Круглый стол «Редкий – не значит невозможный: болезнь Помпе»
В преддверии Международного дня пациентов с болезнью Помпе состоялся круглый стол «Редкий – не значит невозможный: болезнь Помпе», посвященный проблемам пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями.
Болезнь Помпе - редкое наследственное заболевание, при котором в организме в
результате нехватки определенного фермента в клетках мышц и сердца больного
накапливается особое вещество - гликоген. Если не начать лечение, то мышечная
ткань изменяет структуру и не может выполнять свою функцию. Болезнь Помпе
относится к прогрессирующим нервно-мышечным заболеваниям. Без лечения с течением
времени симптомы болезни нарастают. Многие пациенты перестают самостоятельно
ходить и постепенно становятся зависимыми от аппаратов искусственной вентиляции
легких, поскольку происходит поражение мышц ответственных за дыхание.
В России диагностировано около 30 пациентов с болезнью Помпе, хотя по оценкам
специалистов их число должно быть значительно выше. Большинство из них -
инвалиды.
Существующее лечение направлено на замещение повреждённого либо
отсутствующего фермента медикаментозно препаратом алглюкозидазы альфа
(зарегистрирован в РФ). Оно может существенно помочь данной группе пациентов.
Болезнь Помпе внесена в «Перечень редких заболеваний», опубликованных на сайте
Минздрава РФ. Однако заболевание не внесено ни в «Перечень заболеваний,
получающих лечение за счет средств региональных бюджетов», ни в программу «7
высокозатратных нозологий», в связи с чем пациенты имеют трудности с доступом к
лечению, подчеркнули эксперты круглого стола.
Сегодня регионы не всегда могут обеспечить пациентов необходимым лечением. В
итоге не все пациенты получают препараты даже по утвержденным региональным
спискам. Сергей Иванович Куцев, главный внештатный специалист-генетик
Министерства здравоохранения РФ, директор Медико-генетического научного центра
Академии Наук РФ, в своем докладе поднял вопрос необходимости расширения
льготных списков и необходимости включения в него болезни Помпе. «Перечень
орфанных заболеваний создавался много лет назад, и количество заболеваний, для
которых разработано патогенетическое лечение, за эти годы увеличилось. Поэтому
этот перечень должен содержать не 24, а, например, 35 заболеваний, – отметил С.
Куцев - По существующему закону никак не регулируется возможность изменения
этого перечня». Однако ожидается, что Министерство здравоохранения выступит с
инициативой, чтобы в федеральном законе прозвучало дополнение, согласно которому
перечень «24 нозологии» может быть пересмотрен.
Екатерина Юрьевна Захарова, д.м.н., заведующая лабораторией наследственных
болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра РАМН, Председатель
экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний,
осветила значимость выявления заболевания на раннем этапе. «Болезнь Помпе –
заболевание редкое. Его можно выявить с помощью специальных биохимических
тестов, - отметила эксперт. – Вв некоторых странах сейчас рассматривается
активно вопрос о том, чтобы проводить массовый скрининг на это заболевание,
чтобы все новорожденные тестировались в первые дни жизни на наличие этой
болезни.
Спикер рассказала о способах диагностики, применяемых в лаборатории
Медико-генетического научного центра, и о проблемах, с которыми сегодня
сталкиваются врачи и пациенты. Екатерина Юрьевна акцентировала внимание
аудитории на необходимости пересмотра подхода к финансированию, в том числе, и
скрининга на генетические заболевания. «Безусловно, скрининг на наследственные
болезни следует расширять, следуя лучшей мировой практике», - отметила эксперт и
подчеркнула, что в России уже сделаны первые шаги в расширении скринговой
программы.
Екатерина Подушкина, мама пациентки, рассказала участникам о том, как
меняется жизнь с обнаружением заболевания, как принять диагноз и какая помощь
оказывается пациентам в Москве.
Эксперты отметили, что, несмотря на все имеющиеся сложности, очень важно
двигаться дальше и способствовать совершенствованию подходов к лекарственному
обеспечению больных с редкими заболеваниями. Необходимо выработать прозрачные и
понятные критерии формирования списков лекарственных препаратов в программах
государственного финансирования. Эксперты уверены, что списки не должны быть
статичными, они должны постоянно обновляться, в том числе и с учетом появления
новых заболеваний и новых возможностей лечения для редких болезней. При этом
важно помнить, что главное – это жизнь и здоровье пациентов, которые всецело
зависят от решения представителей здравоохранения, подчеркнул Юрий Жулев,
президент Общероссийской благотворительной общественной организации инвалидов
«Всероссийское общество гемофилии».
«Я глубоко убежден, что совместными усилиями мы те проблемы, о которых
говорим сегодня, через некоторое время решим. Важно помнить, что за
организационными и финансовыми проблемами, в первую очередь, стоит жизнь
пациента, - отметил эксперт. – Я также болею редким заболеванием, нахожусь на
пожизненной терапии и целиком завишу от поддержки государства; к сожалению,
многие мои друзья не дожили до этого времени. Это обязывает нас помнить о
пациентах и напоминать о них».
Наука дает возможность лечить все больше заболеваний, которые раньше были
неизлечимы. Врачи и пациенты не теряют надежды на то, что при поддержке
государства все эффективные и инновационные методы терапии будут доступны
российским больным независимо от региона и диагноза.