Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций.
Впервые за 20 лет стала доступна революционная терапия для лечения самой тяжелой формы гемофилии
В России зарегистрирован первый и единственный на сегодняшний день препарат c подкожным введением для пациентов с самой опасной формой гемофилии А – ингибиторной.
Это уникальное за последние 20 лет событие, которое драматически изменит
жизнь пациентов и позволит им жить полной жизнью. Эксперты рассчитывают на
включение препарата в льготные списки, что позволит сделать инновационное
лечение доступным всем тем, кто ждал появления эффективной терапии долгие годы.
Гемофилия А — это жизнеугрожающее наследственное заболевание, при котором
нарушена функция свертывания крови (каскад коагуляции), что приводит к
неконтролируемым и часто спонтанным кровотечениям. Гемофилией А страдают около
400 тысяч человек во всем мире (преимущественно мужчин), из них порядка 7 тысяч
– в России. У больных с гемофилией А отсутствует или имеется в недостаточном
количестве фактор свертывания крови VIII – белок, участвующий в процессе
свертывания крови.
Когда кровотечение случается у здорового человека, VIII-й фактор объединяет
факторы свертывания крови IXa и X, что является важным шагом в формировании
сгустка крови и остановке кровотечения. В зависимости от тяжести заболевания, у
пациентов с гемофилией А могут часто возникать кровотечения, особенно в суставы
или мышцы. Они вызывают боль и могут привести к хроническому отеку, деформации,
уменьшенной подвижности и необратимому поражению сустава.
Серьёзным осложнением в лечении является выработка ингибиторов к препаратам,
замещающим фактор VIII. Ингибиторы представляют собой антитела иммунной системы
организма, которые блокируют эффективность фактора VIII, что затрудняет контроль
над кровотечением.
Около 60% пациентов имеют тяжелую форму гемофилии, степень тяжести которой
определяется по дефициту фактора VIII. При этой форме гемофилии уровень фактора
VIII составляет менее 1 процента. Таких пациентов, страдающих ингибиторной
формой заболевания (то есть имеющих ингибитор к фактору VIII), порядка 5
процентов в мире. Такие больные могут сталкиваться с большим количеством
ортопедических и жизнеугрожающих осложнений и могут иметь более выраженную
степень инвалидности, чем пациенты с неингибиторной формой.
Пациентам с ингибиторной формой гемофилии не помогает традиционное лечение
путем внутривенного введения фактора VIII, поскольку ингибиторы блокируют
действие введенного фактора, и он не способен оказывать гемостатическое
(кровоостанавливающее) действие, что становится серьезным осложнением в лечении.
«В течение жизни наши пациенты стремятся избежать осложнений гемофилии, таких
как гемартрозы, которые являются основной причиной инвалидизации. Для этого
пациентам необходимо строго придерживаться назначенного лечения факторами FVIII.
Но и здесь не все так просто. К этому фактору у пациента может развиться
ингибитор, при котором такое лечение перестает быть эффективным. Это является
одним из самых серьезных осложнений гемофилии А — отмечает Зозуля Надежда
Ивановна, врач-гематолог, д.м.н., заведующая отделом коагулопатий НМИЦ
гематологии. — При ингибиторной форме гемофилии лечение кровотечений часто
становится проблемой как для врача, так и для пациента. Появление революционной
терапии – биспецифичных моноклональных антител с подкожным введением – это
новый, крайне важный этап в лечении ингибиторной формы гемофилии, который
позволит существенно сократить количество инъекций, сделать их менее
болезненными и подарить пациентам жизнь без страха кровотечений. Сейчас это
единственное профилактическое средство для пациентов с гемофилией А и
ингибиторами к фактору VIII, которое можно вводить подкожно. Это значительно
упрощает жизнь пациентов и выводит стандарты лечения гемофилии на новый
уровень».
Андреева Татьяна Андреевна, заведующая Городским центром по лечению гемофилии,
к.м.н.: «Мы очень вдохновлены результатами клинических исследований, в которых
участвовали пациенты нашего центра. Подкожный способ введения препарата
профилактически один раз в неделю позволяет им чувствовать себя более уверенно и
защищенно по сравнению с другими схемами лечения, и дарит свободу благодаря
существенному сокращению количества кровотечений».
