Редкие болезни – исключения из правил

Ежегодно во всем мире 29 (28) февраля отмечается День редких заболеваний. В настоящее время известно около 7000 редких болезней. Прогресс в области медицинской генетики привел к созданию эффективных методов диагностики и профилактики этих заболеваний.

Более чем для 400 из них созданы «орфанные» препараты. В России определение редких болезней законодательно установлено в 2011 году. Тогда же был создан Перечень редких болезней. Однако лечение многих орфанных заболеваний доступно не всем, так как все еще существуют законодательные и финансовые проблемы, ограничивающие доступ к инновационным методам лечения.

Об особенностях диагностики и инновационных методах лечения редких заболеваний в Российской Федерации на пресс-конференции, посвященной проблемам российских пациентов с орфанными заболеваниями, рассказал главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ РФ, директор ФГБНУ Медико-генетического научного центра (ФГБНУ МГНЦ), член-корреспондент РАН Сергей Иванович Куцев. Он отметил, что уже сегодня в рамках государственного финансирования на базе Медико-генетического научного центра и Томского НИИ генетики возможно на бюджетной основе получить консультацию врача-генетика и пройти генетическое тестирование на несколько сотен наследственных заболеваний. В 2017 году только на бюджетной основе были продиагностированы 17 тысяч пациентов. «Мы надеемся, что не за горами расширение массового скрининга новорожденных на десятки наследственных болезней, что особенно актуально в десятилетие детства, которое было объявлено в нашей стране», - сказал Сергей Иванович.

Представитель Ассоциации фармацевтических производителей Евразийского экономического союза Дмитрий Анатольевич Кудлай рассказал о достижениях отечественных производителей лекарственных препаратов и заверил, что в ближайшее время выйдут в серийное производство несколько отечественных лекарств для ряда очень редких заболеваний.

Заместитель председателя Комиссии Общественной палаты Российской Федерации по социальной политике Екатерина Шамильевна Курбангалеева рассказала об изменениях в правилах признания лица инвалидом. Это наболевшая тема для семей, где инвалидность детей с редкими заболеваниями приходится подтверждать ежегодно. «Теперь этим детям не придется проходить ежегодные освидетельствования, для многих из них инвалидность будет устанавливаться до 18 лет», - отметила Екатерина Шамильевна.

Сопредседатель Всероссийского союза пациентов, Президент Всероссийского общества гемофилии, заместитель руководителя Экспертного совета по редким заболеваниям при Государственной Думе РФ Юрий Жулев отметил важность создания новой площадки для конструктивного диалога с органами власти - Экспертного Совета по редким заболеваниям при Государственной Думе РФ. «На этой и других площадках - Совете Федераций, Министерстве здравоохранения РФ, мы готовы поднимать вопрос о необходимости федерального финансирования для самых «дорогостоящих» редких болезней, - сказал Юрий Жулев. - Ведь в течение 5 лет реализации программы в «Перечне-24» сформировалась устойчивая группа из нескольких высокозатратных нозологий, включая идиопатическую тромбоцитопеническую пурпуру (ИТП), расходы на лекарственную терапию которых составляют почти 70% от совокупного годового бюджета программы. Как это будет осуществляться - с переходом ли в программу «7 высокозатратных нозологий» или путем софинансирования - решать экспертам, наша задача, чтобы у всех больных был равный доступ к лекарственным препаратам, а значит - к полноценной жизни».

Председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) Ирина Мясникова, член Экспертного совета по редким заболеваниям при Государственной Думе РФ Наталья Смирнова и директор Центра помощи пациентам "Геном" Елена Хвостикова рассказали о проблемах больных, которые не имеют возможности получать лекарства в рамках государственных программ. «Болезнь Помпе», недостаточность альфа 1 антитрипсина, дефицит лизосомной кислой липазы, идиопатический легочный фиброз, хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия, первичный миелофиброз – вот далеко не полный перечень болезней, для которых инновационные препараты уже зарегистрированы, но они не попали в перечень болезней, обеспечение которыми берет на себя региональный или федеральный бюджет. Идиопатическая легочная артериальная гипертензия и хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия – пример противоречия между формулировкой орфанного заболевания в «Перечне-24» и признанием орфанной только одной из его форм. Такое несоответствие формирует группы редких пациентов с разной степенью доступности патогенетической терапии и несбалансированностью права на жизненно необходимое лекарство.

«Создание прозрачных критериев формирования перечня редких болезней, клинических протоколов по диагностике и лечению редких болезней, крайне необходимы для пациентов и врачей уже в ближайшее время, - отметила Ирина Мясникова. - Их отсутствие критично для получения лечения, а значит и жизни пациентов.

Хвостикова Елена Аркадьевна, директор АНО Центр помощи пациентам «Геном», рассказала о том, что есть необходимость просить Министерство здравоохранения, Министерство финансов, Правительство рассмотреть возможность централизованного лекарственного обеспечения наиболее дорогостоящих редких заболеваний с высоким уровнем инвалидизации и преимущественно детским населением. В предложенном в прошлом году законопроекте было выделено пять таких нозологий. Централизация наиболее дорогостоящих орфанных заболеваний сможет повысить доступность непрерывной терапии для детей, снизит финансовую нагрузку на бюджеты субъектов Российской Федерации и даст возможность направить высвободившиеся средства на лекарственное обеспечение других заболеваний.

Все участники пресс-конференции отметили, что в России уже многое сделано для помощи больным с редкими заболеваниями, но прогресс в этой области медицины столь стремительный, что необходимо постоянно совершенствовать законодательство и медицинскую систему оказания помощи этим больным. Только командный подход органов власти, специалистов и общественных организаций позволит пациентам с орфанными заболеваниями получать необходимое лечение и чувствовать себя необходимыми обществу.