, требуется работа человека – врача-исследователя. Все наши методики и технологии направлены на то, чтобы «вырастить» клетку, затем «поймать» её на этапе метафазы, то есть когда она только разделилась на хромосомы, зафиксировать картинку, окрасить, а затем посмотреть каждую клеточку – всё ли в порядке. Если что-то не так – глаз увидит, автомат – нет».

Особые заслуги в становлении окружной медико-генетической службы принадлежат первой заведующей Г.П. Князевой, которая руководила коллективом в 1996 - 2002 гг. Немалый вклад в развитие службы внесли все последующие руководители МГК: А.Ю. Ахмадщин (2002 - 2003 гг.), О.И. Измайлова (2003г.), Э.Х. Тулякова (2003 - 2005 гг.), Л.Л. Кожевникова (2005 - 2006 гг.), Н.А. Гильнич (2006 - 2012 гг.). С 2012 г. по настоящее время медико-генетическую службу региона возглавляет к.м.н. Л.Н. Колбасин.

Сегодня оснащение МГК в полном объеме соответствует требованиям нормативных документов и представлено более 200 единицами современного оборудования. Но главное в отделении – это не оборудование, а люди, буквально «вдыхающие» в него жизнь. Штат МГК постоянно расширяется ввиду значительного увеличения спектра оказываемых медицинских услуг постоянно растущему населению Югры. Если в коллективе только появившейся генетической лаборатории было всего 4 сотрудника, то в 2017 году в штатном расписании медико-генетической консультации насчитывается уже более 82 должностей: «В настоящее время в консультации работают 28 врачей, 3 специалиста с высшим немедицинским образованием, из них: 6 врачей-генетиков, врач детский невролог, врач диетолог, врач детский эндокринолог, врач акушер-гинеколог (эндокринолог), 4 врача эксперта УЗД 3 уровня, 10 врачей-лаборантов, биологи, медицинский психолог, а также 26 средних медработников», - отметил Лев Колбасин.

На базе медико-генетической консультации организационная трехуровневая модель проведения дородовой диагностики в Югре. С 2007 года внедрен алгоритм обследования для беременных группы риска «Пренатальная диагностика одного дня», применяющийся лишь в крупных зарубежных центрах. Данная методика позволила ускорить время обследования беременных, своевременно поставить точный диагноз в более ранние сроки, снизить количество осложнений до 0,2% и улучшить диагностическую эффективность пренатальной диагностики.

С 2012 года в регионе эффективно реализуются мероприятия национального проекта по дородовой диагностике нарушений развития ребенка. Ежегодно посредством ультразвуковой диагностики экспертного уровня в медико-генетической консультации выявляется более 300 плодов с врожденными пороками развития, 50,0% из которых – врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы.

В Окружном кардиологическом диспансере организован замкнутый цикл оказания помощи пациентам с патологией сердечно-сосудистой системы, включающий выявление пороков развития плода при проведении дородовой диагностики беременных. С 2009 года проводится кардиоперинатальный консилиум – это форма совместной работы акушеров-гинекологов, неонатологов, генетиков, кардиологов, кардиохирургов двух окружных учреждений (БУ ХМАО «Сургутский клинический перинатальный центр» и БУ ХМАО Окружной кардиологический диспансер «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии»). На консилиуме решаются вопросы о возможности хирургической коррекции пороков сердца у плода и у беременных женщин, выборе условий для оперативного вмешательства и учреждения для родоразрешения. За прошедший период проведено более 500 заседаний, рассмотрено более 1500 клинических ситуаций.

Кроме того, большой кластер работы генетиков посвящен неонатальному скринингу новорождённых на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию, а с 2006 года на 5 наследственных заболеваний. За 1998-2016 гг. обследовано более 400 000 новорождённых, выявлено 304 ребенка с наследственными заболеваниями, большинству проведена уточняющая молекулярная диагностика. С 2013 г. МГК курирует ведение регионального сегмента Федерального регистра больных орфанными болезнями. Среди них медико-генетической службой наблюдаются 115 пациентов.

Подобранный коллектив профессиональных специалистов медико-генетической службы является предметом особой гордости: «Большая работа была проведена по поиску и подготовке кадров. Мы буквально со студенческой скамьи вели и поддерживали их, делились опытом», - вспоминает Надежда Гильнич. Сейчас в МГК трудятся 7 врачей - выпускников Сургутского государственного университета. Безусловно, достигнутые успехи, лишь стимулируют к новым свершениям. Главный внештатный специалист Депздрава Югры по генетике Лев Колбасин, обозначил перспективы развития службы: «Есть много важных задач, которые ещё предстоит решать в достижении главной цели - улучшения здоровья населения Югры, снижения показателей детской заболеваемости, смертности и инвалидности от наследственных и врожденных заболеваний по классу болезней «Врожденные аномалии, деформации, хромосомные нарушения».

Стоит добавить, в честь юбилея медико-генетической консультации, в Окружном кардиологическом диспансере состоялось торжественное собрание, на котором чествовали сотрудников МГК. А специалистов, которые проработали в отделении больше 15 лет и отличились на службе, наградили памятным знаком «За особый вклад в развитие Кардиоцентра».