Государство обеспечивает инновационной терапией подавляющее большинство пациентов с синдромом Хантера
10 лет назад патогенетическая терапия синдрома Хантера стала доступной для российских пациентов, но её получали единицы.
Сегодня 70% российских пациентов с синдромом Хантера получают эту
инновационную терапию, которая способна улучшить качество жизни и увеличить
выживаемость.1 Такой прорыв стал возможен благодаря усилиям пациентских
организаций, Минздрава РФ и различных государственных органов, помогающих
пациентам с этим редким и тяжелым заболеванием. Для сравнения, в Германии
лечением обеспечены практически все нуждающиеся пациенты с синдромом Хантера,
поэтому доступность инновационной терапии в России требует дальнейшего
улучшения.
Синдром Хантера – это хроническое, прогрессирующее Х-сцепленное генетическое
заболевание, симптомы которого проявляются, как правило, в возрасте от 2 до 4
лет. Болезнь имеет комплексный характер, затрагивает многие органы и системы
организма и ограничивает продолжительность жизни. Ведение пациентов с МПС II
требует мультидисциплинарного подхода с участием специалистов в самых разных
областях — кардиологии, неврологии, психологии, пульмонологии, ортопедии и др.
На сегодняшний день, единственным методом патогенетической терапии
заболевания является ферменто-заместительная терапия (ФЗТ). Она предназначена
для замещения фермента (идуронат-2-сульфатазы), дефицит или отсутствие которого
наблюдается при синдроме Хантера. Элапраза® 2 (МНН: идурсульфаза) – первый в
мире одобренный препарат для ФЗТ синдрома Хантера. В клинических исследованиях
препарата принимали участие 1224 пациента. Сегодня лечение препаратом Элапраза
получают более 1600 пациентов в 66 странах мира. 3 Опыт применения препарата
Элапраза в мире достиг 10 309 пациенто-лет, что для редких (орфанных)
заболеваний очень значимая цифра.
Екатерина Мусаева, директор медицинского отдела компании ООО «Шайер Биотех
Рус»: «Реестр исходов синдрома Хантера (Hunter Outcome Survey, HOS) является
крупным многоцентровым наблюдательным реестром, созданным в 2005 году для сбора
по всему миру данных о естественном течении МПС II, а также о долгосрочной
безопасности и эффективности ФЗТ препаратом идурсульфаза. В реестре широкий
спектр информации, связанной с заболеванием и лечением, фиксируется как
проспективно так и ретроспективно (например, из медицинских записей). По
состоянию на июль 2016 г. в реестр HOS было включено 1200 пациентов из 134
центров в 33 странах.»
С тех пор, как мир узнал о синдроме Хантера, прошло 100 лет. 4 Его симптомы
впервые были описаны канадским врачом Чарльзом Хантером (Манитоба, Канада) в
1917 году, и теперь мукополисахаридоз второго типа носит его имя.
Снежана Митина, президент Межрегиональной благотворительной общественной
организации «Хантер-синдром»: «В связи с особенностями заболевания, дети с
синдромом Хантера похожи на маленьких взрослых – болезнь огрубляет черты их
лица. Но это не самое страшное. Соматические изменения, свойственные болезни,
сильно осложняют жизнь пациентов, из-за чего они уже в раннем возрасте
сталкиваются со страданиями – со временем им становится трудно ходить, дышать,
они могут умереть от любой инфекции. И мы, родители таких детей, боремся за
каждый день жизни с ними, ценим и радуемся самым простым вещам, которые могут не
замечать другие люди».
Считается, что в мире частота заболевания составляет 1 х 100 000. В России
зарегистрировано около 150 пациентов. На сегодняшний день единственный способ
патогенетического лечения синдрома Хантера – ФЗТ, которая помогает сократить
риск смерти на 54%.1 Это настоящий прорыв, поскольку ранее было доступно только
симптоматическое лечение.
ФЗТ - лечение, с помощью которого можно устранить или замедлить многие
соматические проявления синдрома Хантера, 3 стало доступно с 2006 года в США и с
2007 года в Европе. Первые российские пациенты смогли получить его уже в 2008
году. В понимании обывателей, появление нового лекарства автоматически делает
его доступным для широкого круга пациентов. Но это не совсем так. Для многих
пациентов получение препарата для лечения редкого заболевания – это долгий путь
с привлечением различных государственных структур, Министерства здравоохранения,
лидеров общественных организаций. Благодаря объединению их усилий, на
сегодняшний день – спустя 10 лет с момента регистрации – доступ к лечению имеют
практически все пациенты с мукополисахаридозом второго типа.
Справка о заболевании:
Мукополисахаридоз II типа (МПС II; Синдром Хантера; OMIM 309900) – редкая
X-сцепленная лизосомная болезнь накопления с полиорганным поражением,
ограничивающая продолжительность жизни. Заболевание обусловлено мутациями в гене
IDS, который кодирует лизосомальный фермент идуронат-2-сульфазу. Дефицит
активности I2S приводит к постепенному накоплению гликозаминокликанов в
различных органах и тканях организма. Появляющиеся в итоге признаки и симптомы
могут быть как соматическими, так и неврологическими, и имеют прогрессирующий
характер. МПС II в подавляющем большинстве случаев встречается только у мужчин,
с частотой 0,6–1,3 случаев на 100 000 живорожденных мальчиков.
Клиническая картина при МПС II очень вариабельна, с различной степенью
тяжести течения болезни. В клинической практике выделяют две формы заболевания,
с наличием или отсутствием когнитивных нарушений. У пациентов с когнитивными
нарушениями соматические проявления обычно тяжелые и проявляются рано, к ним
относятся грубые черты лица, аномалии костей и суставов, невысокий рост, болезни
сердца, дыхательной системы и нарушения слуха. Соматические поражения у
пациентов без когнитивных нарушений могут варьироваться.