В 35-й раз в мире отмечается День гемофилии: о победе науки ради пациентов с редкими заболеваниями

17 апреля – Всемирный день гемофилии. Эта дата была учреждена Всемирной организацией здравоохранения и Всемирной федерацией гемофилии и отмечается с целью повышения осведомленности об этом редком и жизнеугрожающем заболевании, а также стимулирования поиска новых решений для помощи пациентам с различными коагулопатиями.

Гемофилия – генетическое редкое заболевание, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Гемофилия A связана с мутациями в гене FVIII на X-хромосоме, передаваемыми по наследству или возникающими спонтанно (без случаев заболевания в семье). Гемофилия B развивается в связи с мутацией в гене, кодирующем синтез фактора IX[2]. Гемофилия А встречается значительно чаще других коагулопатий.

Обычно гемофилия носит наследственный характер и выявляется преимущественно у мужчин по материнской линии. Согласно ежегодному отчету Всемирной федерации гемофилии на 2022 год, в мире насчитывается более 250 тыс. пациентов с различными формами этого заболевания. А в России, по данным Минздрава, с таким диагнозом живут около 9 тыс. человек.

Основным признаком гемофилии являются беспричинные или возникающие в результате незначительных травм обильные кровотечения или кровоизлияния в суставы, мягкие ткани и органы. Такие кровотечения, повторяясь регулярно, могут привести к серьезным повреждениям суставов, включая их деформацию и нарушение подвижности, а также вызывать хроническую боль, что в конечном итоге может привести к инвалидизации.

Классический подход к терапии гемофилии заключается в заместительном гемостатическом лечении – введении в кровоток пациента недостающего фактора свертываемости крови. Такая терапия подразумевает необходимость постоянного контроля заболевания и не позволяет излечиться полностью. В связи с этим возрастает потребность в поиске более эффективных инновационных решений.

Поиск новых методов лечения гемофилии является важной задачей, которая стоит перед мировым научным и медицинским сообществом наряду с фармацевтическими компаниями. Международная биофармацевтическая компания Pfizer привержена инновациям в гемофилии более 40 лет, на протяжении которых она активно создает различные методы терапии этого заболевания, в том числе варианты нефакторной терапии, которые могут помочь пациентам как с гемофилией А, так и с гемофилией В и имеют удобный подкожный путь введения.

Такими, например, являются антитела к ингибиторам пути тканевого фактора (анти-TFPI). Ингибирование активности TFPI может повысить коагуляционную активность и восстановить баланс гемостаза при гемофилии.

Pfizer стремится помочь каждому пациенту с гемофилией, члену его семьи и врачу обладать максимальными ресурсами и знаниями для принятия обоснованных решений в части всех доступных вариантов лечения, а для этого необходимо объединение усилий на всех уровнях.