Не случайно FDA присвоило этой разработке статус «прорыв в терапии», которое
получают только препараты, способные обеспечить значительные улучшения в
лечении, профилактике или диагностике серьезных заболеваний.
Светлана Косых, директор по маркетингу компании «Рош» в России: «Гемофилия
входит в государственную программу «Семь высокозатратных нозологий», в рамках
которой достигнут высокий уровень доступности необходимого лекарственного
лечения для всех пациентов. В то же время, есть группа больных, у которых
проводимая дорогостоящая терапия неэффективна или ее применение связано со
значительными сложностями, особенно это касается ингибиторной формы гемофилии А
– наиболее тяжелого варианта течения заболевания. Впервые за 20 лет у нас
появился препарат с принципиально иным механизмом действия, который существенно
снижает риск кровотечений и позволяет пациентам сохранить высокий уровень
социальной активности. В этой связи, сегодня мы видим свою задачу в активной
работе в партнерстве с государством по повышению доступности данной
инновационной терапии».
Владислав Горохов, пациент с ингибиторной формой гемофилии А: «В 2013 году у
меня диагностировали ингибиторную форму гемофилии, и я был вынужден делать до 10
внутривенных инъекций, а кровотечения повторялись каждые 3-4 дня. К внутривенным
уколам привыкнуть невозможно, это больно и трудно. В течение 22 месяцев я
проходил индукцию иммуной толерантночти – лечение, направленное на выведение
ингибторов из организма, к сожалению, без эффекта. Теперь, с появлением нового
препарата, моя жизнь изменилась. Я снова могу вести активный образ жизни,
путешествовать, заниматься любимыми делами. По сравнению с прежними годами, для
меня это кардинальнальные перемены».
Новое лечение позволяет полностью уйти от внутривенных уколов, снизить риски,
связанные с заболеванием, включая заражение крови, поражение суставов,
рубцевание ткани в местах уколов.
Жулёв Юрий Александрович, президент Всероссийского общества гемофилии: «В
России все больные гемофилией имеют право на бесплатные препараты факторов
свертываемости крови. В свое время это помогло в 4 раза снизить количество
госпитализаций пациентов. Сегодня государство тратит немалые средства на закупку
лекарств для больных гемофилией, и мы надеемся, что новый уникальный препарат
также будет доступен для всех, кому показана инновационная терапия, в обозримом
будущем».
По статистике, 1 из 10 000 новорожденных болен гемофилией, которая
диагностируется уже к двум годам. Лечить гемофилию у детей особенно трудно,
поскольку в раннем возрасте риск кровотечений во внутренние органы особенно
высок, а частые внутривенные вливания препаратов изматывают ребенка. Как
правило, уже к 7-12 годам такие дети учатся самостоятельно делать себе
внутривенные уколы фактора VIII, они ограничены в движении и могут пропускать до
30 и более учебных дней по состоянию здоровья.
Жанна Абрамочкина, мама ребенка с гемофилией: «Когда появляется ребенок с
диагнозом «гемофилия», вся семья вовлечена в его лечение и сохранение его жизни.
Мы все учились делать внутривенные уколы. Когда ребенок пошел в школу, его, к
нашему счастью, опекала учитель, буквально ходила с ним за руку на переменах.
После окончания начальной школы мне предложили перевести сына на домашнее
обучение, но я приложила максимум усилий, чтобы он по-прежнему ходил в обычную
школу, чтобы у него была социализация, были образование и жизнь за пределами
дома. Теперь мы привыкаем к новой жизни. Раньше мы не могли оставить ребенка
дома одного, рядом с ним постоянно кто-то был. Сейчас сыну уже 14 лет – и мы все
впервые почувствовали себя более уверенно и спокойно, благодаря новому
препарату».
По статистике, только 46% взрослых пациентов с гемофилией трудоустроены, так
как часто вынуждены пропускать рабочие дни в связи с болезнью. Еще 36%
признаются, что болезнь сказывается на их отношениях с близкими. Сегодня,
благодаря инновационому подходу, пациенты с самой тяжелой ингибиторной формой
гемофилии А получили надежду на полноценную жизнь без кровотечений и их
негативных последствий, в которой есть место не только лечению, но и работе,
спорту, путешествиям, семье.