Главная    Реклама  

  MedLinks.ru - Вся медицина в Интернет

Логин    Пароль   
Поиск   
  
     
 

Основные разделы

· Разделы медицины
· Библиотека
· Книги и руководства
· Рефераты
· Доски объявлений
· Психологические тесты
· Мнение МедРунета
· Биржа труда
· Почтовые рассылки
· Популярное

· Медицинские сайты
· Зарубежная медицина
· Реестр специалистов
· Медучреждения

· Новости медицины
· Новости сервера
· Пресс-релизы
· Медицинские события

· Быстрый поиск
· Расширенный поиск

· Вопросы доктору
· Гостевая книга
· Чат

· Рекламные услуги
· Публикации
· Экспорт информации
· Для медицинских сайтов


Объявления
 

Статистика


Полезные советы / Здоровье и красота | Опубликовано 17-05-2018
Размер шрифта: 12px | 16px | 20px

Здоровье и красота

5 фактов о мукополисахаридозе

Во всем мире 15 мая отмечался день пациентов с мукополисахаридозом (МПС), призванный повысить осведомленность о заболевании и поддержать людей с этим диагнозом. Несмотря на то, что это редкое генетическое заболевание, помнить о нем очень важно, так как своевременная диагностика и лечение играют ключевую роль в терапии. Внимание к данному диагнозу на протяжении всего года, не только во Всемирный день пациентов с МПС, позволит большему количеству людей получить своевременное лечение.

Редкий, но реальный

Мукополисахаридоз – редкое (орфанное) заболевание, распространенность которого составляет около 1 случая заболевания на 25000 новорожденных. Существует 7 типов мукополисахаридозов, один из самых распространенных – мукополисахаридоз I типа (1:40000 – 1:100000 новорожденных). Все виды мукополисахаридозов возникают из-за мутации одного из генов, ответственного за продукцию определенного фермента, который в норме должен участвовать в расщеплении сложных молекул. При мукополисахаридозе активность фермента снижается, что приводит к постепенному накоплению в тканях нерасщепленных продуктов обмена веществ - гликозаминогликанов. Накопление гликозаминогликанов в большом количестве в клетках и тканях вызывает поражение костей, различных внутренних органов, нервной системы. Мукополисахаридоз из-за широкого спектра проявлений часто не диагностируется сразу, а только с усугублением симптомов и при проявлении характерных внешних изменений ребенка.

Как развивается болезнь?

В большинстве случаев в зоне риска в равной степени находятся представители обоих полов. При мукополисахаридозе могут поражаться разные органы: мозг, глаза, легкие, сердце, печень, селезенка, спинной мозг, кости, суставы, мышцы.
Также у пациентов с мукополисахарадизом может наблюдаться задержка физического и умственного развития.

Внешние признаки

При рождении дети с мукополисахаридозом, как правило, имеют нормальный вес и рост и выглядят абсолютно здоровыми. В зависимости от типа мукополисахаридоза первые симптомы могут проявляться как в первый год жизни, так и значительно позже – в 5-6 лет. Среди наиболее ярко выраженных внешних признаков могут встречаться такие проявления как: увеличенная голова, грубые черты лица, утолщенные ноздри, губы и мочки ушей, короткая шея и туловище, задержка в росте, с трудом сгибающиеся суставы конечностей.

Как диагностировать болезнь?

Мукополисахаридоз - это редкое заболевание, и для его диагностики самое главное –помнить об этом заболевании. В случае подозрения на мукополисахаридоз существует простой и удобный способ диагностики на раннем этапе – исследование уровня активности фермента в капле крови. Своевременная диагностика крайне важна, так как для распространенных типов мукополисахаридоза существует специальная терапия, позволяющая улучшить течение заболевания. Для лечения вводят фермент, который восполняет недостаточную активность собственного фермента в организме. Еще одним методом лечения для некоторых типов мукополисахаридоза является трансплантация костного мозга.1
Таким образом, очень важна осведомленность врачей и пациентов о мукополисхаридозе – при правильной диагностике и своевременно начатом лечении можно значительно улучшить качество жизни пациентов и замедлить прогрессирование заболевания.

Помни обо мне, и я не потеряюсь

К сожалению, ко времени проявления явных симптомов болезни, необратимый ущерб здоровью уже может быть нанесен. Кампания «Помни обо мне, и я не потеряюсь» призвана напомнить врачам и широкой общественности о диагнозе МПС и важности ранней диагностики, имеющей ключевое значение. При подозрении на диагноз МПС лечащий врач (например, педиатр или врач-генетик) может отправить образец крови в одну из специальных лабораторий, проводящих бесплатную диагностику. Поддержите всемирный день пациентов с мукополисахаридозом: изучите подробнее информацию о мукополисахаридозе и расскажи об этом заболевании в социальных сетях!




Если вы заметили орфографическую, стилистическую или другую ошибку на этой странице, просто выделите ошибку мышью и нажмите Ctrl+Enter. Выделенный текст будет немедленно отослан редактору


 Мнение МедРунета


Почтовые рассылки сервера Medlinks.ruХотите своевременно узнавать новости медицины и быть в курсе новых поступлений медицинской библиотеки? Подпишитесь на почтовые рассылки сервера Medlinks.ru Почтовые рассылки сервера Medlinks.ru


Реклама

Здоровье и красота

Информация по теме
· Все по теме
· Статьи по теме
· Новости по теме
· Советы по теме
· Пресс-релизы
· Книги по теме
· Сайты по теме
· Рефераты по теме
· Дискуссии на форуме
· Медицинские события
· Вакансии и резюме
· Специалисты
· Медучреждения


Новое в разделе
1. Лето в городе: половина российских сотрудников предпочитают часть рабочего дня проводить вне офиса
2. Россияне назвали самые пугающие медицинские процедуры
3. Прогноз для метеочувствительных людей по России на 11.07.2025
4. Прогноз для метеочувствительных людей по Москве на 11.07.2025
5. Аномальная жара в России: рекомендации врача ИНВИТРО по защите жилья и здоровья
6. ВОЗ: уровень курения в мире снизился на четверть за 15 лет
7. Россиянам посоветовали отказаться от детокса и чисток на соках
8. «Эпидемия похудения»: продажи препаратов для снижения массы тела выросли в 6 раз
9. Ученые нашли способ эффективного обеззараживания масок в домашних условиях
10. Прогноз для метеочувствительных людей по России на 10.07.2025


Правила использования и правовая информация | Рекламные услуги | Ваша страница | Обратная связь |





MedLinks.Ru - Медицина в Рунете версия 4.7.19. © Медицинский сайт MedLinks.ru 2000-2025. Все права защищены.
При использовании любых материалов сайта, включая фотографии и тексты, активная ссылка на www.medlinks.ru обязательна.