Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций.
Пресс-конференция «Редкие заболевания: проблемы, возможности, перспективы»
В Национальном медицинском исследовательском центре имени В. А. Алмазова состоялась пресс-конференция на тему «Редкие заболевания: проблемы, возможности, перспективы».
Мероприятие стало частью взаимодействия, инициированного в мае 2017 года в
рамках меморандума, подписанного между фармацевтической компанией Санофи и ФГБУ
«НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России, нацеленного на реализацию
комплексных научно-просветительских программ в области профилактики и лечения
неинфекционных заболеваний, в том числе редких заболеваний, включающих такие
области сотрудничества, как образовательные программы для врачей по редким
заболеваниям, развитие мультидисциплинарного подхода в диагностике и лечении
редких заболеваний и повышение доступности диагностики и оценки лечения. Еще
одним важным аспектом деятельности станет разработка и реализация совместных
научно-исследовательских проектов и проведение клинических и эпидемиологических
исследований.
Основной целью пресс-конференции является привлечение внимания широкой
общественности к проблемам пациентов с редкими заболеваниями, к сложностям, с
которыми сталкивается медицинское сообщество, а также освещение новых
возможностей для терапии редких заболеваний.
Редкие (орфанные) заболевания, в большинстве случаев обусловлены
генетическими отклонениями и встречаются у небольшой части населения . Минздрав
России заявил о том, что редкими болезнями страдают 12 тысяч 785 россиян, и на
их лекарственное обеспечение ежегодно требуется порядка 4,6 млрд. рублей .
Финансирование лечения пациентов с редкими заболеваниями происходит как из
средств федерального бюджета, так и из регионального.
С докладами по проблематике выступили Первунина Татьяна Михайловна, директор
Института перинатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава
России; Куцев Сергей Иванович, главный внештатный специалист по медицинской
генетике Минздрава России; Дубина Михаил Владимирович, председатель Комитета по
здравоохранению Правительства Санкт-Петербурга; Хвостикова Елена Аркадьевна,
директор пациентской организации «Геном».
«Важно создание новых центров, которые имеют технологические возможности и
кадровый потенциал для работы с пациентами разных возрастных групп с редкими
заболеваниями», - отметила Татьяна Михайловна Первунина в своем выступлении.
Доклад Сергея Ивановича Куцева был сфокусирован на ситуации с орфанными
заболеваниями в России. Эксперт отметил, что за последние годы диагностика
наследственных орфанных заболеваний улучшается. Это связано с развитием
генетических технологий, в частности - методов микроматричного анализа и
массового параллельного секвенирования. Однако по многим редким заболеваниям не
созданы стандарты лечения, а процесс маршрутизации пациентов может длиться
годами. «Диагностика пациентов – продолжительный процесс. Из-за того, что эти
заболевания редкие, не всегда врачи первичного звена могут распознать
симптоматику орфанных заболеваний, – отметил С.И. Куцев, – Поздняя диагностика,
а также несвоевременная терапия могут негативно влиять на продолжительность и
качество жизни».
Елена Аркадьевна Хвостикова рассказала о жизни и проблемах людей с орфанными
заболеваниями. «Поддержка пациентов с редкими заболеваниями – это важная задача
государства и общества. Зачастую лечение орфанных заболеваний является
дорогостоящим и самостоятельно оплатить терапию пациенты не в силах, что может
приводить к прогрессированию заболевания и даже смерти. Важно отметить, что при
получении необходимых препаратов многие пациенты могут вести полноценную
социальную жизнь – учиться, работать, заводить семьи.»
В своих выступлениях эксперты сошлись во мнении, что для улучшения
диагностики заболеваний, усовершенствовании системы помощи пациентам с редкими
заболеваниями требуется объединение усилий всех заинтересованных сторон: органов
власти, специалистов здравоохранения, представителей общественных, в том числе
пациентских организаций, бизнеса и СМИ.