28 февраля — Международный день редких заболеваний

28 февраля мир отмечает Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day). Учрежденный по инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS, он приходится на самый редкий день в году, 29 февраля, но в невисокосные годы переносится на последний день зимы.

В этот день во всем мире проходят просветительские мероприятия, направленные на повышение уровня осведомленности общества об орфанных, то есть редких заболеваниях. Таких болезней достаточно много – около 5–7 тысяч, и хотя число пациентов с каждым из диагнозов сравнительно невелико, всего в мире от орфанных заболеваний страдают около 300 миллионов человек.

Поскольку большая часть (около 80%) орфанных заболеваний имеет генетическую природу, их невозможно излечить, однако существующее лечение способно замедлить течение болезни, отсрочить инвалидизацию, а при условии ранней диагностики – даже предотвратить ее развитие. «Если говорить о таком редком заболевании, как болезнь Фабри, то до недавнего времени этот диагноз в России ставили уже достаточно поздно, когда пациенты находились с почечной недостаточностью на диализе, – говорит исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков. – По сути, в этой ситуации следующим этапом лечения могла быть только пересадка почки и поддерживающая терапия. На более раннем этапе развития болезни возможна фермент-заместительная терапия, которая продолжается пожизненно и способна значительно замедлить, либо остановить прогрессирование болезни».

При этом многие редкие заболевания, относящиеся, например, к группе лизосомных болезней накопления: синдром Хантера, болезнь Гоше, болезнь Фабри, вполне поддаются патогенетическому лечению, будучи диагностированными в младенческом возрасте. Однако поскольку они не входят в традиционные скрининговые программы, диагноз часто запаздывает. Это усугубляется еще и низкой осведомленностью врачебного сообщества об этих болезнях: поскольку заболевание признается редким, если от него страдает не более одного человека из 10 тысяч, многие педиатры и врачи других специальностей просто не могут приобрести опыт диагностики и лечения таких болезней.

«Практикующие врачи мало знают о редких заболеваниях, – подтверждает Денис Беляков, – потому что не встречаются с ними или встречаются один раз за всю практику. И в этой ситуации важна роль пациентских организаций и отдельных пациентов: живя с этим диагнозом, они могут выступать в качестве экспертов для представителей медицинского сообщества, делясь с ними знаниями о редких заболеваниях». Однако эксперт убежден, что информированность врачей в последнее время значительно выросла благодаря публикациям в специализированных изданиях, появлению врачей-экспертов и проведению множества научно-практических конференций. Это в конечном итоге должно привести к более ранней диагностике и, соответственно, повышению уровня жизни таких пациентов, предотвращению инвалидизации и ранней гибели. Однако своевременно и правильно поставленного диагноза недостаточно – необходимо дорогостоящее лечение, чаще всего на протяжении всей жизни пациента. При этом позволить себе проходить терапию за свой счет может далеко не каждый – орфанные препараты крайне дороги. И здесь на помощь своим гражданам должно прийти государство.

В 2019 году произошло важное для пациентского и медицинского сообщества событие: перечень высокозатратных нозологий, известный как «7 нозологий», был расширен до двенадцати. Включение орфанных заболеваний в федеральную программу позволит закупать препараты для их лечения из средств федерального бюджета, а не за счет регионов. Для пациентов это означает возможность получить лекарственную терапию своевременно и в полном объеме, независимо от места проживания.