Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций.
Почти половина диагнозов при орфанных заболеваниях ошибочны
Согласно данным Глобальной комиссии*, 40% диагнозов при орфанных заболеваниях являются ошибочными. Более того, из 7000 известных миру редких заболеваний около 95% не имеют одобренного лечения.
Внимание мирового сообщества к проблеме данной категории заболеваний приковано
не только 29 или 28 февраля, в день орфанных заболеваний, но и в остальные 364
дня в году. О значимости этой проблемы для мирового сообщества говорит тот факт,
что из 59 лекарственных средств одобренных FDA в 2018 году, 34 были
предназначены для лечения пациентов с редкими заболеваниями, что составляет 56%
от всего обьема зарегистрированных разработок. Еще в 2016 году их доля не
превышала 41%.
Интерес к редким заболеваниям связан не только с усилиями регуляторов по
повышению привлекательности разработки лекарственных средств для лечения
орфанных заболеваний для фармпроизводителей с точки зрения представляемых
преференций, но и с научным поиском решения сложной проблемы. «Исследовательские
работы в этом направлении дают научному и фармацевтическому сообществу более
глубокое понимание генетической основы и патофизиологии редких нозологий, —
рассказывает генеральный директор ООО «Натива» Александр Малин. — Растущие
знания о природе редких заболеваний в сочетании с появлением новых
терапевтических методов представляют собой важный шаг в направлении
персонализированной медицины».
Тем не менее, по мнению эксперта, желание глобальных корпораций продолжать
получать прибыль на “старых” разработках, которое они реализуют с помощью
вечнозеленых патентов, негативно отражается на конкуренции в этом сегменте.
Высокая стоимость оригинальных препаратов не позволяет расширить круг пациентов,
которые могли бы получать высокозатратную терапию. В России только 54% пациентов
с орфанными заболеваниями получают должное лекарственное обеспечение. В Москве и
Московской области этот процент выше, он достигает 87%, что приводит к
стремлению пациентов любым способом переселиться в столичный регион.
Разделение ответственности за обеспечение препаратами пациентов с орфанными
заболеваниями проходит по двум программам. Программа «7 ВЗН» финансируется из
федерального бюджета, ее средства направляются на лечение пациентов с семью
наиболее распространенными и затратными нозологиями, которым назначается
лечение, при котором препарат устраняет какой-то сбой патогенеза наследственного
заболевания. С этого года ожидается, что по программе будут финансироваться еще
пять «редких» нозологий. Обеспечение лекарствами пациентов по программе
«Перечень-24» лежит на региональных властях, и с этой задачей они часто не
справляются. Перенос пяти нозологий из регионального списка в федеральный, по
мнению муниципальных чиновников, проблему в полной мере не решит.
Наиболее уязвимой категорией пациентов остаются граждане, чьи орфанные болезни
не вошли ни в один из двух списков. Их нозологии должны покрываться программой
«Региональная льгота», но на практике финансирование лечения для них зачастую
возможно только на благотворительной основе. Из семи тысяч известных орфанных
заболеваний, в этот перечень вошли только 220.
* Глобальная Комиссия по сокращению времени Одиссеи детей с редкими болезнями
к получению диагноза во всем мире