Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций.
Компания Shire объединяет медицинское и профессиональное сообщество целью более раннего установления диагноза пациентам с болезнью Гоше
В рамках поддержки Международного дня болезни Гоше, который отмечается во всем мире 1 октября, компания Shire работает совместно с медицинским сообществом и группами защиты пациентов, для повышения информированности об этом редком, генетически обусловленном заболевании и обеспечения ранней диагностики для пациентов по всему миру.
В России компания Shire сотрудничает с медицинским сообществом и активно
делится наиболее передовой медицинской экспертизой по данному заболеванию,
поддерживая программы наставничества среди врачей и школы пациентов с редкими
заболеваниями.
Денис Беляков, исполнительный директор Союза Пациентов и Пациентских
Организаций России, отмечает: «За последние 10 лет уровень осведомленности
врачебного сообщества о редких заболеваниях и, в частности о болезни Гоше,
значительно вырос во многом благодаря образовательным программам и активной
поддержке профессионального сообщества. Современное лечение на основе
ферменто-заместительной терапии очень эффективно и помогает пациентам
значительно улучшить самочувствие и качество жизни. Очень важно продолжать
активно обучать медицинских специалистов – гематологов, дерматологов,
гастроэнтерологов, - которые могут направлять пациентов для прохождения
генетических тестов и уточнения диагноза при подозрении на болезнь Гоше или
другое нарушение клеточного метаболизма. Нельзя не отметить, что в России
выстроена замечательная система здравоохранения для пациентов с болезнью Гоше,
включающая в себя полное лекарственное обеспечение и наблюдение в отделениях
орфанных заболеваний федеральных клинических центров»
Болезнь Гоше вызывается генетической мутацией, приводящей к дефициту, отсутствию
или неполному функционированию важного фермента (глюкоцереброзидазы),
разрушающему жировые вещества в организме. Частота болезни Гоше составляет до 1
из 50 тысяч человек, но в некоторых этнических группах носителями болезни
являются до 1 из каждых 15 человек. Существует три основных типа болезни Гоше,
наиболее часто встречается тип 1. Симптомы этого прогрессирующего расстройства
широко варьируют, и могут включать усталость, кровотечения, кровоподтеки,
дискомфорт в области живота, боль в костях и переломы.
Болезнь Гоше часто не рассматривается в качестве возможного диагноза,
поскольку её симптомы не являются специфическими, поэтому пациенты могут долго
ожидать правильной постановки диагноза. Почти каждому шестому пациенту диагноз
устанавливается спустя более 7 лет для после первой консультации с врачом; чаще
всего диагноз ставит гематолог. При отсутствии диагноза и лечения болезнь Гоше
может привести к прогрессирующему повреждению органов.8 Средства диагностики
заболевания доступны и точны, и имеется несколько вариантов лечения таких
пациентов. Компания Shire стремится повысить информированность о болезни Гоше,
чтобы помочь обеспечить раннюю диагностику и более раннее начало лечения
пациентов.
Компания Shire гордится сотрудничеством с Европейским альянсом по болезни
Гоше по поддержке их глобальной кампании “Rare Stars”, в котором основное
внимание уделяется врачам, медсестрам, ученым, защитникам интересов пациентов и
участникам фармацевтической промышленности – всем, кто старается улучшить
качество жизни пациентов с болезнью Гоше. В рамках кампании представлены
образовательные материалы от врача Нормана Бартона, глобального руководителя
терапевтического направления «редкие нарушения метаболизма» компании Shire,
который впервые разработал ферментно- заместительную терапию – лечение, которое
изменило жизнь пациентов с болезнью Гоше 1 типа и может предотвратить постоянное
повреждение внутренних органов.
Что такое болезнь Гоше?
Болезнь Гоше – редкое наследственное заболевание, одно из группы так
называемых болезней лизосомального накопления. Это вызвано отсутствием или
дефицитом фермента под названием глюкоцереброзидаза.1 У пациентов с болезнью
Гоше изменен ген, кодирующий этот фермент.1 Это вызывает накопление липидов в
клетках, что приводит к прогрессирующему повреждению тканей и основных органов,
включая селезенку, печень, кости и мозг.10 Основными признаками и симптомами
являются увеличение размеров печени и селезенки, низкие показатели тромбоцитов и
гемоглобина, а также проблемы с костями и суставами. Симптомы болезни Гоше
широко варьируются, а многие пациенты живут без каких-либо проявлений.
Существует три основных типа болезни Гоше: наиболее широко
распространённым является 1 тип (94%), заболевание обычно начинается в детском
или подростковом возрасте. Оно влияет на внутренние органы, вызывая проблемы с
костями, но не влияет на центральную нервную систему; 2 тип (<1%) влияет на
центральную нервную систему и в младенческом возрасте обычно приводит к смерти;
3 тип (5%) влияет на нервную систему и внутренние органы, но прогрессирует
медленно (эти пациенты могут жить до старшего юношеского возраста).
Болезнь Гоше поражает мужчин и женщин, при этом, хотя заболевание
встречается в любой расовой или этнической группе, наиболее подвержены ему евреи
ашкенази, у которых заболеваемость составляет примерно один на 850 человек.2
Болезнь Гоше является аутосомно-рецессивным заболеванием, поэтому чтобы у
ребенка возникло заболевание, дефектный ген должен быть у обоих родителей.